Dandy Walker 綜合征1例報告

Dandy Walker 綜合征又稱Dandy-Walker畸形，是一種罕見的神經系統發育畸形性出生缺陷，篩查與初次診斷符合率低，從發現至今少不足千例，國內發現不足300例。Dandy Walker以腦室擴大及小腦發育不良或小顱后窩小腦蚓部發育缺陷或不良為主要病理特征，臨床特征不典型，需經CT/MRI確診。Dandy Walker孕前篩查不易，患兒出生后多無特異性臨床表現，多在1歲左右因發育遲緩而就診，部分患兒可多伴有反復性抽搐、發熱、意識障礙、大小便失禁等臨床表現，但臨床鑒別、診斷不易，部分患兒家屬初診時不愿接受CT/MRI診斷，致病情遷延，威脅患兒生命[1]。本次研究就我院收治的Dandy Walker綜合征1例進行分析，結合相關文獻，探討其發病特點，總結診療經驗。

1 臨床資料

患兒，男，7月齡，第1胎，足月，自然分娩出生，娩出后5min有哭聲，哭聲小，出生時有輕度窒息史，生后喂養困難，食量少。生后5月抬頭，反應低下，飲食差，輔食添加困難，尚不能逗笑及扶坐。近1個月開始反復不明原因煩鬧、嘔吐，無發熱、尖叫、抽搐及意識障礙。在當地經對癥處理癥狀無緩解來我院就診。

體查：生命征平穩，表情淡漠，反應低下，不能坐。頭圍50cm，前囟2 cm×1.5 cm。右手通貫掌，左趾第3趾畸形。

雙肺呼吸音清晰，無干濕性啰音。心音有力、律齊，各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音。腹平軟，肝、脾未捫及腫大。四肢肌張力減低、膝、跟腱反射減弱。神經病理反射未引出。血常規、肝腎功能、電解質等無異常。

CT檢查示小腦蚓部缺如，第四腦室與枕大池相通，橋前池稍增寬，枕大池擴大，雙側腦室擴大，腦池加深加寬，余腦實質未見異常。

染色體檢查示：核型：47，XY，+mar，提示多了一條未知來源的片段。

2 討論

Dandy Walker綜合征于1877年首次報告，發病率約為1/30000，其具體生物學病理機制尚不明確，從生物解剖學來看，閉鎖觀點最被學術界認可，四腦室正中孔和外側孔閉鎖致腦脊液循環障礙是該病發作的主要原因[2]。但也有學者在詳細研究病歷報告后，認為該病發作與胚胎發育異常、感染和血管閉鎖有關，臨床中不乏妊娠中發現Dandy Walker的病歷報告，以胚胎發育異常、血管閉鎖密切相關，部分胎兒存在感染征象[3]。本例患兒為分娩后確診，經CT檢查，第四腦室與枕大池相通，橋前池稍增寬，枕大池擴大，雙側腦室擴大，腦池加深加寬，確診為Dandy Walker綜合征，CT表現較典型，符合閉鎖學觀點，后者是該病CT診斷重要依據，國內相關文獻也多以此觀點作為診斷依據。Dandy Walker可獨立存在，也可合并存在，成為Golden綜合征等其它畸形的臨床表現之一，提示該病發作與其它畸形可能存在關聯性。

Dandy Walker綜合征分娩時并無特異性臨床表現，且缺乏立即行CT/MRI等影像學方法診斷的條件，故早期確診率極低。本例患兒出生時，有輕度窒息史，5min有哭聲，哭聲較小，生后喂養困難，食量小，但這種變化并不能作為診斷依據，產程等因素均可能誘發窒息表現。醫院應在排除其它原因，如產道損傷、新生兒黃疸等病理變化基礎上，鑒別神經系統功能障礙，約有40%～79%患者可伴有不同程度智力障礙，醫師應注重隨訪，及早行影像學檢查。

綜合國內病例報告來看，Dandy Walker多于1歲內發病，約占80～90%，本例患兒于7月齡就診，當然臨床上亦有5～8歲，甚至18歲就診病例，提示Dandy Walker病情差異較大，部分患兒也正常發育至成人[4]。腦積水是患兒就診主要原因，約30%就診患兒可伴有不同程度腦積水，但腦積水進展速度存在較大差異，這也是患者年齡分布較廣的主要原因[2～4]。

Dandy Walker以顱內壓增高和精神運動發育遲緩為主要臨床特點，部分患兒伴其他部位多種畸形。此例有頭大、反復嘔吐等顱內壓增高為主要癥狀伴足趾畸形，且精神、運動發育遲緩，臨床癥狀較典型，但不能排除其它原因所致的顱內壓增高。患兒有對癥治療1個月無效，基本排除普通疾病。我院進行詳細的體格檢查、肺部聽診等檢查，排除其它原因，檢查CT擬診為Dandy Walker，同時進行染色體篩查，提示多了一條未知來源的片段，初步診斷為Dandy Walker。

Dandy Walker綜合征病情差異較大，與患兒腦畸形程度有關，從發病年齡、病例分布來看，部分患兒可繼發肺炎、腦腫瘤等并發癥，部分患兒合并有其它大腦畸形，可伴有嚴重發育不良、智障，預后極差。部分患兒畸形表現稍輕，小腦蚓部輕度發育不良，可適應正常生活，智能發育較好，預后較好。本例患兒CT表現不佳，伴有嚴重發育不良，智力發育亦不佳，預后恐不良，臨床治療以解除腦積水、顱內壓增高，抑制相關并發為主，可應用腦室引流，或造口術，手術難度相對較小，但僅能緩解病情。

近年來，隨著產檢檢查的普及，Dandy-Walker妊娠期篩查診斷例數逐漸增多。開治國等應用MRI進行產前篩查，以小腦蚓部徑線變化為篩查依據，2008年～2011年間共篩查Dandy-Walker變異型23例，遠高于預計的發病例數[3]。病例涵蓋孕中晚期所有階段，應用MRI相較于CT可提前1～1.5w評估小腦蚓部病變，可于孕16w鑒別小腦蚯部與第四腦室分界，是一種較理想的Dandy-Walker篩查方法，但其推廣應用仍需時日，接受度不高。

綜上所述：Dandy Walker綜合征病情可輕可重，臨床上凡不明原因反復嘔吐、反應低下而無顱內感染診斷依據者，在排除了慢性肝、腎疾病，按佝僂病正規治療后精神運動發育仍明顯落后于同齡兒，同時伴有其他部位畸形者，要警惕先天性畸形Dandy Walker綜合征，應行特異性檢查如頭顱CT、染色體檢查，以進一步證實。Dandy Walker治療以解除腦積水、顱內高壓，緩解癥狀，防治相關并發為主，部分條件合適患者可合并處理其它畸形，但所有治療均不能起根治作用，患者預后與畸形程度有關，患者家屬應有充足的心理準備。對于妊娠時伴有糖尿病、飲酒、長期服用華法林、巨細胞病毒感染等危險因素者，應提高警惕，加強產前篩查，及早應用MRI等技術進行鑒別診斷[5]。

參考文獻：

[1]何志江，蔣滔滔，高延，等.Dandy-Walker綜合征1例報道并文獻復習[J].中國兒童保健雜志，2012，20（12）：1140-1142.

[2]王琳，常青，江露，等.產前診斷Dandy-Walker綜合征1例[J].第三軍醫大學學報，2006，28（8）：762-763.

[3]開治國，李蕾，劉信禮，等.胎兒Dandy-Walker綜合征的MRI研究[J].臨床放射學雜志，2012，31（8）：1153-1154.

[4]唐薇婷，張忱，肖波，等.Dandy-Walker綜合征臨床分析[J].國際神經病學神經外科學雜志，2009，36（6）：479-480.

[5]李龍，池曉宇，蔣德清，等.Dandy-Walker綜合征的臨床CT分析（附9例報告）[J].臨床放射學雜志，2000，19（9）：593-594.

編輯/王海靜