MCV.MCH.血紅蛋白電泳在β—地貧篩查中的臨床應用分析

摘要：目的 分析MCV、MCH及血紅蛋白電泳應用于β-地貧篩查工作中的重要意義。方法 選取β-地貧患者50例（研究組），對照正常人群50例（對照組），分別檢查MCV、MCH等紅細胞參數(shù)，并使用血紅蛋白電泳儀完成血紅蛋白電泳分析觀察，對照兩組檢查和分析結果。結果 對照組MCV平均為（86.4±3.32）fl、MCH平均為（30.4±2.4）pg，血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（2.91±0.5）%；研究組MCV平均為（74.9±6.26）fl、MCH平均為（24.4±2.63）pg，血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（3.94±1.1）%，MCV、MCH水平明顯低于對照組，HbA2水平明顯高于對照組（P<0.05）。結論 β-地貧患者MCV、MCH及血紅蛋白電泳結果均明顯有別于正常群體，規(guī)范檢查紅細胞參數(shù)以及血紅蛋白電泳分析是篩查β-地貧患者的簡便、快捷、準確、安全手段。

關鍵詞：紅細胞參數(shù)；血紅蛋白電泳；β-地貧篩查

地貧即為地中海貧血，是我國南方地區(qū)較為常見的遺傳性溶血性疾病，與遺傳相關的珠蛋白基因突變、基因缺失等是引起此病的主要危險因素，此病患者一般會有珠蛋白鏈合成異常[1]。β-地貧是一種單基因的隱性遺傳疾病，重型的β-地貧患者出生便需要依靠輸血維持生命，而且僅能勉強生存至一定年齡便會死亡。準確度高的基因診斷方式成本高、時間長，可行性差，尋求簡便易行、可靠性高的篩選方式可大大提高β-地貧防治效果。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取β-地貧患者50例（研究組），男性27例，女性23例；年齡22～39歲，平均年齡（28.9±1.7）歲。對照正常人群50例（對照組），男性29例，女性21例；年齡23～41歲，平均年齡（29.1±2.1）歲。兩組患者性別、年齡等方面對比未見明顯差異，P>0.05，具有可比性。

研究組患者均最終通過地貧基因診斷證實為β-地貧患者：外周血白細胞DNA進行β珠蛋白的基因分析，采用膜反向雜交技術、24條探針檢測8個常見位點、9個少見位點突變情況[2]。

1.2方法

1.2.1 MCV、MCH測定 所有患者取靜脈血2ml，使用美國C0ULTER MICR0 DIFF型全自動血細胞計數(shù)儀測定，并使用與之相匹配的室內血細胞全血質控物完成測定期間的質控工作。此種方法測定的MCV正常范圍為82～94fl，MCH正常范圍為28～32pg。

1.2.2血紅蛋白電泳 所有患者取肝素抗凝全血2ml，并使用美國HELENA LABORATORIES公司提供的spife3000型全自動電泳儀完成血紅蛋白電泳分析。此種測定方式下，成人HbA2正常范圍為2.5%～3.5%，此種情況下視為沒有血紅蛋白異常。

1.3數(shù)據(jù)處理 本次數(shù)據(jù)采用SPSS13.0軟件對本研究的數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計學的分析，計量數(shù)據(jù)通過均數(shù)±平均數(shù)（x±s）表示，計數(shù)資料的對比應用χ2檢驗，而計量資料的對比應用t檢驗，P<0.05時，差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結果

對照組MCV平均為（86.4±3.32）fl、MCH平均為（30.4±2.4）pg，血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（2.91±0.5）%；研究組MCV平均為（74.9±6.26）fl、MCH平均為（24.4±2.63）pg，血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（3.94±1.1）%，MCV、MCH水平明顯低于對照組，HbA2水平明顯高于對照組（P<0.05）。

3 討論

地貧屬于一種由于珠蛋白基因缺陷，導致血紅蛋白內的珠蛋白肽鏈里的其中一條合成就愛那個第，或是無法合成，致使血紅蛋白的組成成分出現(xiàn)改變，最終形成溶血性疾病。β-地貧屬于地貧疾病的一種，屬于小細胞低色素貧血范圍，此種疾病在我國云南、貴州、四川、江西、湖北、湖南、廣西、廣東、海南較為常見[3]，為地方性的遺傳疾病。珠蛋白基因異常引發(fā)珠蛋白肽鏈合成障礙是地貧發(fā)生和進展的主要原理，β-地貧即因β鏈失衡而引發(fā)血紅蛋白病。

地貧因珠蛋白基因異常（或稱基因缺陷）引發(fā)，此種缺陷會導致人體發(fā)育、生長過程中血紅蛋白珠蛋白肽鏈合成障礙，機體血紅蛋白組成成分異常，增加溶血性疾病的發(fā)生率。臨床研究中常以血液學的角度觀察此類患者病變，發(fā)生溶血性病變的β-地貧患者，血液學檢查可見低色素小細胞性貧血現(xiàn)象，即紅細胞體積明顯小于正常范圍，紅細胞血紅蛋白平均含量也小于正常值，機體為了協(xié)調此種血細胞異常、攜氧能力異常，就會促進紅細胞數(shù)量增加、以平衡供養(yǎng)需求，所以β-地貧的典型特點就是紅細胞計數(shù)上升，血紅蛋白含量通過紅細胞數(shù)量的上升而維持正常[4]。

在血液學方面表現(xiàn)是一種低色素小細胞性貧血，主要是紅細胞平均體積降低，機體為補充這種血細胞內不充足的攜氧能力，反應性升高紅細胞的數(shù)量，以便滿足體內的氧需求量，因而，β-地貧患者接受血細胞分析時，可見紅細胞計數(shù)上升、MCH下降、MCV下降，本次研究中研究組β-地貧患者MCV平均為（74.9±6.26）fl、MCH平均為（24.4±2.63）pg，血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（3.94±1.1）%，MCV、MCH水平明顯低于對照組，與β-地貧病變理論及國內外相關研究結果相符[5]。但是，β-地貧各項指標變化依然有典型與不典型之分，國內相關研究有篩查中未能發(fā)現(xiàn)的病例，β-地貧患者沒有典型的血象表現(xiàn)是篩查失誤的關鍵因素，也有部分β-地貧患者是因為血液樣本表現(xiàn)不典型而導致篩查錯誤。患者接受篩查時的生理狀態(tài)、心理狀態(tài)、環(huán)境因素都可影響其血液標本狀態(tài)，部分有抽血習慣的患者血液樣本也會少有偏差。可見，偶爾的一次抽血檢驗仍然有β-地貧篩查錯誤的可能。本次研究中并未有篩查錯誤的現(xiàn)象，可能因為篩查范圍較小，也與篩查項目搭配有關[6]。

β-地貧患者除了Hb的成分出現(xiàn)異常，幼紅細胞對鐵元素的吸收與利用能力也會降低，呈現(xiàn)小細胞低色素性貧血現(xiàn)象。β-地貧患者在MCV、MCH檢測結果發(fā)現(xiàn)兩者水平均明顯低于正常水平之外，還有HbA2水平增加的現(xiàn)象，但多數(shù)患者RDW檢測結果顯示沒有異常。β-地貧體內有多余的珠蛋白鏈存在，這些多于的蛋白鏈常常會在細胞膜內部沉著，紅細胞在這些沉著的蛋白鏈的作用下硬度增加，使之對滲透溶解抵抗性上升。本次研究中的測定方式下，成人HbA2正常范圍為2.5%～3.5%，結果顯示血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（3.94±1.1）%，明顯高于正常群體。

現(xiàn)階段，臨床中尚未有一種理想的有關地中貧血的篩查措施可以滿足極高的特異性級敏感性。地貧篩查過程中，一定要結合不同的情況擇取不同的檢驗方法，如果篩查方法的要求可以盡量減少檢查費用，則可以擇取高特異性的篩查措施，采取血細胞五分類，觀察紅細胞計數(shù)是否升高，MCV、MCH是否有所減少。若是篩查檢查要求盡量防止漏診病例的出現(xiàn)，應擇取β-地貧篩查與血細胞五分類相結合綜合分析，降低發(fā)生患者漏診的風險。近年來，國內外醫(yī)學界加大了血細胞分析儀研發(fā)與應用的力度，同時對紅細胞參數(shù)、血紅蛋白電泳方面的認識愈見加深。當前醫(yī)學界尚未形成統(tǒng)一的、有效的β-地貧篩查方案，有報道采用MCV、紅細胞脆性、血紅蛋白電泳的方式聯(lián)合篩查，也有報道僅通過MCV、MCH等紅細胞參數(shù)的檢測進行β-地貧篩查，也有關于MCV聯(lián)合血紅蛋白電泳分析篩查的相關報道[7-8]。縱觀近年來的相關研究與臨床實踐，血紅蛋白電泳分析確實對β-地貧篩查有重要作用，已經(jīng)是β-地貧篩查的重要依據(jù)，而且篩查工作發(fā)展至今，僅需要相應的自動化儀器便可完成分析，相當便捷。本次研究綜合使用紅細胞參數(shù)以及血紅蛋白電泳分析篩查β-地貧，且證實β-地貧患者與正常群體在上述兩方面治療上確實有明顯差別，臨床上可通過此種聯(lián)合篩查方式完成β-地貧的篩查工作，并且對β-地貧患者的篩查，具有簡便、快捷、準確、安全等優(yōu)點。

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編輯/哈濤