采樣操作影響基因檢測結果原因分析討論

【文獻標識碼】B 【文章編號】1004-7484（2014）01-0388-01

目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險，提早預防或采取有效的干預措施。目前已經有多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。在進行基因檢測的過程，保證基因結果的準確性的諸多因素中，采樣的正確是一個重要的環節。今年在我院進行基因檢測預測疾病風險的人有60例，過程順利，并取得良好效果，現報道如下：

1 資料與方法：

在我院通過基因檢測預測疾病風險的人有60例，其中男26例，女34 例，年齡27-65歲。而這部分人群中，普遍對自己的身體狀況比較重視，且有腫瘤或心腦疾病家族病史。檢測時，工作人員用特制的采樣棒在被檢者的口腔內兩頰部輕輕刮取口腔黏膜的脫落細胞（或留取被檢者的唾液），放入固定液中送檢。實驗室對被測者細胞中的DNA分子的基因信息進行檢測。

2 結果：

在我院檢測的60例檢測者中，59例取樣一次成功，只有一例因取樣因細胞不夠而需重新取樣。

3 討論：

3.1 工作人員地操作正確與否，直接影響檢查地結果：抱著對被檢者認真負責的態度，檢查者必須強調讓被檢者在取樣前半個小時內不吃東西，如半小時內進食過的人必須用白開水輕輕漱口后再進行取樣檢測；取樣時工作人員帶上口包，手套；刮取口腔黏膜的脫落細胞時，動作不能過猛，但又不能太輕，過猛會刮破口輕粘膜，太輕又沒取到足夠的脫落細胞。刮取的標本應存放在陰涼干燥的地方，固定液的瓶蓋蓋嚴實，并及時送檢。

3.2 基因檢測可預測身體患病的風險，從而有針對性地預防和改善自己的生活環境和生活習慣，避免重大疾病的發生。

3.3 疾病易感基因檢測與常規體檢都能起到預防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開始到發病要經歷很長的時間。基因檢測是人在沒發病時，預防將來會發生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規檢測是發生疾病后，疾病到達什么程度。如：早期、中期等等，這屬于檢測的第二個階段，是臨床醫學的范疇。所以說，基因檢測是主動預防疾病的發生，而傳統的體檢手段則無法起到這樣的預防作用。 傳統體檢主要針對人體已經出現的臨床病變進行診斷和檢查，它的主要任務是配合疾病的治療，無法在病變之前預知，下更多、更深的結論。也就是說，在疾病的預防上，傳統體檢十分的被動和滯后。現實中很多疾病并無明顯征兆，而一旦發病，現代醫學往往束手無策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。

3.4 基因檢測為健康管理帶來新思路

3.4.1 基因檢測為我們確定疾病風險提供了新的思路；隨著基因醫學研究的不斷深入，基因檢測在疾病風險預測與評估方面發揮了越來越重要的作用。在疾病發生前，通過對疾病易感基因進行檢測，從而對可能引起疾病的遺傳因素進行識別、評估，找到疾病發生的風險因素，應用于個體化的預防醫學，包括飲食、運動、生活方式和藥物影響，從而使人最大程度地保持健康 。

3.4.2 基因檢測幫助我們實現個性化營養與保健；通過基因檢測，可以了解個體體質代謝等方面的差異，為我們進行健康維護提供了新的依據。

3.4.3 基于基因醫學的健康管理，就是以個體基因檢測結果為依據，結合全面身體檢查和功能評估，在給出疾病預警結果和體質代謝特征后，采取完全個性化的疾病預防、個性化營養膳食，個性化生活方式調整及運動方案的一種全新的健康管理模式。是真正意義上的個性化健康管理。