神經(jīng)纖維瘤病一例

【中圖分類號】R4 【文獻標識碼】B 【文章編號】1002-3763（2014）06-0179-02

患者，男，52歲，無業(yè)（曾為個體老板）。因“全身皮膚贅生物49年”來院門診。患者于3歲時無明顯誘因下鼻梁部出現(xiàn)一米粒大小的贅生物，不痛不癢，未予注意。隨著年齡的增長贅生物緩慢增大，身體其他部位也相繼出現(xiàn)類似的贅生物和褐色斑點，均進行性緩慢增大。患者25歲時因鼻梁部贅生物過大影響視線在當?shù)蒯t(yī)院予以手術切除，術后半年又長出相同的贅生物。近6年來患者感視力下降并偶感全身皮膚疼痛及瘙癢（以大的贅生物為劇），且背部少許幾個大的贅生物破潰，流滲液，一直未予以治療。病程中患者其它健康狀態(tài)良好，無頭疼頭昏及抽搐，無記憶減退及智力低下，無關節(jié)疼痛，無全身乏力及其它不適。

患者有2子，已成人，均無類似病史，否認其家族有類似病史。

體格檢查：一般情況好，說話吐詞清晰，反應敏捷，聽力正常，各系統(tǒng)檢查均無異常。專科檢查：全身皮膚布滿密集的大小不等的淡紅色或肉色帶蒂的半球形的腫物，表面光滑，質(zhì)地柔軟，用手指可將腫物推入皮，松開手指則彈回（圖1）。腫物最小約米粒大小，最大約鴨蛋大小，大的腫物表面可見毛細血管擴張，少數(shù)幾個大的已破潰，流出少許滲液，無糜爛及化膿（圖2）。鼻部已向右扭曲變形，遮蓋右眼，左眼視力0.6（圖3），未見明顯的Lisch結(jié)節(jié)，面部及四肢無贅生物處皮膚可見散在的咖啡色斑片，斑點。

病理切片示（圖4，5）：電鏡下可見大量的疏松排列的梭形細胞或波形細胞，其胞漿少、淡染，核細長、波浪狀，細胞嵌在纖維樣、膠原樣的基質(zhì)中。可見到散在的炎癥細胞，特別是肥大細胞。

圖1 背部布滿密集的大小不等的淡紅色或肉色帶蒂的半球形的腫物

討論：神經(jīng)纖維瘤病（NF）至少包括兩個常染色體顯性遺傳異常，發(fā)病率約為1：3000，都存在圍繞神經(jīng)腫瘤，患者的子女中約半數(shù)可發(fā)病。NF患者親屬生產(chǎn)率顯著降低，女性先證者更為嚴重，45%先證者患惡性腫瘤或良性神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。NF 患者男性親屬腫瘤發(fā)病率與一般人群相同，而女性則比一般人群幾乎高兩倍。

NF臨床上分7型[1]：1型為經(jīng)典型纖維瘤，占所有NF患者的85%以上。該型基因位于染色體17q11.2，患者出現(xiàn)多數(shù)神經(jīng)纖維瘤，大小數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，并出現(xiàn)多數(shù)廣泛分布的咖啡斑，很少或無神經(jīng)系統(tǒng)損害。約1/4的6歲以下的患兒和幾乎所有老年患者出現(xiàn)虹膜Lisch結(jié)節(jié)。

2型又稱中樞或聽神經(jīng)纖維瘤病，與1型的區(qū)別為出現(xiàn)雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。

3型（混合型）和4型（變異型）類似2型NF，但出現(xiàn)較多數(shù)的神經(jīng)纖維瘤。

以上4型發(fā)生神經(jīng)膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤、腦脊膜瘤的危險性較大，且呈常染色體顯性遺傳。

5型 又稱階段型（皮節(jié)型）神經(jīng)纖維瘤病。通常為非遺傳性，考慮由后合子體細胞突變所致。可呈雙側(cè)性。

6型無神經(jīng)纖維瘤，僅見咖啡斑。其診斷為咖啡斑必須在兩代中發(fā)生。

7型又稱晚發(fā)型神經(jīng)纖維瘤，20歲后才發(fā)生神經(jīng)纖維瘤，是否為遺傳性尚不明。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，該患者應該為NF1型。神經(jīng)纖維瘤并不罕見，已有不少的病例報道，本例的特點在于皮損多及大，幾乎遍布全身，給人以“葡萄串”的感覺。對于神經(jīng)纖維瘤治目前基本是對癥處理。若影響美容和生活則予以外科手術治療，對于該患者病程長，且近幾年腫物出現(xiàn)疼痛和破潰，應警惕惡變，囑定期隨訪，并囑其后代亦定期隨訪。

參考文獻

[1] 李伯員，陳凱.神經(jīng)纖維瘤病//劉輔仁.實用皮膚科學.3版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2004：1049-1051