有種勇敢叫承擔(dān)

疾病介紹：卡爾曼氏綜合征（KS）男性發(fā)病率約為1/10000，女性發(fā)病率約為1/50000，是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病，表現(xiàn)為嗅覺缺失、無青春期第二性征發(fā)育、相關(guān)軀體發(fā)育異常。目前尚無特效療法，患者需通過長期用藥維持體征與身體穩(wěn)態(tài)。

第一天看見龍飛，感覺他是個很安靜的人，除了偶爾會笑嘻嘻望著你說話，別的時間都是默默地干著自己的事情。他今年25歲，比我大兩歲，但因?yàn)槟樔蓍L得實(shí)在太年輕，言行間也不時透露稚氣，于是即使在采訪結(jié)束之后，我們決定在一起了，我依然有喊他一聲弟弟的沖動。龍飛，我這么說你會不高興吧？

龍飛的樣子很秀氣，尤其眼睛特別好看，但看來看去和正常人沒有兩樣。

這個病不像別的罕見病有讓人一目了然的病征。只要得到正確診治，患者表面上和一般人幾乎一樣，如果排除其他并發(fā)癥的因素，其實(shí)只要一直打針吃藥就能維持正常狀態(tài)。但即使如此，這群卡爾曼綜合征患者大都對自己的病諱莫如深，可能他們真正的傷痛，并不在身體上，而在心靈上。

卡爾曼氏綜合征（Kallmann Syndrome，KS）是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥，是一種臨床基因突變及具有遺傳異質(zhì)性的疾病，患者表現(xiàn)為嗅覺缺失。男性外生殖器呈幼稚狀態(tài)，睪丸小或隱睪，無青春期第二性征發(fā)育。女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良，青春期時無乳房發(fā)育，無腋毛、陰毛，無月經(jīng)。KS部分患者可合并唇裂、腭裂、隱睪、耳聾、色盲和腎臟異常及先心病。少數(shù)患者伴有銀屑病、癲癇及智力不全等。目前該疾病只能通過長期用藥維持體征與身體穩(wěn)態(tài)，提高生活質(zhì)量。

初步認(rèn)識這種疾病后，大概可以理解為何多數(shù)卡爾曼患者會選擇隱瞞自己的病，特別在中國這種特別看重“傳宗接代”的國度。剛開始接觸龍飛時，我小心翼翼地揣摩著他對自己的病的看法，并時刻提醒自己不要太快觸碰“愛”與“性”這個禁區(qū)，但出乎我意料的是，在認(rèn)識了不夠大半天之后，我們就輕松自如地討論起這個話題了。

卡爾曼氏綜合征很難被確診。很多醫(yī)生對這種病都不了解，將病征與生長發(fā)育遲緩混淆，延誤了治療時機(jī)。

跑上百度卡爾曼貼吧看，你會發(fā)現(xiàn)病友們基本上是二十幾歲左右才開始去醫(yī)院找自己的病因。在同齡孩子進(jìn)入青春期的這幾年，他們因羞于向父母啟齒，于是獨(dú)自困惑為何自己的性器官不像常人一樣發(fā)育，為何自己沒有第二性征；或是根本不知道自己的身體出了什么問題。直到23歲確診卡爾曼癥前的這段時間，對于龍飛來說無疑是一段黑暗歲月。

以目前的醫(yī)療技術(shù)，卡爾曼患者還是有一線希望去獲得生育能力的，但孩子遺傳這個病的幾率也相對較高。

“為什么你不想生孩子？”我問他。

“我不想他重復(fù)我的道路，太艱辛了。”

“所以你在否定你自己的人生？”

“我沒有否定，我覺得我過得很好！但是我不希望下一代還要經(jīng)歷病痛折磨。”

“但經(jīng)歷病痛的同時不代表不能好好活啊，就如你一樣不是也活得挺好的嗎？”

“你覺得我每天跑去醫(yī)院很好玩么，每天打針很自豪么？”

“所以還是那個問題，你過得開心嗎？”

“我的快樂，是來自于幫助病友所得到的快樂，是來自于我家人給予我的支持的快樂，還有因?yàn)槲腋杏X我對這個社會有用，我發(fā)現(xiàn)我已經(jīng)不單單是在為自己而活了，于是我得到了快樂。但如果我有了孩子，我就會擔(dān)心他過得不開心，我自己本身要生存都困難，怎么撫養(yǎng)下一代，這是責(zé)任問題。這么多并發(fā)癥，萬一我30歲就病死了，誰去照顧他……”

“死亡這件事你怕不怕？”

“都死過好幾次了，沒有什么好怕的，但身體這么多問題，我更怕的是連累愛我及我愛的人……”

在卡爾曼群體中，他是少有的一個主動走出來公開自己身份的人。他是卡爾曼氏互助聯(lián)盟的創(chuàng)建人，在病友的幫助下組織了卡爾曼協(xié)會，向更多人推廣這種病的知識。很多人不理解他的做法，包括他父母。有病友從廣西來增城看他，見面吃飯時就勸他還是過點(diǎn)正常人的生活吧。

可是，對他來說，正常的生活不代表就是好的生活。他在網(wǎng)上賣力宣傳積極正面的治療信息，每次到醫(yī)院看病都要到男科轉(zhuǎn)一轉(zhuǎn)，向醫(yī)生派發(fā)罕見病資料，打聽有沒有類似病癥的病人，是否能勸勸他們改看內(nèi)分泌科？他一直獨(dú)自執(zhí)行這些任務(wù)，看似是些無私的付出，其實(shí)也算一種自我救贖吧。