遙遠又近在咫尺的幸福小區

疾病介紹：戈謝病（Gaucher’s disease）在我國發病率為1/200000～1/500000，是一種溶酶體貯積癥，表現為多系統的脂質沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經系統，會導致疼痛、骨損傷甚至死亡。目前治療I型戈謝病最有效的方法是葡糖腦苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代療法，此藥已在我國藥監局注冊并上市，但費用昂貴。

離天津市區65公里外的大港，韓碩和他的父母，還有半歲的小弟弟住一個叫河南村的棚戶區。走出這間不足10平米的平房，穿過一個叫幸福小區的樓盤，這是韓碩爸爸每天上班的必經之路。

原本這是個普通又幸福的家庭，韓碩今年8歲，爸爸在離家不遠的飯店掌廚，媽媽過去在市場擺攤。家庭被改變在2009年，韓碩的大舅抱著當時3歲的韓碩玩耍時，發現她的腹部有個硬塊，經若干家大醫院診斷，最后被確診為罕見病戈謝病。

戈謝病為常染色體隱性遺傳疾病，因為缺少一種名為酸性β-葡萄糖苷酶又稱葡萄糖腦苷脂酶而引起。韓碩的父母由于均為攜帶者，因此生小孩患病的可能性為1/4，很不幸，老大韓碩就成為了戈謝病患者。

戈謝病按病情輕重分為I型，II型和III型，韓碩雖屬于最輕的I型，但是病情發展很快，現在她的脾臟已經是正常人的37、8倍，身體發育遲緩，而且體內燥熱，導致最近流鼻血的頻率越來越大。9月開學前，韓碩連續4天流鼻血，其中一天狂流4小時。為了讓韓碩免于貧血的病狀，韓旗每隔幾個月就去天津市區的血站獻血，以保證女兒接受等量的輸血。

韓碩喜歡上學，喜歡和同學一起的時間。下課后，她和同學聊天、嬉笑，一起去做課間操。不同的是，韓碩因為貧血而不能輕易被碰撞，也不能讓腹部遭到碰撞，那樣會導致嚴重的脾臟破裂，所以韓碩得到老師的特許，在體育課可以在旁邊看著同學們活動。

韓碩的醫藥費是這個家庭的隱患。目前對于戈謝病的治療有兩種，包括非特異性治療和特異性治療。特異性治療主要指貧血者補充維生素及鐵劑，必要時通過輸血以改善貧血癥狀；將脾切除以減輕負擔，但危險在于這很有可能使肝臟、肺臟等器官暴發嚴重感染。特異性治療是保守卻效果不錯的治療，通過服用一種由美國食品藥品監督管理局研發上市的葡萄糖腦苷脂酶，可明顯改善I型戈謝病的臨床癥狀體征，但難處在于，目前每針劑藥品需2萬元以上，隨著患者身高、體重的不斷增加，藥劑量也需增加。以韓碩目前的體型，每個月還至少要接受5、6針。

在8月份來京參加一次戈謝病活動時，一位戈謝病領域的權威醫生給韓碩診斷，“貧血已經很嚴重，從眼底就能看出來。她的病情必須馬上治療，否則脾臟如果破裂就會很危險。”

從確診戈謝病到現在，4年的時間，韓旗覺得自己應該做一個決定了。他傾向于為韓碩做骨髓移植：首先要切除脾臟，然后等待配型成功的骨髓。韓碩的弟弟恰好沒有遺傳到這個疾病，如果配型成功，可以為這個家庭節省掉一筆不小的費用。國外的病人因為有良好的醫療保險而接受針劑的保守治療，國內的醫療保險沒有將戈謝病列入到名單中，病人只能接受有一定風險但療效不錯的移植治療。“目前國內只有兩例移植病例，一個成功，一個失敗。”創建全國戈謝病關愛中心，并且本身就是戈謝病病人的鄒正濤說。