進行性核上性麻痹1例報告

祁志榮 孫瑩 張玉潔 袁英

【摘要】進行性核上性麻痹（ progressive supranuclear palsy， PSP）是以核上性眼球運動障礙、假性球麻痹、構音障礙、肌張力障礙、癡呆等為特征的一種疾病，現通過報道本院收治的1例PSP病例結合文獻及診斷標準進行討論。

【關鍵詞】進行性核上性麻痹；臨床特點；診斷標準

1 臨床資料

患者，男，83歲，因“行走困難5年，言語及吞咽困難2年”入院。入院前5年開始出現行走困難，易跌倒，轉身時動作緩慢，入院前2年癥狀進行性加重， 不能獨立行走， 伴有飲水嗆咳， 吞咽困難， 語速減慢， 無伴肢體震顫、感覺異常， 曾美多巴治療，無效。留置胃管，鼻飼飲食。既往腔隙性腦梗塞病史20余年。2型糖尿病病史4年。體格檢查：血壓120/70 mmHg，嗜睡，反應遲鈍，記憶力、計算力、思維判斷力、理解力及定向力均減退。構音不清，少語。面具臉，雙眼垂直運動受限，雙側眼震陰性，伸舌居中，雙側鼻唇溝對稱，頸軟，無抵抗，四肢肌力IV級，肌張力呈鉛管樣增高， 腱反射亢進， 雙側巴氏征陽性， 雙側掌頜反射陽性，步態異常，站立及行走時頭均向后仰。輔助檢查：頭顱MRI示中腦及腦橋萎縮、第三腦室和腳間池變寬、側腦室擴大。化驗血、便常規、肝腎功能正常，尿常規可見紅白細胞及少量蛋白，總蛋白低，空腹血糖稍高。入院考慮為進行性核上性麻痹。

2 討論

PSP于1964年首次報告，是一種神經變性疾病，以核上性眼球運動障礙、假性球麻痹、構音障礙、肌張力障礙、癡呆等為主要表現。因本病有核上性眼球運動麻痹所以命名為進行性核上性麻痹。PSP臨床少見，目前該病病因及發病機制仍不明確。位于17號染色體q21-22的tau位點被認為是散發性PSP的潛在危險區[2]。PSP患者頭顱MRI主要表現為中腦的萎縮，第三腦室和中腦環池擴大，殼核和基底節區T2 加權像高信號等。PSP 與帕金森病、阿爾茨海默病等一樣， 屬于一種與tau 蛋白異常有關的神經退行性疾病， 遺傳易感性、氧化損傷、線粒體功能紊亂、細胞內Ca離子濃度異常等因素共同參與了該病的發生和發展[3]。臨床診斷依靠患者的癥狀體征，病理學診斷可確診。病理表現為蒼白球、丘腦底核、黑質、腦橋區域有高密度神經原纖維纏結及神經氈線，間腦中區， 特別是終端間質核后聯合核、中腦黑質、蒼白球、視丘底核、紅核、小腦齒狀核等，這些區域神經細胞消失、膠樣變性， 細胞內可見神經原纖維纏結， 但無老年斑[4]。多年來其診斷根據1996年美國國立神經疾病和卒中研究所（NINDS）及國際進行性核上性麻痹協會（ SPSP） 聯合推薦的PSP診斷標準[5]。NINDS根據進行性核上性麻痹研究進展，于2003年又提出新的診斷標準[6]，刪除了舊標準中疑診及擬診PSP的輔助條件，排除標準中刪減了實驗室和影像學檢查，在新標準中根據臨床癥狀即可擬診PSP。本例患者病情逐漸加重， 表現為明顯步態不穩及反復跌倒病史， 伴有飲水嗆咳、吞咽困難癥狀。體格檢查雙眼球上下視不能， 頸項強直， 肌張力呈鉛管樣增高， 四肢腱反射亢進， 既往服用左旋多巴治療無效。頭顱MRI示明顯的中腦萎縮， 第三腦室和中腦環池擴大， 但由于未做矢狀面MR I平掃， 故不能觀察到中腦萎縮成“蜂鳥征”。根據NINDS-SPSP 的診斷標準， 本例患者為擬診PSP。PSP治療無特別有效的方法， 臨床多采用神經遞質替代療法和支持治療。

參考文獻

[1]Steele J， Richardson J， Olszewski J. Progressive supranuclear palsy： a heterogeneous degeneration involving the brain stem， basal ganglia and cerebellum with vertical gaze and pseudobulbar palsy， nuchal dystonia and dementia. Arch Neuro，l 1964， 10： 333- 359.

[2]Kowalska A， Jamrozik Z， Kwiecinski H. Progressive supranuclear palsy parkinsonian disorder with tau pathology. Folia Neuropathol， 2004， 42： 119-123.

[3]Litvan I. Update on progressive supranuclear palsy . Curr Neurol Neurosci Rep， 2004， 4： 296- 302.

[4]Rajput A， Rajpu t AH . Progressive supranuclear paly： clinical features， pathophysiology and management . Drugs Aging， 2001， 18： 913-925.

[5]Litran I， Agid Y， Calne D， et al. Clinical research criteria for the diagnosis of progressive supranuclear palsy （ Steele- Richardson-Olsz-

ewski syndrome） ： report of the NINDS-SPSP international workshop. Neurology， 1996， 47：1- 9.

[6]Litvan I，Bhatia KP，Burn DJ，et al.SIC task force appraisal of clinical diagnostic criteria for Parkinsonian disorders.Mov Disord，2003，18（5）：467-472.