雙眼瞼多發神經纖維瘤1例報告

王 晶

(濟南市第二人民醫院，濟南250022)

患兒男，7歲。因雙眼紅、右眼疼伴大量黃色分泌物1個月，以角膜炎收入院。患兒智力發育障礙，其父親講述患兒自幼雙眼紅，腫脹反復發作，因患兒不能表達，常自行對雙眼進行摩擦，曾給予眼藥水治療，癥狀減輕，但反復發作。近1個月，患兒右眼紅加重，伴疼痛及大量黃色分泌物，在當地醫院給予藥物治療(藥名、劑量不祥)，效果不佳，隨來我院。眼科檢查:右眼視力:數指/40 mm，眼瞼皮膚肥大松弛，呈淡棕色色素斑，輕度下垂，遮蓋瞳孔上緣約1 mm，上眼瞼結膜可見大量肉芽組織生長，結膜充血，角膜中央可見約3 mm×3 mm圓形白色浸潤，深達基質層，邊界清晰。虹膜紋理清晰，部分后粘連。瞳孔不圓，對光發射消失。余窺不清。左眼視力0.02，眼瞼皮膚肥大松弛，呈淡棕色色素斑，輕度下垂，遮蓋瞳孔上緣約1 mm，上眼瞼結膜可見大量肉芽組織生長，結膜充血，角膜透明，余(－)。雙眼眼球運動自如，玻璃體、視網膜未見明顯異常。入院后給予抗生素控制角膜感染，并應用貝復舒、小牛血去蛋白眼用凝膠等促進角膜修復。因雙眼上瞼結膜大量肉芽腫組織，反復摩擦角膜，不利于角膜修復，待炎癥減輕后在全麻下給予雙眼瞼肉芽組織切除并羊膜移植術，術后病理顯示為Ⅰ型神經纖維瘤(NF1)。術后10 d，角膜病情穩定出院。建議CT檢查排除眶內及顱內占位，患兒不能配合無法完成。術后9個月隨訪其眼部NF未復發。

討論:NF1是由于外胚葉及部分中胚葉組織的異常增殖，形成皮膚—眼—神經等多系統損害的常染色體顯性遺傳病［1］。眼部NF與身體其他部位一樣可獨立存在，為一孤立腫瘤，也可作為NF的一部分而出現。NF1侵犯眼眶骨、眼瞼的報道較多，眼組織的胚胎來源以中、外胚葉為主，NF1均可累及。角膜受累以往報道少見，本例患兒角膜浸潤因NF肉芽增生過度刺激，導致角膜組織受損，合并感染所致。本病在兒童期的主要表現為咖啡色素斑，多在出生時即存在，并隨年齡增長而逐漸增多變大，常被誤認為色素痣而漏診或誤診，其他癥狀如癲癇、智力障礙、骨骼損害、眼部損害等在兒童期均可見，雖各家報道不一，但一致認為此病可發生在任何年齡，常在青春期特別活躍，致使腫瘤迅速生長，直至發育成熟后為止。Allende報道，本病廣泛累計眼部組織，按發病頻率依次為眼瞼、視神經、眼眶、視網膜、虹膜、角膜和瞼結膜，其中以眼瞼及臨近的面部最為明顯。該患兒眼瞼、結膜、角膜受累，而面部可見片狀棕色咖啡斑，伴智力發育異常及病理結果支持NF的診斷。但本患兒家長否認其有家族史，為確診應加強進一步檢查，如CT、X線檢查，排除眶骨異常、顳骨是否缺失、視神經孔有無破壞、視神經有無異常等。

眼部NF可分為三種類型，即局限型、彌漫型和叢狀型，其中叢狀型好發于眼瞼皮下和眼眶，表現為眼瞼彌漫性增生肥大，皮膚松弛，上瞼下垂，腫瘤捫診可有蚯蚓樣感［2］。NF病理改變目前仍有爭論，一些學著認為此腫瘤是周圍神經血旺氏細胞彌漫增生的結果，而另一些學者認為瘤細胞來源于神經內膜和外膜。眼部表現有:①眼瞼病變:軟組織彌漫增生肥厚導致上眼瞼變長下垂，瞼腺增厚及瞼外翻等;②角膜病變可僅僅表現為角膜神經的增厚，角膜知覺減退等;③虹膜色素結節形成;④脈絡膜損害:有錯構瘤、惡性黑色素瘤;⑤叢狀型NF因阻塞前房角影響房水同路可繼發青光眼;⑥視網膜病變:視網膜可見硬性滲出等;⑦眼眶病變:因眶骨缺損而形成搏動性眼球內陷和外凸［3］。NF1基因定位在17號染色體長臂的17q11.2區，近一半患者發病是由基因突變引起神經外胚葉異常所致［4］。

眼部NF雖為良性，但仍無有效的方法控制其病情發展，且本病對放療、化療均不敏感。目前主張對孤立單發且界限清楚者可局部切除，但手術具有高復發率;另由于部分腫瘤呈浸潤性生長，侵犯范圍廣，無明顯邊界，手術難以切除干凈，手術時機的選擇目前存在爭議［5］。該患兒視力低下，結膜充血嚴重，早期伴大量分泌物，為挽救視力、加速角膜的修復，我們在控制炎癥的前提下行雙眼瞼NF切除并采用羊膜移植術，術后癥狀明顯減輕，羊膜貼敷良好，角膜愈合快，妥布霉素眼藥水、重組牛堿性生長因子眼藥水促進細胞修復及環孢素A等免疫抑制劑治療，術后9個月隨訪，恢復良好，長期療效有待觀察。

［1］陳雪梅，廖端瑞，吳善宏.侵犯角膜的神經纖維瘤病［J］.中國斜視與小兒眼科雜志，1999，7(4):160.

［2］許常欣，劉景祥.雙眼神經纖維瘤合并神經纖維瘤病1例［J］.中國實驗診斷學，2011，15(10):1783.

［3］李麗，田文芳，宋國祥，等.神經纖維瘤病的遺傳與眼部病變的治療［J］.眼科研究，1995，23(5):310-311.

［4］劉妍秀，郝繼龍.兒童多發性神經纖維瘤病累及眼部一例［J］.中國斜視與小兒眼科雜志，2012，20(2):88-89.

［5］葉青，何為民，康劍書.18例眼部神經纖維瘤的臨床病理分析［J］.華西醫學，2009，24(1):165.