劉維娟1△，周珊珊1△(綜述)，何津春1,2※，嚴 祥3(審校)

( 1.蘭州大學第一臨床醫學院，蘭州 730000； 2.蘭州大學第一醫院醫學檢驗中心，蘭州 730000；

3.蘭州大學第一醫院老年病科，蘭州 730000)

家族性高三酰甘油血癥(familial hypertriglyceridemia，FHTG)是患病率較高的原發性三酰甘油異常性疾病，是一種常見的常染色體顯性遺傳疾病,在人群中的患病率是1/400～1/300[1]。它的特點是血漿三酰甘油(triglyceride，TG)增加，富含TG的極低密度脂蛋白(very low density lipoprotein，VLDL)水平升高，高密度脂蛋白水平降低[2]。FHTG發病除了基因缺陷外，還與環境因素相關，是由遺傳和環境因素共同決定的常染色體顯性遺傳病[1]。目前國際和國內并沒有一個統一的診斷標準。該文就FHTG臨床診斷標準及鑒別診斷方面進行綜述。

1 FHTG的診斷標準

1.1FHTG的定義 FHTG是以家族成員血漿TG升高為特征的脂蛋白代謝紊亂疾病，具有明顯的家族聚集性，符合孟德爾遺傳的常染色體顯性遺傳方式[3]。FHTG的臨床診斷必須了解受累家族成員血漿TG水平，家系中包括先證者在內至少兩個一級親屬(父母、子女、同胞)血漿TG水平升高[3-4]。

1.2FHTG的臨床診斷標準 高脂血癥的診斷主要依靠實驗室測定的血漿(清)TG和血漿總膽固醇水平。1967年Fredrickson等[5]將高脂蛋白血癥分為五型，1970年WHO在此基礎上將Ⅱ型分為Ⅱa和Ⅱb兩型。根據Fredrickson 等[5]和WHO分型，FHTG屬于Ⅳ型高脂蛋白血癥。

1.2.1國外文獻中關于FHTG的臨床診斷標準

1.2.1.1美國 Goldstein等[3]和Brunzell等[6]提出的診斷標準為先證者屬于Ⅳ型高脂蛋白血癥，血漿TG水平升高，高于人群年齡、性別正態分布的第95百分位數；至少有兩個一級親屬(包括先證者)僅血漿TG升高；排除其他原發性及繼發性TG升高。Duane[7]在研究FHTG患者的膽汁酸代謝時，對FHTG患者的診斷標準在TG升高的基礎上，增加了VLDL顆粒中TG與載脂蛋白B的比值，FHTG患者兩者間的比值增大[8]。……