王露芳 張愛紅 梁艷 陳禹 王瑋婧 孫聰欣
胎兒脈絡叢囊腫是位于胎兒脈絡叢的囊性改變,在妊娠早中期產科超聲檢查中較常見,其在中孕期的發生率較高,占1%~3.6%[1]。胎兒脈絡叢囊腫常合并胎兒染色體異常,亦可伴有其他系統異常,可能存在不良妊娠結局。本研究通過對我院產前超聲檢查發現脈絡叢囊腫的胎兒進行隨訪,探討胎兒脈絡叢囊腫對產前診斷及預后評估的指導意義。
1.1 一般資料 選擇2012年1月至2013年2月孕16~28周在我院行產前超聲檢查的胎兒6 406例,對檢出脈絡叢囊腫進行大小測量,孕周16~28周,平均(23.4±1.5)周;孕婦年齡20~42歲,平均年齡(27.90±0.15)歲。
1.2 儀器與方法 應用GE730pro及PHILIPS IU22彩色超聲診斷儀,探頭頻率3.5~5 MHz。所有檢查數據及圖像通過儀器自備軟件系統進行測量和保存。孕婦取仰臥位,經腹常規檢查胎兒、胎盤、羊水狀況,測量各項生長參數,著重觀察胎兒顱內結構,以胎兒雙頂徑標準切面為主,顯示脈絡叢后進一步觀察其形態及內部回聲,胎兒脈絡叢囊腫為脈絡叢內邊界清晰的無回聲區,測量其大小,對發現有脈絡叢囊腫的胎兒再進一步對各系統全面檢查,觀察有無合并其他結構異常。
6 406例胎兒中檢出脈絡叢囊腫205例,檢出率為3.2%,205例胎兒單純脈絡叢囊腫未合并其他結構畸形者為178例,通過觀察在28周前囊腫全部消失,合并其他系統畸形為23例。205例中除10例終止妊娠,其他胎兒均通過羊水穿刺進行染色體核型分析,發現4例為18三體綜合征(2例為單側多發脈絡叢囊腫,2例為雙側多發脈絡叢囊腫)。見表1。

表1 脈絡叢囊腫合并其他系統畸形情況例
胎兒脈絡叢囊腫的形成:胎兒在孕7周時形成脈絡叢,位于側腦室間腦的頂板,為神經管的分泌型神經上皮細胞,是產生腦脊液的重要場所。脈絡叢的結構可在胚胎發育的不同時期發生較大變化,脈絡叢囊腫是在妊娠10~16周時由疏松的脈絡膜絨毛迅速生長包裹腦積液形成的囊樣結構,妊娠在19~28周時,疏松的脈絡膜絨毛會逐漸的被致密的結締組織所代替,故而大部分脈絡叢囊腫可在28周前消失或變小。
產前超聲檢查可明確診斷胎兒脈絡叢囊腫,其典型表現為脈絡叢內邊界清晰的圓形或橢圓形暗區,可發生于單側或雙側,亦可單發或多發(圖1),大小多在10 mm以內,少數可達20 mm以上。

圖1 脈絡叢囊腫
有脈絡叢囊腫的胎兒1%~2%有染色體異常[2]。脈絡叢囊腫胎兒中18-三體的發生率很高,不僅如此脈絡叢囊腫還常伴有胎兒其他系統異常,尤其當發現雙側多發且囊腫大于15 mm時應當高度注意并認真掃查胎兒其他系統,經本研究觀察合并其他畸形發生率較高的為:中樞神經系統、心血管系統及泌尿系統。
單純脈絡叢囊腫的胎兒預后良好,本組178例單純脈絡叢囊腫的胎兒,除2例早產死亡外,其余經生后隨訪均預后良好。脈絡叢囊腫是胎兒先天異常的軟標記之一,超聲醫生應認識此標記的重要性,無論是否合并其他畸形均應建議臨床抽取羊水及臍帶血進行染色體核型分析,進一步指導臨床合理處理。
應用彩色多普勒超聲診斷儀可明確診斷胎兒脈絡叢囊腫及其合并的其他系統結構異常,具有高度的特異性與靈敏度。超聲檢查是本病的可靠手段,并能進一步檢查胎兒是否合并其他器官的發育畸形,為產前檢出異常胎兒提供有價值的參考信息,提高染色體異常胎兒的產前檢出率,為降低出生缺陷提供有利幫助。
1 徐佩蓮,魯紅主編.胎兒畸形產前超聲診斷.第1版.北京:人民軍醫出版社,2008.109.
2 李勝利主編.胎兒畸形產前超聲診斷學.第1版.北京:人民軍醫出版社,2012.162.