對法醫(yī)學(xué)相關(guān)的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育癥人群中的缺失、重復(fù)調(diào)查

王躍力，葉峻杰，李宗芳，鄭水，馬麗，郭海，楊麗娟，程寶文

1. 成都軍區(qū)昆明總醫(yī)院，昆明 650032；

2. 云南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所司法鑒定中心，云南省生育調(diào)節(jié)與少數(shù)民族優(yōu)生重點實驗室，昆明650021；

3. 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，昆明650021；

4. 云南省公安廳，昆明650228

2. Key Laboratory for Fertility Regulation and Birth Health of Minority Nationalities of Yunnan Province, Judicial Expertise Centre, Yunnan Population and Family Planning Research Institute, Kunming 650021, China;

3. TheFirst Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming 650021, China;

4. Department of Public Security of Yunnan Province, Kunming 650228, China

人類Y染色體短串聯(lián)重復(fù)(Y-short tandem repeat,Y-STR)作為一個特殊的遺傳標記以其獨特的優(yōu)勢在法醫(yī)個體識別和家系研究中發(fā)揮著重要作用。目前已經(jīng)報道并命名的 Y-STR位點已經(jīng)達到 300多個，SWGDAM(The US Scientific Working Group on DNA Analysis Methods) 發(fā)布的 11個“核心”STR基因座[1]被廣泛應(yīng)用在男性個體識別的商業(yè)化試劑盒中。除此之外，為了增強Y-STR的鑒別能力，單拷貝基因座DYS549和兩個雙拷貝基因座DYS527、DYS459已廣泛應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)鑒定[2]。在男性不育患者中，Y染色體無精癥因子區(qū)域(Azoospermia factor，AZF)存在較高的微缺失發(fā)生率。位于AZF區(qū)的DYS549、DYS527、DYS459基因座在男性不育人群中很有可能表現(xiàn)出等位基因缺失或重復(fù)的特殊基因型，DNA檢驗人員無法判斷特殊基因型是由于實驗結(jié)果偏差(樣本DNA降解或擴增失敗)還是實驗對象本身遺傳多態(tài)造成的。因此，這些特殊基因型會對應(yīng)用Y-STR進行個體識別的結(jié)果產(chǎn)生干擾。DYS549位于AZFb區(qū)域(sY108-sY135)，在Y染色體上的物理位置為19.98 Mb；兩個雙拷貝基因座DYS527、DYS459位于AZFc區(qū)域(sY142-sY1201)，在 Y染色體上的物理位置分別為24.29 Mb(反向位置：26.49 Mb)和24.49 Mb(反向位置：26.29 Mb)(3個基因座的資料可以在 UCSC Genome Browser基因組數(shù)據(jù)庫(http://genome.ucsc.edu/)中查到)。本研究應(yīng)用 14 Y-STR的復(fù)合擴增體系(DYS481、DYS576、DYS570、DYS527、DYS459、DYS549、DYS444、DYS449、DYS508、DYS552、DYS522、DYS446、DYS607和DYS627)對無精癥和嚴重少精的男性不育人群進行掃描，研究位于AZFb區(qū)的DYS549和AZFc區(qū)的DYS527、DYS459的多態(tài)性；應(yīng)用STS位點確認AZFa、AZFb、AZFc片段的缺失和DAZ、CDY1基因拷貝數(shù)檢測來確認AZFc區(qū)片段的缺失和部分重復(fù)，由此確認男性不育人群中特殊基因型的存在。……