30個祖先信息位點的篩選及應用

李彩霞，賈竟，魏以梁，萬立華，胡蘭，葉健

1. 公安部物證鑒定中心，北京 100038；

2. 重慶醫(yī)科大學，重慶 400016；

3. 天津醫(yī)科大學基礎醫(yī)學研究中心，天津 300070

祖先信息位點(Ancestry informative markers,AIMs)是指在不同人群之間基因頻率差異非常大的多態(tài)性基因位點[1]。單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)由于在基因組中數(shù)量多、分布廣，成為近年來篩選 AIMs位點、分析人群遺傳結構的重要遺傳標記之一[2,3]。一組祖先信息位點可以分析某一人群的遺傳成分構成，也可以推斷某一個體的祖先來源[4]。這對于避免或降低遺傳學分析時由于人群分層現(xiàn)象導致的誤差具有重要意義，同時對于法醫(yī)學中推斷未知 DNA樣本的種族來源也具有重要意義。

不同的人群之間具有非常顯著的表型差異，如膚色、發(fā)色、虹膜顏色、體內生化代謝等，這些表型的差異多與基因的多態(tài)性相關[5,6]。研究這些基因上頻率分布差異顯著的SNPs，通過評價族群間遺傳分化指數(shù)(Fixation index between subpopulation and total population,Fst)、δ值(人群兩兩之間的等位基因頻率的差值)等參數(shù)可獲得一組 AIMs，再通過STRUCTURE遺傳成分分析等可以實現(xiàn)人群遺傳結構和個體的祖先來源推斷[7,8]。本研究針對東亞、歐洲和非洲人群的遺傳推斷，篩選了一組祖先信息位點，建立了一套有效的檢測和分析方法，以期分析DNA供者的祖先來源，為案件偵查提供線索。

1 材料和方法

1.1 研究對象

通過兩個途徑總共收集了14個人群的852份無關個體樣本：其中，5個人群的 194份無關個體樣本(3個人群124名無關個體外周靜脈血和干血片以及2個人群70名無關個體的DNA樣本)根據(jù)知情同意原則采集；……