彌漫性掌跖角化癥一家系11例報告

納 猛，李 霞，楊云東，鐘慶坤，宋 杰，張 嫻，王 嬋

（開遠市人民醫院 皮膚科，云南 開遠 661699）

掌跖角化癥（palmoplantar keratoderma，PPK）是一組以掌跖部呈彌漫性或局限性角化過度的先天性遺傳病，包括十幾種類型，可見于人類各種族或民族，彌漫性掌跖角化癥（dif-fuse epidemolytic palmopantar keratodema diffuse EPPK） 又稱局部表皮松解性角化過度癥（localized epidemolytic hy-perkeratosis，OMM＃ 144200），是一種最常見的掌跖角化癥亞型。其主要特征是出生后或幼兒期發病，持續終生的手部、足跖部皮膚彌漫性淺黃色角質增厚層。本文收集了彌漫性掌跖角化癥一家系11例患者，報道如下。

圖1、2

圖3、4

圖5 患者家系圖

圖6、7

病例與家系 先證者Ⅲ-4，普某，女，22歲，農村居民，籍貫云南省蒙自市。因雙手掌、雙足跖皮膚長期增厚、皸裂、多汗，經多年治療無效；而其2歲女兒于出生后6月開始雙手掌、足跖皮膚發紅，粗糙、變硬，逐漸加重至增厚、皸裂、多汗而來診。據患者自訴，出生不久便出現掌跖皮膚發紅、薄而脆、粗糙、皸裂、變硬、手足多汗。皮膚科情況：掌跖明顯彌漫性角化過度，境界清楚，色淡黃，表面光滑半透明、干燥、發硬，冬季可有皸裂現象（見圖1、2），其女情況類似（見圖3、4）。患者既往體健，發育正常，身體勻稱，毛發、牙齒均正常，無智力障礙。父母非近親婚配，家族中有類似疾病患者。自涂多種藥膏（名不詳） 無效，未到醫院診治過。

病理：表皮角化過度，顆粒層、棘層肥厚，形成嵴狀，基底細胞層完整。真皮淺層血管周圍少量淋巴、組織細胞浸潤（圖6、7）。

家系調查：該家系4代共30人，男13人，女17人，無近親婚配，患病11例，其中男性5例，女性6例，見圖5。整個家系中，患者均于幼年發病，患者年齡最小者2歲，最大者71歲（先證者外祖父）。

討 論 掌跖角化癥（palmoplantar keratoderma，PPK） 最初由德國醫生Vorner于1901年報道，包括十幾種類型，在臨床上常見的類型是彌漫性掌跖角化癥（dif-fuse epidemolytic palmopantar keratodemadiffuse EPPK）。按照stevens等（1996）所提出彌漫性掌跖角化癥又可分為獲得性彌漫型、表皮松解型、非表皮松解型和可變性紅斑角皮病4種亞型。除獲得性彌漫型外，其余3種亞型一般生后發病，持續終生，是一種常染色體顯性遺傳性疾病（OMIM：144200）[1]。本家系連續4代發病，男女均受累，符合常染色體顯性遺傳。表皮松解型是目前研究最多的一種彌漫性掌跖角化癥，其致病基因（KRT9）定位于17q21.1-q21.2，蛋白質產物為角蛋白9（keratin 9），已發現十幾種基因突變，目前尚無有效根治療法和產前診斷手段。本病尚無有效的根治療法和準確的產前診斷手段，對工作和生活有一定的影響[2]。患者一般為顯性雜合子基因型，每生育一個孩子，都有1/2的發病風險。因此，醫師應該勸阻患者明智選擇放棄生育后代。

［1］趙辨．中國臨床皮膚病學[M]．江蘇科學技術出版社,2010:1074-1077.

［2］王文強．掌跖角化皮膚綜合征一家系的遺傳學研究[J]．中國優生與遺傳雜志，2000,8(5):110.