親子鑒定中D18S51基因座等位基因丟失一例之原因分析

謝素梅 張貴芹 李學博

親子鑒定中D18S51基因座等位基因丟失一例之原因分析

謝素梅 張貴芹 李學博

在法醫物證學檢驗時常遇到等位基因丟失的情況，導致親代與子代之間的遺傳關系可以呈現出不符合遺傳規律的現象，增加了被錯誤排除的風險。等位基因丟失與模板DNA多態性、堿基的插入或缺失有關，正確識別與分析等位基因丟失現象直接影響對鑒定結果的評價。文章并分析了一例等位基因丟失案以供同行參考。

法醫物證學；親子鑒定；等位基因丟失

一、案例資料

（一）簡要案情

在張某與李某的離婚糾紛案中，要求對張某（父）、李某（生母）與兒子是否具有遺傳關系進行檢驗，分別采取三人的靜脈血EDTA抗凝備檢。

（二）檢驗過程

采用Chelex-100法提取基因組DNA，分別采用Goldeneye 20A試劑盒（由北京基點認知技術有限公司生產）和PowerplexR18D試劑盒（由美國Promega公司生產），PCR反應總體積為25ul，Eppendorf梯度擴增儀PCR復合擴增。擴增產物通過ABI 3130遺傳分析儀進行毛細管電泳，用Genemapper ID v 3.2軟件分析各基因座的基因型。

圖1 Goldeneye 20A試劑盒STR分型

圖2 Powerplex?18D試劑盒STR分型

圖4 張某D18S51和D21S11基因座峰狀況

（三）結果

在Goldeneye 20A試劑盒中，除D18S51基因座外，張某、李某與其兒子在18個STR基因座的基因分型均符合孟德爾遺傳定律；在D18S51基因座，張某表現為13/13，李某表現為20/20，兒子表現為13/13（如圖1）。18D試劑盒重復檢驗后，張某、李某與其兒子在17個STR基因座的基因分型均符合孟德爾遺傳定律；在D18S51基因座，張某的基因分型為13/13，李某基因分型為19/20，兒子的基因分型為13/19（如圖2）。

二、討論

（一）等位基因丟失的原因