食管原發性惡性黑色素瘤二例

魯北

病例資料 例1，女，43歲。因吞咽困難1個月就診。鋇餐造影：食管中段病變輪廓呈瓜子樣、分葉狀改變，長約2.7cm（圖1a），切線位示病變呈偏心性缺損，上部可見多個小環狀致密影，形同魚鱗狀排列（圖1b）。診斷：食管中段占位病變，考慮惡性。內鏡：距門齒25～28cm 食管隆起型腫物，表面呈多結節狀，黑色，質脆，易出血，賁門口齒狀線處色素沉著明顯。診斷：食管惡性黑色素瘤。術后病理：食管中段隆起型腫物，切面黑色，質稍韌，侵犯肌層。鏡下示大量細胞內可見色素顆粒，大量圓形小細胞呈密集排列，核仁明顯，較大，異型性明顯，胞漿豐富嗜酸，胞核短梭形。免疫組化示：抗黑色素瘤特異性單克隆抗體（HMB45，＋），酸性鈣結合蛋白（S-100，＋）。病理診斷：食管（中段）惡性黑色素瘤。

例2，男，54歲。進食困難伴左上腹不適7天。鋇餐造影：食管中段可見息肉樣充盈缺損，其表面凹凸不平，鋇劑涂抹呈皂泡狀。病變處管腔呈膨脹性改變，長約3cm（圖2a）。內鏡示：距門齒29cm 食管前壁可見藍色突起腫物，呈分葉狀，表面粘膜糜爛，觸之似囊性，未取活檢，診斷：食管隆起型病變，食管靜脈瘤或食管靜脈曲張待查（圖2b）。經手術切除后送病理檢查：大體標本示病變大小約3.0cm×2.8cm×2.0cm 結節型腫物，切面灰藍色，質較韌，侵犯粘膜下層。病理檢查：腫瘤細胞豐富，呈彌漫、束狀或肉瘤樣分布，細胞體積大，胞漿豐富，部分胞漿內可見色素顆粒，細胞核大，異型性明顯，較多細胞內可見大紅核仁（圖2c）。免疫組化：HMB45（＋）、黑色素瘤（Melonoma，＋）。診斷：食管惡性黑色素瘤，侵犯管壁黏膜下層。

以上2例患者在臨床查體中于皮膚、眼、肛門等處均未發現明顯黑色素斑。

討論 食管原發性惡性黑色素瘤是一種高度惡性腫瘤，極為少見，約占食管惡性腫瘤的0.1%～0.2%［1］，截止2011年，約300例食管黑色素瘤在全球范圍內報道［2］。本病好發于皮膚，所以首先要排除來自皮膚、黏膜等處黑色素瘤轉移到食管才能確診原發于食管。病變多發生在食管中下段，中老年人多見，與本組2例相符。鋇餐造影顯示病灶可呈梭形、結節狀、多發息肉狀、常偏側生長，向腔內突起，表面可呈分葉狀，可有潰瘍。在潰瘍是否常見及管壁是否僵硬等方面文獻報道尚有爭議［3-4］。本組2例的影像學特點為息肉樣充盈缺損，其表面凹凸不平，鋇劑涂抹呈多發皂泡樣改變，2例均未見龕影。1例管壁僵硬明顯，另1例管壁較柔軟。在內鏡下瘤體顏色呈藍色和灰黑色，腫瘤均呈分葉狀，瘤體表面均呈多結節樣表現。本組2例腫瘤表面多結節樣特點與食管癌及平滑肌類腫瘤X 線表現有所不同，但最終確診仍需依靠病理學及免疫組化檢查。在病理上如能在瘤細胞內找到黑色素顆粒，并有典型組織學表現，診斷一般并不困難；對于少色素性或無色素性的黑色素瘤，免疫組化提示HMB45 及S-100特殊染色陽性，有助于確診。

圖1 女，43歲，食管中段惡性黑色素瘤。a）鋇餐左前斜位示病變輪廓呈瓜子樣改變，分葉狀（箭）；b）鋇餐切線位示病變呈偏心性缺損，上部可見多個小環狀致密影，形同魚鱗狀排列（箭）。 圖2 男，54歲，食管惡性黑色素瘤。a）鋇餐右前斜位示病變呈息肉樣充盈缺損，其表面凹凸不平，鋇劑涂抹呈皂泡狀（箭）；b）內鏡檢查：距門齒27～30cm 食管前壁可見藍色突起性腫物，呈分葉狀，表面粘膜糜爛，觸之似囊性；c）病理檢查：腫瘤細胞豐富，細胞體積大，胞漿豐富，部分胞漿內可見色素顆粒，細胞核大，異型性明顯，較多細胞內可見大紅核仁（×200，HE）。

［1］Chang F，Deere H.Esophageal melanocytosis morphologic features and review of the literature［J］.Arch Pathol Lab Med，2006，130（4）：552-557.

［2］劉毅，初向陽，薛志強，等.9例食管惡性黑色素瘤的臨床分析［J］.解放軍醫學院學報，2013，34（2）：142-144.

［3］尹智偉，趙軍，辛喜娣，等.原發性食管黑色素瘤一例［J］.臨床放射學雜志，2009，28（3）：434.

［4］郝傳璽，洪楠.原發性食管黑色素瘤1例［J］.中國醫學影像技術，2010，26（9）：1684.