Kartagener綜合征的X線表現(xiàn)一例

江凱， 戴捷， 張士文

·病例報道·

Kartagener綜合征的X線表現(xiàn)一例

江凱， 戴捷， 張士文

Kartagener綜合征; 常染色體隱性遺傳

及蝶竇(箭頭)腔內(nèi)粘膜增厚，可見低密度影； b) 胸部CT平掃左心房層面示左肺舌葉支氣管呈囊狀、柱狀擴張，可見“印戒征”(箭)； c) 胸部DR平片示雙肺紋理增多，垂位心影，心尖指向右側(cè)(箭)。

圖1 男,14歲。a) 冠狀面CT平掃示右側(cè)上頜竇(箭)

病例資料 患者，男，14歲。反復(fù)咳嗽、咳痰10余年，自幼易患感冒、上呼吸道感染，鼻塞，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院曾多次診斷為肺炎、支氣管擴張等，經(jīng)治療仍反復(fù)發(fā)作。家族中無類似患者。父母非近親結(jié)婚，體健。

查體：身高120cm，體重35kg，發(fā)育較同齡差，體瘦。咽充血，雙側(cè)扁桃體I度腫大。桶狀胸，呼吸略顯費力，雙肺呼吸音粗，可聞及彌漫性干濕性羅音，心前區(qū)無隆起，心尖搏動點位于胸骨右緣鎖骨中線第5肋間。腹平坦，質(zhì)軟，肝脾未觸及腫大。脊柱無畸形，輕度杵狀指(趾)。

血常規(guī)：WBC 9.0×109/L，嗜酸性細胞0.03×109/L，ESR 66mml/L。ECG：竇性心動過速，右位心。

影像學(xué)表現(xiàn)：副鼻竇冠狀面CT平掃示右側(cè)上頜竇、雙側(cè)蝶竇粘膜增增厚，竇腔內(nèi)可見低密度影，左側(cè)下鼻甲肥大(圖1a)。胸部CT平掃示雙肺紋理增粗，左肺上葉舌段可見片狀高密度影，邊界模糊，支氣管呈囊狀及柱狀擴張，局部見“蜂窩”樣改變及“印戒征”(圖1b)。胸部DR平片示雙肺紋理增多，紊亂，以左下肺顯著，心影呈垂位，心尖指向右側(cè)(圖1c)。

討論 Kartagener綜合征(Kartagener syndrome，KS)是一種罕見的先天性由纖毛結(jié)構(gòu)缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病，以支氣管擴張、慢性鼻炎/鼻竇炎、內(nèi)臟反位三聯(lián)征為主要表現(xiàn)的綜合征。1976年Afzelius以電子顯微鏡證實該病是由于先天性纖毛的超微結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致纖毛不動所致，稱為纖毛不動癥。1981年Sleigh等發(fā)現(xiàn)纖毛并非完全不動，而是運動出現(xiàn)異常，導(dǎo)致分泌物不能有效排出引起支氣管擴張，因此將這類先天性疾患稱為原發(fā)性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia,PCD)或纖毛運動隨意綜合征(dyskinesia cilia syndrome,DSC)。KS是PCD中的1個亞型，當(dāng)PCD同時合并內(nèi)臟異位時稱為KS。人類內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的發(fā)生率為1:5000～1:10000，約50%PCD患者伴發(fā)KS[1]。該病具有家族遺傳傾向，可同代或隔代發(fā)病，男女發(fā)病均等，如有近親婚姻史(此例中無)，后代發(fā)病概率明顯增高。該病臨床發(fā)病率為1/40000～1/5000，占全內(nèi)臟反位6%～9%，占支氣管擴張的0.5%[2]。至1980年世界各地已有500多例報道，在高加索人群中，平均4萬人中就可出現(xiàn)1例。

該病主要的診斷依據(jù)：①支氣管擴張癥。該類患者因自幼反復(fù)咳嗽、咳痰、伴或不伴咯血，口唇四肢末梢紫紺及杵狀指，胸部X線片、CT或支氣管造影均可證實；②副鼻竇病變。長期鼻塞、流膿涕、頭昏、嗅覺減退乃至喪失, 副鼻竇X線片、CT或上頜竇穿刺均可證實；③內(nèi)臟反位。正常人內(nèi)臟位置的鏡影, 通過物理檢查、X線片、ECG可檢出；但診斷KS時，其中右位心為診斷的必備條件，臨床上發(fā)現(xiàn)右位心時，應(yīng)以此為線索，結(jié)合支氣管擴張、副鼻竇炎，考慮KS可能。彭維等[3]指出KS由支氣管擴張、副鼻竇炎或鼻息肉、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位(主要右位心)組成，凡具備上述三聯(lián)征即可確定診斷，如果只具有內(nèi)臟轉(zhuǎn)位和支氣管擴張，則為不完全性KS，右位心為診斷的必備條件。同時本病尚需與囊性纖維化、青年人綜合征、Williams-Campbell綜合征等疾病鑒別[4]。

[1] Bush A,Chodhari R,Collins N,et al.Primary ciliary dyskinesia:current state of the art[J].Arch Dis Child,2007，92(12):1136-1140.

[2] 王立非，關(guān)玉寶，顧瑩瑩，等.Kartrgener's綜合征伴細支氣管炎：影像診斷及隨訪[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2009，25(11):2040-2042.

[3] 彭維，干皆平，鄭守瑾，等.臨床綜合征學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1989:677.

[4] 陳學(xué)東，任君清，帥學(xué)芬，等.Kartagener綜合征2例并文獻復(fù)習(xí)[J].中外醫(yī)藥究，2012，10(34):154-155.

721004 陜西，解放軍第三醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科

江凱(1988-)，男，陜西寶雞人，住院醫(yī)師，主要從事放射技術(shù)及診斷工作。

R596.1; R814.42

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