《請您診斷》病例84答案：骨外黏液樣軟骨肉瘤

劉曉航，彭衛軍

病例資料 患者，男，41歲，于3個月前出現小便不暢，肉眼血尿。否認腰背酸痛及夜間盜汗等。查體：下腹壓痛，肛門指診可觸及直腸前方腫塊，質硬，位置固定。于我院行腹盆腔MRI檢查，MRI示盆腔內T2WI高信號，T1WI等信號的囊實性腫瘤，累及盆底肌肉，瘤內見大量分隔，增強可見腫瘤分隔及邊緣明顯強化，考慮為間葉來源惡性腫瘤（圖1～5）。入院后行盆腔腫瘤切除術，術中見盆腔內體積約16cm×15cm×13cm 的巨大肉瘤，與膀胱、前列腺、直腸、盆底肌肉間無任何界限，腫瘤剖面可見大量分隔，伴無色或淡黃色粘液。雙側盆腔內無明顯腫大的淋巴結。病理：骨外黏液樣軟骨肉瘤Ⅰ級（圖6）。

討論 骨外黏液樣軟骨肉瘤（extra-skeletal myxoid chondrosarcoma，EMC）是一類罕見的軟組織惡性腫瘤，主要發生于四肢深部，好發于中老年人。顯微鏡下可見腫瘤主要由大量粘液成分及軟骨母細胞組成，腫瘤細胞及間質纖維組織呈帶狀排列形成分隔，將腫瘤分為大量小葉結構，小葉內為富含粘液的囊腔，部分腫瘤細胞胞質內可見神經內分泌分化傾向。免疫組化顯示腫瘤細胞表達波形蛋白（vimentin），部分表達神經元特異性烯醇化酶（NSE）、突觸素（syn）、嗜鉻素A（CgA）及S-100蛋白，細胞角蛋白（CK）和上皮膜抗原（EMA）可灶性表達于上皮樣分化區。基因分析常伴t（9；22）（q22.3；q12.2）染色體異位［1-2］。EMC生長緩慢，但常侵犯鄰近肌肉、骨骼及血管，主要臨床表現為肢體緩慢增大的腫塊，侵犯鄰近組織器官后可有相應的局部疼痛及功能障礙表現［3］。

有關EMC 的影像診斷的文獻較少，目前僅有少量該腫瘤的MRI診斷的報道。EMC的MRI表現較具特征性，通常表現為分葉狀、囊實性腫塊，邊緣可清晰或不清晰，T1WI上多呈低或等信號，T2WI上多呈高信號，瘤內可見多發薄分隔，增強后可見腫瘤邊緣及分隔明顯強化［4-7］。EMC的影像學表現與其組織病理學結構有較好的對應關系：腫瘤細胞及間質呈帶狀排列并呈中心放射狀分布，MRI上表現為大量分隔伴明顯強化；而分隔形成的小葉囊腔內組織則呈黏液樣改變，表現為長T1長T2信號，增強掃描無強化。EMC 邊界清晰與否及強化方式則主要取決于腫瘤對鄰近組織的侵襲性，文獻報道不同基因變異類型的腫瘤在上述兩方面的差異較大［7］。EMC 發生于近關節部位時需與滑膜肉瘤相鑒別，滑膜肉瘤在MRI上也常表現為多發的分隔的囊實性腫瘤，但該腫瘤經常發生出血，在T2WI上可觀察到瘤內囊腔形成液-液平，而EMC 出血則極為罕見，且目前報道均未發現EMC在T2WI上的液-液平表現，因此，腫瘤在T2WI上的信號是鑒別EMC及滑膜肉瘤的有效依據［7］。

EMC生長緩慢，患者生存期比較長，但該腫瘤在生長過程中?？砂榘l肺、軟組織和淋巴結等的轉移。EMC 對放、化療均不敏感，手術切除為其主要的治療手段，但其復發率可高達48%，遠處轉移也比較常見。復發的主要原因為切除不徹底，患者的預后與復發概率與腫瘤惡性程度無明顯相關［3］。

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［7］Tateishi U，Hasegawa T，Nojima T，et al.MRI features of extraskeletal myxoid chondrosarcoma［J］.Skeletal Radiol，2006，35（1）：27-33.

專家點評

骨外黏液樣軟骨肉瘤（EMC）是一類罕見的軟組織惡性腫瘤，文獻報道較少，但該腫瘤的影像學征象比較有特點。EMC 通常發生于四肢深部，但具體發生部位缺少規律性，MRI上表現為分葉狀、囊實性腫塊，T2WI上呈高信號，伴多發薄分隔，增強后可見腫瘤邊緣及分隔明顯強化，這與病變組織結構中大量粘液成分和分隔相吻合，本文中病例就屬于該腫瘤的典型表現。EMC 在生長過程中經常侵犯鄰近組織，例如本例就廣泛累及鄰近器官，但該腫瘤進展相對緩慢，預后相對較好。肢體原發腫瘤中表現為多分隔的囊實性腫塊的，除了EMC 外，主要就是滑膜肉瘤，這兩類病變雖然影像表現比較接近，但預后差異比較大，后者的復發率、轉移率均較高，五年生存率也低，因此鑒別這兩類腫瘤對臨床治療及預后判斷具有較大的意義。滑膜肉瘤發生的位置通常都在關節附近，而EMC 根據文獻報道，并無特異性的發生部位，我們目前所見到的病例主要位于盆腔、臀部或下肢等肌肉深部，與關節并無明確關系，這點和滑膜肉瘤還是有一定差異的，另外，EMC 的囊性部分信號比較均勻，極少發生出血，也是兩者重要的鑒別點。因此，CT或MRI上發現肢體原發的、多分隔的囊實性占位，應該考慮EMC 的可能，進一步結合病變部位、MRI信號及相關病史，與滑膜肉瘤進行鑒別，可以作出比較準確的診斷。

（復旦大學附屬腫瘤醫院放射科 彭衛軍）