進行性肌營養不良的MRI表現和鑒別診斷

葉茂斌，郭瑞敏，張臨洪，王仁法，唐榮華

進行性肌營養不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是一組遺傳性肌肉變性疾病，臨床特征主要為緩慢進行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮，無感覺障礙［1］。雖然PMD 臨床亞型較多，但各亞型具有類似的電生理、組織病理學特點。

MRI在軟組織和神經組織成像中的獨特優勢為PMD 的診斷提供了良好的手段。本文旨在分析PMD這組疾病在MRI中的共同表現，為臨床診斷及鑒別提供影像依據。

材料方法

1.病例資料

搜集我院2011年3月-2013年6月經臨床及病理診斷為PMD 的11例住院患者。其中男6例，女5例；平均發病年齡（27±12.4）歲，肌酸激酶10例高于正常（參考值0～170U／L），1例屬正常范圍。11例患者主要以肢體乏力，肌肉萎縮就診，均無肌肉疼痛。臨床診斷標準依據神經病學診療指南［2］：發病年齡，家族史，遺傳方式，血清肌酶測定，肌電圖（呈肌原性損害），肌肉病理活檢和基因分析，確診依賴肌活檢及基因分析。

2.檢查方法

運用GE Signa Excite 3.0T 對11例患者大腿及臀部肌肉進行掃描。掃描序列包括快速自旋回波（FSE）T1WI（TR 420ms，TE 10ms）和壓脂快速自旋回波（FSE）T2WI（TR 3700ms，TE 10ms），其他掃描參數：層厚10 mm，層間距1 mm，視野30 mm×30mm。

3.圖像分析

由2位肌骨專業影像科醫師單獨閱片，分析PMD在MRI上的信號特點，以及PMD 患者骨盆、大腿肌肉脂肪化情況，意見不一致時共同討論統一意見，肌肉脂肪化分級標準參考文獻資料［3-4］，具體如下：正常人肌肉脂肪化為0級；增多的脂肪呈條索或樹芽狀，肌肉脂肪化程度＜10%為1級；肌肉脂肪化呈網格狀，或融合呈斑片狀，脂肪化程度＞10%，＜40%為2級；肌肉脂肪化呈片，或脂肪化程度＞40%，＜70%為3級；肌肉完全為脂肪取代，肌纖維形態消失，或脂肪化＞70%為4級。

結 果

11例PMD 的MRI表現：肌萎縮與假性肥大共存，以肌萎縮為主，肌肉間隙擴大。在FSE T1WI上肌肉呈等、高混雜信號（圖1、2a），在壓脂FSE T2WI上呈高信號（4 例，圖2b）或等信號（7 例）。11 例PMD皮膚表現為脂肪信號（短T1、長T2），均無異常改變。壓脂T2WI上脂肪高信號被抑制。骨質信號無異常改變。

11例PMD 患者肌肉脂肪取代以大收肌，股二頭肌受累最多（圖3、4），其次是半膜肌，股外側肌，縫匠肌受累最少，股薄肌受累也不多，肌肉脂肪取代情況如表1。

11例PMD 患者肌活檢病理示肌纖維粗細不均，部分肌纖維肥大，肌核增多、增大，核仁伴明顯核內移，肌纖維空泡變形，脂肪取代增多，呈營養不良改變（圖5）。

討 論

不同亞型的PMD 具有不同的遺傳方式，假肥大型、肢帶型PMD 為常染色體隱性遺傳，遠端型、面肩肱型及眼咽型PMD 為常染色體顯性遺傳。而相同亞型PMD 致病基因亦不同，從而導致不同類型PMD 在臨床及影像學改變上存在一定的差異。本組11例PMD 患者的MRI表現顯示10例縫匠肌和股薄肌不受累或最后受累，且脂肪取代較少，筆者推測縫匠肌和股薄肌不受累或者最后受累的特征可能對診斷PMD 有一定幫助。

本組PMD 在T1WI上呈等、高混雜信號（等信號的肌肉組織和高信號的脂肪組織），7例在壓脂T2WI上呈等信號（等信號的肌肉組織和被抑制的脂肪組織），提示部分肌肉為脂肪取代；4例在壓脂T2WI上呈高信號提示病變處于急性期（肌肉水腫），因壓脂T2WI上脂肪信號被抑制，水腫信號更明顯。

臨床上PMD 主要需與慢性肌炎相鑒別，二者均為慢性病程，肌肉均可水腫［5］、萎縮，均有肌細胞壞死，炎性細胞浸潤，普通病理診斷有時難以鑒別，二次病理免疫組化及基因檢查因費用高昂難以開展。對比我院同時期經臨床、病理活檢及免疫組化診斷為慢性肌炎的13例患者的MRI表現發現，PMD 水腫不累及皮膚，水腫與脂肪取代程度不同步（肌肉水腫程度相對脂肪取代程度輕），而慢性肌炎水腫可累及皮膚，也可以局限于肌肉組織，水腫常較重，脂肪取代較輕，甚者可出現斑片狀液化壞死，炎性浸潤可累及肌間結締組織，股薄肌、縫匠肌等均可累及。臨床上慢性肌炎患者多以肌痛就診。

圖1 男，21 歲，PMD。橫軸面T1WI示右大腿股二頭肌脂肪呈條索及樹芽狀分布（箭），脂肪取代為1級。 圖2 男，15歲，PMD。a）橫軸面T1WI示右大腿股二頭肌脂肪呈斑片狀（箭），脂肪取代為2 級；b）橫軸面壓脂T2WI示股外側肌呈高信號（箭）。 圖3 女，50歲，PMD。橫軸面T1WI示股二頭肌脂肪取代＞40%（白箭），脂肪取代為3 級；半膜肌大片脂肪信號（黑箭），脂肪取代為4 級。 圖4 女，31 歲，PMD。橫軸面T1WI示股二頭肌大片脂肪信號，肌肉信號基本消失（箭），脂肪取代為4級。 圖5 右大腿肌活檢病理鏡下示肌纖維粗細不均，部分肌纖維肥大，肌核增多、增大，核仁伴明顯核內移，并見肌纖維空泡變形（×100，HE）。

表1 11例PMD大腿及臀部肌肉脂肪取代分級情況 （級）

多發性脂肪瘤也可表現為短T1、長T2信號，壓脂T2WI脂肪信號被抑制［6］，但其局部軟組織腫脹較明顯，呈明顯占位性改變，脂肪信號呈團狀改變，與PMD脂肪替代呈束及片狀改變不同，另外多發性脂肪瘤常有邊界，冠狀面及矢狀面等多平面掃描有助于二者鑒別。

單純依靠影像學改變鑒別PMD 與其它神經肌肉接頭疾病和肌肉疾病有一定難度，需結合臨床其它檢查。如強直性肌營養不良，影像學也可表現為脂肪替代，但肌電圖表現為肌強直樣放電，有禿頂、內分泌及代謝改變等多系統受累表現，輔以基因檢測多易鑒別［7］。

總之，在MRI上，縫匠肌和股薄肌脂肪替代回避現象及皮膚無水腫對PMD 有提示診斷作用，但需結合臨床排除其它神經、肌肉、軟組織疾病。本組樣本量較小，對PMD 的特征描述缺乏統計學證據，尚需在今后的工作中搜集更多可靠數據加以完善證實。

［1］Beckmann JS，Bushby KM.Advances in the molecular genetics of the limb-girdle type of autosomal recessive progressive muscular dystrophy［J］.Curr Opin Neurol，1996，9（5）：389-393.

［2］中華醫學會.臨床診療指南-神經病學分冊［Z］.北京：人民衛生出版社，2006：216-220.

［3］Lamminen AE.Magnetic resonance imaging of primary skeletal muscle diseases：patterns of distribution and severity of involvement［J］.Br J Radiol，1990，63（756）：946-950.

［4］鄭賢應，倪希和，慕容慎行.MRI在進行性肌營養不良癥中的應用研究［J］.中華放射學雜志，2001，35（10）：761-765.

［5］高麗，李小明.MRI在診斷多發性肌炎及皮肌炎中的應用［J］.放射學實踐，2011，26（11）：1237-1239.

［6］張朝暉，孟悛非，鄧德茂.軟組織脂肪瘤與分化良好型脂肪肉瘤的MRI鑒別［J］.中華放射學雜志，2007，41（10）：1096-1099.

［7］Colovic V，Walker RW.Myotonia dystrophica and spinal surgery［J］.Paediatr Anaesth，2002，12（4）：351-355.