胎兒肢體畸形的產前超聲診斷分析

張曉慧，肖利軍，鄧 旦△，梁 燕，廖明松，羅 丹

（1.成都軍區總醫院超聲科，四川成都 610083；2.北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院健康門診，北京 100700）

胎兒肢體畸形的產前超聲診斷分析

張曉慧1，肖利軍2，鄧 旦1△，梁 燕1，廖明松1，羅 丹1

（1.成都軍區總醫院超聲科，四川成都 610083；2.北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院健康門診，北京 100700）

目的探討胎兒肢體畸形超聲聲像圖特征及方法學特點。方法回顧性分析2010年5月至2012年5月在成都軍區總醫院接受系統性超聲檢查的6 336例孕婦，使用連續順序追蹤超聲法（SCSA）檢測胎兒上下肢長骨，觀察手足時加用弧形掃查法，動態觀察胎兒肢體的形態、結構、姿勢及運動等情況。系統檢查完成后對可疑或畸形部位進行三維成像作為補充，對胎兒肢體畸形的產前超聲診斷結果進行分析。結果6 336例孕婦經引產或出生后證實的胎兒肢體畸形20例，產前超聲檢出18例，分別為四肢短小畸形5例，致死性侏儒3例，海豹肢畸形1例，雙側橈骨缺失1例，一側手缺失1例，雙下肢小腿缺失1例，多指（趾）2例，足內翻3例，重疊指1例；2例漏診分別為多指及重疊指。結論末端指趾數目及手足姿勢異常易漏診，是檢查的難點和重點。

超聲檢查，產前；缺肢；多指（趾）畸形；連續順序追蹤超聲法

胎兒肢體畸形發生率約為1／500［1］，其種類和受累部位較多，并且手足部的畸形可能合并神經、心臟、泌尿等多系統畸形或染色體異常［2］，給患者及家屬帶來很大痛苦。產前超聲檢查對胎兒肢體顯像雖有獨特優勢，但漏診仍時有發生。本文對20例經引產或出生后證實的胎兒肢體畸形病例進行回顧性分析，旨在探討胎兒肢體畸形產前超聲診斷的特點。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2010年5月至2012年5月在成都軍區總醫院門診行系統性超聲檢查的孕婦6 336例，年齡19～40歲，平均（25.0±5.3）歲，孕周18～26周，平均（23.0±2.7）周。

1.2 方法

1.2.1 儀器 使用Philips IU22和Siemens S2000彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0mHz。設備具有常規超聲、彩色多普勒、三維成像功能等。所有檢查均在儀器設置的胎兒超聲檢查條件下完成。

1.2.2 檢查方法 （1）孕婦取仰臥位，必要時取側臥位，常規觀察胎兒、胎盤、羊水及臍帶等，測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長徑、羊水最大深度、臍動脈血流S／D比值、阻力指數、搏動指數，了解胎兒生長發育情況。（2）對胎兒四肢采取連續順序追蹤超聲法（SCSA）進行超聲檢查，即從肢體近端開始檢查，沿其自然伸展方向追蹤至肢體遠端（指、趾），觀察手足時加用弧形掃查法。（3）超聲掃查應逐一肢體、逐一節段，由近段至遠段，判斷肢體及其內長骨的數目、長度、形態、結構、姿勢、位置關系、活動情況等。因胎兒體位受限或局部羊水偏少致胎兒肢體顯示不清時，可讓孕婦變換體位或活動20min后再檢查。（4）發現胎兒肢體異常，特別是可疑或畸形部位時，同時采用三維成像技術檢查，獲得更多、更直觀的信息。所有病例均經引產或出生后證實。

2 結 果

2.1 胎兒肢體畸形分布 6 336例孕婦經引產或出生后證實的胎兒肢體畸形20例，產前超聲檢出18例，分別為四肢短小畸形5例，致死性侏儒3例，海豹肢畸形1例，雙側橈骨缺失1例，一側手缺失1例，雙下肢小腿缺失1例，多指（趾）2例，足內翻3例（典型病例見圖1），重疊指1例。本組2例漏診分別為多指及重疊指。

2.2 三維超聲檢查評價 18例肢體畸形的胎兒都能夠成功地進行三維掃查并得出三維立體圖像。四肢短小畸形應用三維成像可見長骨明顯短小，并可得到骨骼病變的全貌；1例海豹肢體畸形上臂與前臂以及大腿完全缺失，手直接連于軀干上（圖2）；1例左側手掌及指骨缺失，僅見肉團，三維成像顯示上肢末端缺如（圖3）；對二維超聲漏診的2例多指及重疊指，三維成像可能因二維圖像質量欠佳或胎動偽像未能予以及時發現。

圖1 典型胎兒足內翻超聲圖像

圖2 海豹兒畸形三維成像（A）與引產后（B）圖片

圖3 胎兒左手缺失二維（A）與三維（B）圖像

3 討 論

胎兒肢體畸形屬骨骼系統畸形的一種，國外文獻報道發生率約為0.2%［3］。國內最近資料分析胎兒單純的某系統畸形中骨骼肢體畸形排在第2位［4］。胎兒肢體畸形發生率高，而且染色體異常的發生率明顯高于肢體正常胎兒。因此，胎兒肢體畸形的產前診斷具有重要意義。

SCSA強調對胎兒四肢逐一進行連續、順序、追蹤觀察，完整地追蹤每一條肢體，取得了明顯的效果［5－7］。本組產前超聲檢查中短肢畸形最多，因為胎兒長骨比較容易顯示，長骨發育異常的超聲檢出率也較高，漏診率低［8］，例如軟骨發育不良、致死性侏儒等，并能根據其短肢等特征作出明確診斷。橫行及縱行肢體缺陷，超聲診斷也比較容易，上述各種類型的畸形超聲應盡量避免漏診。如果某段肢體反復觀察仍未探及，應有記錄并告知孕婦，這樣既可以客觀地反映胎兒肢體情況，又可避免醫患糾紛。

雖然超聲對胎兒肢體畸形有重要的診斷價值，但也存在一定的局限性［9］。胎兒四肢遠端的畸形，例如胎兒手足的多指趾、重疊、粘連、并指等畸形，都容易發生漏診或誤診［10－11］，因胎兒手足畸形表現復雜多樣，并受胎兒姿勢運動的影響，在產前超聲規定的檢查時間內完全準確無誤觀察手足異常確實有一定難度，除非是在羊水適量、胎兒手足位置適宜時比較容易獲得理想的圖像的情況下，一般情況下獲得理想的圖像較為困難，是產前超聲診斷的難點。胎兒手足畸形更重要的危害在于合并染色體異常，特別是與Down綜合征及18-三體、21-三體綜合征關系密切，發現胎兒畸形手、重疊指、小指第2節指骨缺失及馬蹄內翻足等手足部的畸形可作為胎兒染色體篩查的重要指征，二者結合有助于發現胎兒遺傳性疾病［12］。

三維超聲能提供更加直觀、空間感強、細節豐富的圖像信息而成為二維超聲的重要補充［13］。二維超聲可以顯示長骨及手足部形態異常，但是對其外形特征無法得出立體的判斷，三維表面成像可描畫出肢體的全貌，最大透明成像還能直接顯示出異常骨骼的形態和數目［14－15］。在應用中要注意三維數據的獲取和成像質量，需以二維掃查為基礎。

綜上所述，胎兒肢體檢查只要遵循正確的掃查方法與靈活的技巧，可以大大提高肢體畸形的檢出率；胎兒肢體遠端部位是檢查的難點，要避免漏診、誤診，這也是超聲檢查的重點所在；超聲檢查既要做到全面觀察，又要抓住重點，不能忽視任何疑點。目前產前超聲檢查仍是篩查胎兒肢體畸形不可替代的首選方法，是產前診斷不可缺少的有效手段，可為臨床及時正確選擇處理方案提供指導。

［1］李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學［M］.北京：人民軍醫出版社，2004：323-372.

［2］周怡，王玲，趙晟，等.胎兒肢體畸形的超聲診斷及與染色體異常的相關分析［J］.安徽醫科大學學報，2012，47（2）：175-177.

［3］McHugo JM，Skeletal A，Twining P.Textbook of fetal abnormalities［M］.London：Churchill Livingstone，2000：237-267.

［4］李勝利，陳秀蘭，歐陽淑媛，等.1999～2006年993例胎兒結構異常數據資料分析［J］.中國醫學科學院學報，2008，30（1）：69-74.

［5］詹林，文桂瓊，林毅，等.產前超聲篩查診斷胎兒肢體畸形的價值［J］.中國醫學影像學雜志，2010，18（3）：213-216.

［6］宋鳳菊，孫小平，張燕，等.規范產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的價值［J］.中國醫學影像學雜志，2011，19（2）：104-106.

［7］涂長玉.胎兒四肢畸形超聲檢查方法與技巧［J］.中華醫學超聲雜志：電子版，2010，7（7）：1222-1227.

［8］李勝利.胎兒肢體畸形產前超聲診斷及預后［J］.中國實用婦科與產科雜志，2007，23（5）：399-400.

［9］黃勤，劉志偉.胎兒肢體畸形的產前超聲檢查最適時間探討［J］.中國超聲醫學雜志，2009，25（2）：167-170.

［10］徐加英，張亦青，王曉瑩，等.中孕期胎兒手指的超聲觀察［J］.中國醫學影像學雜志，2007，15（6）：404-405.

［11］徐恒，王彥，陳艷珊，等.連續順序追蹤超聲法診斷胎兒手足畸形的臨床應用［J］.中華醫學超聲雜志：電子版，2011，8（8）：1702-1712.

［12］周婷，徐倩君，查文，等.超聲診斷胎兒足內翻畸形的價值［J］.東南大學學報：醫學版，2011，30（3），511-513.

［13］鄭瑜，周曉東，王西林，等.實時動態三維超聲診斷胎兒肢體畸形的臨床研究［J］.中國超聲醫學雜志，2009，25（1）：67-70.

［14］王發敏，林宇紅.動態三維超聲診斷胎兒肢體畸形的臨床價值［J］.中國衛生產業，2011，8（12）：118.

［15］葉璐，楊太珠，羅紅，等.三維超聲診斷胎兒肢體局部畸形的價值［J］.中國超聲醫學雜，2009，25（3）：316-318.

Prenatal ultrasound diagnosis and analysis of fetal limb deformities

ZhangXiaohui1，XiaoLijun2，DengDan1△，LiangYan1，LiaoMingsong1，LuoDan1
（1.DepartmentofUltrasound，GeneralHospitalofChengduMilitaryRegion，Chengdu，Sichuan610083，China；2.Health Clinic，AffiliatedBayiChildren＇sHospital，GeneralHospitalofBeijingMilitaryRegion，Beijing，Beijing100700，China）

ObjectiveTo explore the ultrasonographic characteristics and methodology characteristics of fetal limb deformities.MethodsA retrospective analysis was made on 6 336pregnant women accepting systematic prenatal ultrasonography during the period of May 2010to May 2012in the General Hospital of Chengdu Military Region.The long bones of the upper and lower limbs were scanned by using the systematic continuous sequence approach（SCSA）and by adding the arc rotaryprocess for observing the hands and feet，fetal limbs morphology，structure，posture and movement，etc.were dynamically observed.The suspected position or fetal limb deformities were examined with three-dimensional（3D）ultrasonography as the supplementary.The prenatal ultrasound examination results of fetal limb deformities were analyzed.ResultsAmong 6 336pregnant women，20cases of fetal limb deformities were confirmed by induced labor or after birth，18cases were diagnosed by the prenatal ultrsound，including 5cases of short limbs deformity，3cases of fatal dwarf，1case of phocomelia，1case of double radiuses absence，1case of unilateral hand missing，1 case of double shank absence，2cases of polydactyly，3cases of foot varus and 1case of overlapping finger.2cases of missed diagnosis were multiple fingers and overlapping finger.ConclusionThe abnormality of terminal fingers（toes）number and posture is easy to be missed diagnosis，which are the difficulty and the key point of examination.

ultrasonography，prenatal；ectromelia；polydactyly；systematic continuous sequence approach

10.3969／j.issn.1671-8348.2014.10.014

A

1671-8348（2014）10-1194-02

張曉慧（1977－），主治醫師，碩士研究生，主要從事產科超聲診斷研究。△

，Tel：13880962096；E-mail：dengdan＿888＠126.com。

2013-09-08

2013-12-16）

論著·臨床研究