胚胎發育不良性神經上皮腫瘤的診斷與治療

張培峰王媛媛蔡楚偉

（1.廣東省汕頭市中心醫院神經外科，515031；2.廣東省汕頭市中心醫院病理科）

胚胎發育不良性神經上皮腫瘤的診斷與治療

張培峰1王媛媛2蔡楚偉1

（1.廣東省汕頭市中心醫院神經外科，515031；2.廣東省汕頭市中心醫院病理科）

目的 探討胚胎發育不良性神經上皮腫瘤（DNT）的診斷與治療的現況及進展。方法 回顧性分析2010年9月—2014年2月收治并手術切除的6例病理確認的DNT患者，分析其一般情況、臨床表現、影像學特征、術中所見及術后影像學表現及病理結果、隨訪情況。結果 DNT常見于年輕患者，主要臨床表現為癲癇發作，典型的影像學改變是皮質內邊界清楚、多發結節樣或腦回樣病變，無占位效應和周圍水腫，CT多呈低密度改變，磁共振（MRI）共性特征為T1低信號，T2高信號，病變無增強，有時與低度惡性星形細胞瘤、神經節神經膠質瘤難以鑒別。顯微全切除DNT是可行的，且患者術后恢復情況滿意。結論 DNT多為癲癇起病的年輕患者，外科手術可治愈，且術后不需放化療。多數患者術后近期癲癇緩解率高。

胚胎發育不良性神經上皮腫瘤；癲癇；外科治療

胚胎發育不良性神經上皮腫瘤（DNT）是中樞神經系統內少見的神經元和膠質細胞混合性腫瘤，世界衛生組織（WHO）將DNT定為Ⅰ級，屬良性腫瘤，由于DNT被認識較晚，且發病率較低，故在國內尚未引起重視。現將近4年以來收治的6例病例報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2010年9月—2014年2月收治的手術治療的DNT患者6例。其中，男4例、女2例；年齡5～19歲，平均18歲。

1.2 臨床表現及神經電生理檢查 所有患者均為難治性癲癇來診，其他常見癥狀包括頭痛、頭暈。術前腦電圖均異常腦電圖。

1.3 術前影像學檢查 頭顱CT為低信號病變。頭顱磁共振（MRI）為等T1、長T2信號影，無增強，無占位效應，病灶邊界清晰，周圍無水腫，無強化。

1.4 術前長程腦電圖（EEG） 術前EEG均示中度不正常腦電圖。

1.5 病理切片及免疫組化染色 組織標本經3.7%中性甲醛固定，常規石蠟包埋，5 mm厚連續切片，常規脫蠟入水后，用單克隆I抗ABC法標記突觸素（SYN，1∶150）、神經元特異性烯醇化酶（NSE，1∶200）、二聚性鈣結合蛋白（S-100，1∶200）、神經微絲蛋白（NF，1∶200）和神經膠質原纖維酸性蛋白（GFAP，1∶200），所有單抗均購自美國Santa Cruz公司，ABC藥盒購自美國Vector公司。每種免疫組化染色均設陽性和陰性對照。

2 結果

2.1 顯微鏡下大體形態學 6例病變均位于皮層內，實性組織，呈膠凍狀均質病灶，腫瘤邊界清楚，質地稍韌，血運不豐富。

2.2 術后組織學表現及免疫組化 低倍鏡下病變區呈疏松網狀，可有較多微囊腔形成。高倍鏡下在淡粉染的漿液性滲出區內可見漂浮的腫瘤性神經元，由軸突表面被覆S-100（神經元+）、Sy（神經元+）、ChromograninA（神經元+）、NSE（神經元+）、GFAP（星形細胞+）、Vimentin（星形細胞+）、K67（1%）。

2.3 預后 術后患者均癲癇控制良好，所有患者均長期服用“丙戊酸鈉”等抗癲癇藥，病情控制良好。術后未行放、化療。隨訪1～36月，MRI證實無腫瘤復發，患者正常工作及生活。

3 討論

DNT最早見于Koeller等[1]報道，1993年被WHO腦腫瘤分類修訂版歸類于神經元和混合神經元與神經膠質起源腫瘤。迄今為止，DNT確切發病率的報道尚少。Rosemberg等[2]統計顯示，DNT占全部神經上皮起源腫瘤的0.63%，在＜20歲年齡組占全部神經上皮起源腫瘤的1.2%。本組平均發病年齡為18歲，男女比例為2∶1，與文獻報道接近。

DNT最常見的臨床表現是難治性癲癇，絕大多數呈復雜部分發作，一般無神經功能缺損，少數患者以急性顱內出血起病。DNT系幕上皮質內良性病變，顳葉最多，其次是額葉，頂枕葉較少[3]。本組6例均位于幕上，顳葉占50%，額顳葉占16.7%，頂葉占33.3%。

DNT典型的影像學改變是皮質內邊界清楚、多發結節樣或腦回樣病變，無占位效應和周圍水腫，CT多呈低密度改變，MRI共性特征為T1低信號、T2高信號，DWI信號略高于腦脊液，以此與囊性病變鑒別。

DNT的大體病理特點為皮層內多發性結節，既可是邊界清楚的實性結節，也可是黏液樣均質病灶或細胞巢，結節內可發生囊性變，在腫瘤與正常腦組織的交界區存在皮質發育不良區。復合型DNT組織成分復雜，組織形態學上與少突膠質細胞瘤及某些低級別星形細胞瘤非常相似，易混淆。故免疫組化檢測是鑒別DNT與少突膠質細胞瘤和某些低級別星形細胞瘤非常有用的參考指標。

正確診斷DNT能夠免除放療和化療給患者帶來的一系列不良后果，其診斷需考慮如下因素：①癲癇部分性發作，繼發或不繼發全身大發作，起病＜20歲；②無神經功能缺損或先天缺陷；③MRI上病變區皮質結構清晰可見；④影像檢查無占位效應。

總之，DNT是一種良性腫瘤，手術切除預后良好，無需放療和化療。

[1] Koeller KK, Qillion WP. Dysembryoplastic neuroepithelial tumors: MR appearance[J]. AJNR, 1992, 13(5): 1319-1325.

[2] Rosemberg S, Vieira GS. Dysembryoplastic neuroepithelial tumor. Anepidemiological study from a single institution[J]. Arq Neuropsiquiatr. 1998, 56(2): 232-236

[3] 翟鋒，欒國明．胚胎發育不良性神經上皮腫瘤的診斷和外科治療[J]．中國微侵襲神經外科雜志，2010，20(15)：52-54．

1672-7185（2014）12-0060-02

10.3969/j.issn.1672-7185.2014.12.034

蔡楚偉

2014-01-06）

R739

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