遺傳系譜圖中單基因遺傳病類型的判斷

摘 要 確定遺傳病的類型是解答這類題目的首要環(huán)節(jié)，文章將教學(xué)過程中如何指導(dǎo)學(xué)生判斷遺傳病的類型作如下總結(jié)。

關(guān)鍵詞 基因；遺傳

遺傳系譜圖能全面地深層次地考查學(xué)生對遺傳規(guī)律的掌握情況，又能考查學(xué)生識圖、分析、推理、計算等能力。而確定遺傳病的類型是解答這類題目的首要環(huán)節(jié)，筆者將教學(xué)過程中如何指導(dǎo)學(xué)生判斷遺傳病的類型作如下總結(jié)。

一、確定是否是細(xì)胞質(zhì)遺傳或伴Y遺傳

1.細(xì)胞質(zhì)遺傳

細(xì)胞質(zhì)遺傳即母系遺傳。只要母親是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于線粒體基因組中。如圖1

2.伴Y遺傳

這種遺傳病的致病基因位于Y染色體上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相傳，即父傳子，子傳孫，傳男不傳女。如圖2

二、確定致病基因的性質(zhì)和位置

如果不是上述兩種類型，需要進(jìn)一步確定是何種類型，只要抓住兩個要點就可以了，一要確定致病基因是顯性還是隱性；二要確定致病基因位于常染色體還是X染色體上。

1.確定致病基因的性質(zhì)

無中生有為隱性，有中生無為顯性。如果雙親均無病，生出有病的子女，則該遺傳病為隱性遺傳病；如果雙親均有病，生出無病的子女，則該遺傳病為顯性遺傳病。無論在任何復(fù)雜的系譜中，只要出現(xiàn)下列典型標(biāo)志圖，就能準(zhǔn)確判斷出顯隱性。

圖3、圖4中為隱性遺傳病；圖5、圖6中為顯性遺傳病。如果沒有上述典型標(biāo)志圖，我們可以用下列特征作為輔助判斷的手段。顯性遺傳病：家系中發(fā)病率較高；系譜中呈現(xiàn)代代遺傳，患病個體的雙親中至少有一方是患者。隱性遺傳病：家系中發(fā)病率較低；系譜中呈現(xiàn)隔代遺傳。當(dāng)然，做題時應(yīng)視具體情況而定，若雙親都是隱性遺傳病患者或隱性遺傳病患者與一個雜合體的個體婚配，也可能會出現(xiàn)代代遺傳的情況。

2.確定致病基因的位置

在排除了細(xì)胞質(zhì)遺傳和伴Y遺傳后，致病基因不在常染色體，就在X染色體上。在判斷出致病基因的顯隱性之后，確定致病基因的位置可用如下方法：

隱性遺傳病：找出女患者→觀察其父親或兒子→若其不患病，肯定不伴性，即致病基因位于常染色體上。這里先假設(shè)致病基因位于X染色體上，對于伴X隱性遺傳，女患者的父親、兒子均應(yīng)患病，若出現(xiàn)不患病的情況，就排除了伴X遺傳的可能，只能為常染色體遺傳。上述圖3中，我們可通過先假設(shè)后排除伴X隱性遺傳的可能，只能為常染色體隱性遺傳病。而圖4中就不能排除伴X遺傳的可能，既可為常染色體隱性遺傳病，也可為伴X隱性遺傳病。但若給圖4加上“若2號個體不攜帶致病基因”這一條件的話，只能為伴X隱性遺傳病。

顯性遺傳病：找出男患者→觀察其母親或女兒→若其不患病，肯定不伴性，即致病基因位于常染色體上。這里同樣先假設(shè)致病基因位于X染色體上，對于伴X顯性遺傳，男患者的母親、女兒均應(yīng)患病，若出現(xiàn)不患病的情況，就排除了伴X遺傳的可能，只能為常染色體遺傳。上述圖5中，我們可通過先假設(shè)后排除伴X顯性遺傳的可能，只能為常染色體顯性遺傳病。而圖6中就不能排除伴X遺傳的可能，既可為常染色體顯性遺傳病，也可為伴X顯性遺傳病。

三、特殊情況下的判斷

若系譜圖中無上述典型特征，就只能做不確定的判斷，如圖7

這一系譜中，我們首先可排除細(xì)胞質(zhì)遺傳和伴Y遺傳。那么到底是X還是常染色體遺傳，是顯性還是隱性遺傳，很難準(zhǔn)確判斷時，我們可以設(shè)立基因字母來驗證各種可能性。經(jīng)驗證，這一系譜中，可能為常顯、常隱、伴X隱等3種可能類型，但不可能為伴X顯性遺傳病。