如何降低嬰兒出生缺陷

根據全國出生缺陷醫院監測數據（監測期限為妊娠滿28周至產后7天），顯示我國新生兒出生缺陷發生率呈上升趨勢，由1996年的萬分之87.7，上升到2010年的萬分之149.9，增幅達70.9%。這些孩子不但自身遭受不幸，還給家庭和社會帶來沉重的負擔。據統計，除20%～30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%～40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40個萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中，且有增長的趨勢。

近幾十年來，隨著衛生狀況和生育醫療保健水平的提高，嬰兒死亡率逐漸下降，而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重卻在逐漸增加。美國2006年發布的“全球出生缺陷報告”中顯示：全世界每年出生缺陷兒超過800萬，90%發生在中低收入國家，每年至少有330萬5歲以下兒童死于出生缺陷，約320萬存活缺陷兒終生殘疾。

出生缺陷危害巨大

出生缺陷通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。目前已知的至少有8000多種。北京大學公共衛生學院李勇教授告訴記者，唇腭裂與神經管畸形、先天性心臟病是我國最常見的三大出生缺陷。

出生缺陷對孩子造成的影響是巨大的，以神經管畸形出生缺陷中癥狀最輕微的隱性脊柱裂為例。經常會有一些兒童被遺尿困擾，還有一些青年被一種奇怪的腰痛病折磨得痛苦不堪，甚至要打封閉來鎮痛。這些癥狀其實是因為這兩種患者的脊柱都有個小裂口。脊柱上這種隱蔽的小裂口叫隱性脊柱裂。兒童遺尿，至少一成以上受隱性脊柱裂的影響。而成年人有隱性脊柱裂大概占到3%。遺憾的是，得了隱性脊柱裂，即便小時候不遺尿，長大成人后也會腰痛，而且逐漸加重。而一些嚴重的出生缺陷，比如先天性心臟病等，更是會奪走孩子的生命。

出生缺陷不僅使孩子遭受痛苦，也給社會帶來了巨大的負擔。據了解，每年我國因神經管畸形直接經濟損失高達2億元。而先天性心臟病，這種惡性程度極高的出生缺陷，造成的經濟損失更是高達130億元。

多種原因誘發出生缺陷

我們國家出生缺陷高發，跟很多因素有密切的關系。“從環境因素來看，只有環境污染逐漸得到改善，減少孕婦暴露在有害環境中，才能減少對胎兒的影響。”中國出生缺陷監測中心副主任朱軍表示。

污染等自然環境因素，與出生缺陷有著密切關系。有數據顯示，孕婦妊娠三個月內，頻繁接觸微波以及放射線等，胎兒患上“兔唇”的可能性就大大增加。環境因素大概占到新生兒出生缺陷總體原因的10%。

同時，遺傳因素也不可忽視。朱軍表示，即便父母正常，胎兒也可能因染色體變異或基因突變，導致出生缺陷。這些攜帶畸形遺傳基因的人，有些在自己身上就顯現出畸形，有的則隔代顯現。研究表明，男女任何一方如果患有神經管畸形缺陷，他們的下一代患神經管畸形的危險性將增加10倍。

除遺傳因素和環境因素外，高齡產婦的增加，也加大了嬰兒出生缺陷的風險。

男女年齡越大，胎兒患先天性心臟病、神經管畸形、兔唇等出生缺陷的風險就越高。女性卵子隨著年齡的增加，受外界因素的影響就越大。有數據顯示，女性40歲生育，嬰兒患“兔唇”的風險比30歲高20%；孕婦25歲生育，嬰兒患唐氏綜合征的概率為1/1100，孕婦到了35歲，風險則驟增到1/380。一旦年齡再長3歲，風險又增加一倍。

就在高齡產婦增加的同時，育齡婦女“體內環境”惡化、帶病懷孕比例不小。研究人員專門對河南省2000名孕婦的血清進行過研究，發現許多孕婦存在衣原體、弓形蟲以及風疹病毒等宮內感染癥狀，這時胎兒已經受到嚴重感染侵害，大大增加了胎兒畸形、甚至死亡的風險。

“三道防線”預防出生缺陷

以往，婚檢是預防出生缺陷的關鍵。然而，自2003年10月1日開始實施新的《婚姻登記條例》以來，我國取消了強制婚檢，婚檢率直線下降，即便是提供免費婚檢的北京、廣州等大城市，婚檢人數也嚴重下滑。這就導致普及婚前保健知識、開展婚前醫學檢查、實施婚育咨詢指導等環節無法開展，出生缺陷在這一級的甄別作用被大大降低。

由于許多人不做婚檢，針對孕前保健這道防線存在的這一紕漏，北京、廣州、上海、太原等一些大中城市的婦幼保健院相繼提出并開展了“孕前體檢”醫療保健服務，來彌補婚檢的缺漏。

“目前，為了防止出生缺陷，我國在實踐中逐步形成了孕前體檢、產前篩查、以及新生兒疾病篩查等‘三道防線’，圍堵嬰兒出生缺陷。”李勇說。

比如，在孕前體檢階段，孕婦經過孕前體檢后，在產前還要進行出生缺陷篩查，來達到早發現、早干預，減少重度缺陷胎兒的出生。

而在第二階段，由于受醫學條件限制，“產前篩查”這道防線無法篩查出所有的出生缺陷，比如聽力障礙，以及由先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等導致的癡呆癥出生缺陷。所以，第三級篩查就起到了很關鍵的作用。在“新生兒疾病篩查”中，一些隱蔽的疾病才能篩查出來，為及時治療，降低殘疾發生程度爭取時間。

但是我國的三道防線雖然體系完整，但也并不完美，比如新生兒疾病篩查不僅篩查的病種少，而且覆蓋率低等問題是客觀存在的。同時，目前“重篩輕治”的傾向比較嚴重。而且出生缺陷的治療費用也非常可觀，僅治療先天性心臟病一項，每年就需要120億元。在這種情況下，為了孩子的健康，把好第一道關口，也就是婚檢和孕前咨詢相結合，是最應該守住的防線。