不同牛種SOCS6基因5′調控區多態性分析

摘要：為篩選SOCS6基因啟動子區域單核苷酸多態性（Single nucleotide polymorphisms，SNP）并研究其對啟動子功能元件的影響，選擇品種差異較大的貴州荷斯坦奶牛和務川黑牛構建DNA池，直接測序篩選SNP位點。結果表明，SOCS6基因5′調控區存在4個SNP位點，分別為T-513G、C-401T、A-332G和T-180G。生物信息學軟件預測得到SOCS6基因核心啟動子區和CpG島，SNP位點導致附近部分轉錄因子結合位點消失和新位點產生。多態性位點對轉錄因子結合位點有顯著影響，但并不改變CpG島大小。

關鍵詞：細胞因子信號傳導抑制子（Suppressor of cytokine signalling，SOCS）；單核苷酸多態性（SNP）；啟動子；貴州荷斯坦奶牛；務川黑牛

中圖分類號：S823.8；Q756 文獻標識碼：A 文章編號：0439-8114（2013）16-3991-04

細胞因子誘導SH2蛋白（Cytokine inducible SH2 protein，CIS）和細胞因子信號傳導抑制子（Suppressor of cytokine signalling， SOCS）是細胞因子信號轉導抑制蛋白的家族成員，對GH在內的細胞因子或生長因子通路起負調控作用[1-3]。SOCS6蛋白含有SH2（Src-homology 2）結構域、較長的N端結構域和C端SOCS box[4]，和其他SOCS蛋白不同，SOCS6蛋白N端結構域具有300個氨基酸結構[5]，SOCS6蛋白作為E3泛素連接酶，利用其SH2結構域與c-KIT蛋白pY568位點結合，與c-KIT作用抑制干細胞因子誘導細胞擴增[6]。SOCS6蛋白可能不與細胞因子信號途徑中的細胞因子相互作用，不抑制細胞因子受體信號通路，但會減少STAT3蛋白水平[7]，而STAT3可作為轉錄因子調控與生長相關基因的表達。SOCS6轉基因小鼠細胞因子信號通路和造血系統正常，但葡萄糖代謝水平提高，并出現生長遲緩現象[8]。

豬和人的SOCS6蛋白有92.3%的氨基酸同源性，SOCS6蛋白在豬多種組織中有相似表達，大腸、小腸內表達量較高[9]。對牛的SOCS6基因研究極少，基因啟動子變異通過改變RNA聚合酶和轉錄因子與調控序列的結合來影響基因表達水平。……