珍愛下一代，遠離地中海貧血

“我們結婚沒有做婚檢，后面生孩子也沒有想到要做相關檢查，抱著僥幸心理，沒想到2個兒子都得了‘地貧’。”近日，在廣西區婦幼保健院，老肖和他的妻子后悔不已，他們的2個孩子都相繼被確診為地中海貧血癥。目前，只能靠輸血維持生命。

在廣西，幾乎人人都知道地中海貧血，但是不知道地中海貧血是通過基因遺傳給下一代的仍大有人在。

地中海貧血（簡稱地貧）是一組遺傳性溶血性貧血，由于患者父母各帶有一個地中海貧血基因（簡稱地貧基因），遺傳到小孩身上而引發疾病。由于很多地貧基因攜帶者都不清楚自己是攜帶者，一般的常規體檢又很難查出，攜帶者自身不發病，對此又不聞不問，不自覺中就會把突變基因傳給下一代，這就是造成家庭悲劇的初因。

據統計，夫妻雙方有一方是地貧基因攜帶者，另一方正常，他們的子女有50%的概率成為基因攜帶者。如果夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，則有25%的概率生出重型地貧患兒。

廣西是地貧的高發區，每4～5人中就有1人是地貧基因攜帶者，每55個家庭就有1個家庭有重型地貧新生兒出生，每200～250個胎兒中就有1個重型地貧胎兒。

人體內血紅蛋白由球蛋白和血紅素構成。球蛋白主要有α、β、γ、δ等幾種，各由相應的基因來調控。如果調控的基因存在缺陷，將導致相應蛋白生成障礙，產生相應的地貧，以α和β地貧較為常見——

重型α-地貧的胎兒在孕中期或晚期出現全身水腫，心臟增大，肝脾腫大，體腔積液，在宮內死亡或者產后數小時內死亡，孕婦可出現嚴重的并發癥；

重型β-地貧胎兒在宮內沒有異常，但是出生后幾個月內發病，貧血加重，肝脾大，發育滯后，面部逐漸顯現出特殊的地貧特征如頭顱增大、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低平。易合并感染加重病情。

目前，地貧的治療還存在較大困難，因此，本病以預防為主。預防措施有——

◎重視婚前醫學檢查，把好優生第一關

通過家族史的詢問，結合體檢和實驗室檢查，醫生可對地貧和其他疾病進行初步診斷，并根據其傳遞規律，推算出“影響下一代優生”的風險程度，從而幫助結婚雙方制定婚育決策，以減少或避免不適當的婚配和遺傳病兒的出生。

◎積極進行孕前檢查，發現問題及早處理

完整的優生遺傳咨詢是孕前檢查的重要項目。醫生可根據夫婦雙方所攜帶的地貧基因分析出后代發生重型地貧的風險率，也能借助輔助生殖技術，在受精卵階段就先篩選出帶有正常基因者進行植入，達到孕前預防的目的。

◎積極進行產前篩查及產前診斷

產前篩查是通過簡便、低成本、安全的方法，檢出高風險的夫婦，對地貧進行產前基因診斷，使疾病的受累個體有明確的治療效果或進行選擇性流產，從而降低胎兒出生缺陷。目前，產前診斷是實現重型地貧預防目標的最后屏障。