CT檢查在黑斑息肉綜合征診斷中的應用(附8例報告)

楊 斌，謝 偉，何 濱，熊 倩，楊亞英

(昆明醫科大學第一附屬醫院，昆明 650032)

黑斑息肉綜合征(PJS)是以黏膜、皮膚色素沉著伴胃腸道多發息肉為特征的常染色體顯性遺傳病，是一種少見疾病。目前病因不明，臨床上對其認識不足，容易誤診。隨著影像學技術的發展，PJS的報道有所增多。本文搜集了昆明醫科大學第一附屬醫院2006年1月～2013年2月經臨床病理證實的8例PJS患者的CT圖像，進行回顧性分析，并結合國內外文獻進行總結。現報告如下。

1 材料與方法

1.1 臨床資料 8例患者中男5例、女3例，年齡17～56歲。其中3人為母子關系，有家族史，其余為散發病例，無血緣關系。8例均體型消瘦。臨床表現中皮膚黑斑、腹痛、腸套疊、消化道出血為主。黑斑出現時間為2～15歲，黑斑不高出皮面，表面光滑，直徑1～5 mm，呈圓形、橢圓形及不規則形。4例于口唇、手指及足趾有不同程度的黑斑，1例有口腔頰黏膜的黑斑，2例僅見單純口唇黑色素斑，1例未見口唇及四肢末端黑斑但有PJS家族史。8例均以腹痛為首發癥狀，其中便血3例，1例慢性腹痛數年，可自行緩解，一直未確診，急性上腹痛伴腹脹、嘔吐6例。患者一般情況及主要臨床表現見表1。

1.2 影像學檢查及手術方法采用Siemens SomatomDefinition 16層CT掃描儀對所有患者進行腹部CT平掃及增強掃描。患者空腹，禁食8 h以上，檢查前30 min開始間斷口服純凈水1000 mL左右。設定掃描參數:電壓120 kV，電流250 mAs，層厚7 mm，層間距7 mm。掃描范圍自膈頂至恥骨聯合下緣，掃描分平掃、動脈期(延遲時間20～30 s)、靜脈期(延遲時間50～70 s)。用碘佛醇注射液80～100mL(300 mgI/mL)作為對比劑，經肘靜脈注入，流速3.5 mL/s。手術方法為腸套疊松解復位及息肉摘除術。

表1 8例患者一般情況及主要臨床表現

1.3 診斷標準 符合以下任意一條即診斷為PJS［1］:胃腸道發現3個或3個以上經組織學病理學證實的息肉;任意數目的胃腸道息肉合并有典型表現的皮膚黏膜黑斑;典型的皮膚黏膜黑色素斑合并PJS家族史;任意數目的胃腸道息肉合并PJS家族史;絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶(STK11/LKB1)基因突變合并任意數目的胃腸道息肉或典型表現的皮膚黏膜黑色素斑。

2 結果

2.1 CT表現 平掃8例小腸及結腸腔內多發大小不一的軟組織影，小的為粟粒樣，大的為腫塊影，最大直徑14 cm，腫塊內密度不均，可見放射狀高密度影，增強掃描強化明顯。部分腫塊內可見樹枝狀密度增高影，中心可見小片狀低密度影(圖1A)，較大腫塊近側可見腸套疊。8例中1例為胃竇區息肉(圖1B)，1例為結—結型腸套疊，2例為小腸—小腸型腸套疊(圖1C)，5例有腸梗阻表現，2例合并腸道癌變(圖1D)。腸套疊可見“同心圓征”和腸系膜血管包埋入其中的“血管卷入征”，平掃腫塊實質部分CT值為30～60 Hu;增強掃描動脈期腫塊實質部分CT值為70～90 Hu，門脈期為90～120 Hu，腫塊明顯強化(圖1E)。

圖1 PJS的CT表現

2.2 手術及病理結果 8例患者均行手術治療，術中發現1例為結—結型腸套疊，2例為小腸—小腸型腸套疊，均為1處套疊，5例為腸梗阻，腸套疊均因腸道內較大息肉引起。8例腸道內可見和觸及多枚息肉，手術切除較大息肉引起的梗阻腸段。術后病理結果示錯構瘤性息肉，息肉內有較多平滑肌成分，平滑肌在息肉中心呈樹枝狀分布，平滑肌周圍為增生的正常黏膜組織。見圖2。

圖2 1例PJS患者的病理檢查結果(HE染色，200×)

3 討論

PJS是一種少見病，其發病率為1/280000～1/8300，男女比例為1.2～1.3∶1，Jenne 等和 Hemminki等［2］研究發現，PJS 的致病基因位于 19p13.3，編碼一種由433個氨基酸組成的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶(STKll/LKBl)。近年研究表明STK11/LKBl是一種抑癌基因，多種因素作用引起該基因突變，從而導致了PJS的發生。

PJS主要有三大臨床特征:①色素斑沉著，皮膚黏膜色素沉著最多見于口唇周圍皮膚及口腔黏膜，外觀上色素斑呈圓形或類圓形，不高出皮面，大小可以從針尖至3 cm，部分可融合成斑片狀，呈黑色或藍黑色，顏色與腸道息肉的部位及嚴重程度無內在聯系，也有報道息肉切除后色素可全部消失［3］。②胃腸道息肉，為引起腹部癥狀的主要原因。息肉可發生于消化道任何部位，極少數病例可發生于膽道、泌尿道、子宮等［4］。本組8例患者小腸及大腸均發現息肉，數量從數個至幾十個不等，表面光滑，引起急慢性消化道出血、腹痛、腸梗阻、腸套疊等，導致多數患者(本組8例)以并發癥就診。③遺傳傾向，為常染色體顯性遺傳。據文獻報道［5］30%～55%的患者有陽性家族史，患者后代男女各有50%具有本病的遺傳基因。本組共3例有明確家族史。PJS息肉病理類型主要為錯構瘤，其特點是包繞和組成腺體的平滑肌層增生，導致息肉上皮組織被插入到黏膜肌層以下，從而導致“上皮錯構”，但各種細胞發育良好，平滑肌在息肉中心呈樹枝狀分布，平滑肌周圍為增生的正常黏膜組織，本組8例術后病理證實均為錯構瘤性息肉。

PJS患者不僅胃腸道惡性腫瘤發病率高，而且胃腸道外的腫瘤發病率也較一般人明顯升高［6］，目前其癌變機理仍不明確。Wang等［7］提出PJS惡變可通過錯構瘤—腺瘤—腺癌途徑，但只占PJS息肉惡性腫瘤的小部分，而多數為STKll/LKBl基因的雜合性缺失所致。約60%的PJS患者有STKll/LKBl的先天性缺陷［8］。而最近發現的SMAD4-LIPl-LKbl復合體功能異常，也可能是導致腫瘤發生的因素之一［9］。本組中發現2 例結腸息肉惡變［10］。

PJS診斷的金標準結腸鏡檢查。CT檢查與之相比，是一種無痛，無創的手段，敏感度較高，且便于患者隨診。CT檢查尤其是MSCT能全面了解消化道病變，掌握病情變化，在PJS診斷中具有重要作用。PJS在CT平掃時主要表現為腸管內軟組織密度影，小者可為粟粒樣，大者可為幾厘米甚至十幾厘米的腫塊影。因為PJS大多為錯構瘤性息肉［11］，息肉內有較多的平滑肌成分，平滑肌在息肉中心呈樹枝狀分布，在CT平掃下腫塊密度不均，腫塊中心區域可有不規則或類放射狀高密度影，主要由平滑肌影所致，增強掃描動脈期及門脈期強化明顯。這也是PJS息肉與其他息肉鑒別的主要特點。增強后PJS息肉中度強化掩蓋平滑肌的成分及分布，導致其與其他息肉難以鑒別，因此其鑒別診斷主要依靠CT平掃。當腫塊較大合并腸套疊時，在CT上可表現為軟組織腫塊的近側腸管“同心圓”和“臘腸樣”改變，息肉多發者可同時出現2個甚至更多此類改變。當腸管套疊的長軸與射線垂直時，CT上表現為“靶”征;當腸管套疊長軸與射線平行時，表現為臘腸狀改變。平掃可見內層和中間層腸管間有脂肪密度影，增強后可見血管卷入征。腸管壁由于腸系膜血管受壓發生缺血、水腫，CT表現為部分腸管壁增厚、密度減低及增強后強化程度減低。另外CT檢查還可發現內鏡及超聲檢查難以檢出的小腸息肉等。本組8例CT檢查均能清楚顯示息肉的部位、大小、形態、密度及腸套疊表現，能根據CT征象并結合病史及臨床表現作出診斷。PJS還應與家族性結腸息肉病、結腸癌、腸結核、克羅恩病、小腸惡性淋巴瘤等疾病鑒別，主要依靠CT檢查。

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