妊娠產(chǎn)婦篩查胎兒唐氏綜合征價值意義

邵美玲

（吉林省延吉市中醫(yī)院檢驗科 吉林 延吉 133000）

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。筆者結合實際篩查資料，談談妊娠產(chǎn)婦篩查胎兒唐氏綜合征的價值意義。

1 資料與方法

1.1 資料：選擇2009年1月－2012年8月間來我院接受唐氏綜合癥篩查的妊娠婦女1251例，其中均為15－20周加三的中期妊娠產(chǎn)婦。在產(chǎn)前篩查時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。

1.2 方法：取受檢孕婦靜脈血3ml分離血清，測定血清中的甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）及人絨毛膜促性腺激素（HCG）含量，并根據(jù)受檢者年齡、體重、孕周及是否為糖尿病患者等因素，通過Access2隨機附帶的篩查軟件進行計算MMOL值及風險率，MoM值的計算首先是根據(jù)具體孕周而不同（中位值不同），其次必須根據(jù)人種和是否有糖尿病而進行校正。MoM（校正后）＝AFP（實測值）／［中位值（類型，孕周）×人種×IDDM］其中人種：黑人1.1，其他人種：1.0，IDDM 系數(shù)：0.8。

1.3 結果：1251例參與篩查的產(chǎn)婦中，高風險產(chǎn)婦占62例，經(jīng)超聲引導羊水穿刺術及染色體進一步檢測檢查，確診2例，占總人數(shù)的0.2%。

2 討論

唐氏篩查15－20周做比較好，但各個檢查醫(yī)院各自情況不同，具體唐氏篩查時間聽醫(yī)院通知。這個階段就可以通過檢查預測先天愚兒的可能性。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天愚形的風險。唐氏篩查一般在懷孕15－20周之間進行的血液檢查基礎上進行，評估血液中各種不同的指標，包括：人絨毛膜促性腺激素（hCG）；甲胎蛋白（AFp）；雌三醇（uE3）；抑制素A（inhibin－A）判斷唐篩風險，主要看3個數(shù)字：甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機會越高；絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機會越高；甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性，化驗結果顯示危險性低于1／270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機會不到1%。如果危險性高于1／270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。但是，各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫(yī)院正常值標準是“小于1／270”，有的則是“小于1／380”。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。所以，孕婦產(chǎn)前要進行唐氏綜合癥篩查。唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。進行篩查的最佳時間是早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可以進行風險計算，但如果最終診斷結果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。目前常用唐氏癥篩查是在第15－20周即第二孕季，或叫中期妊娠，此時正常孕婦的血中人絨毛膜促性腺激素水平已下降為維持量，而唐氏癥兒的胎盤成熟度較正常胎兒為晚，雖然妊娠已進入中期，但唐氏癥兒的胎盤有可能仍停滯在胚胎發(fā)育初期，所以其人絨毛膜促性腺激素水平仍處于高值［1］。臨床上通過羊水及臍帶血進行染色體檢查準確率高，但是由于羊水穿刺術易造成產(chǎn)婦流產(chǎn)以及細胞培養(yǎng)等檢查的條件限制等因素往往不被患者接受。而使用血清標記物篩查的方法具有靈敏度高，低風險等優(yōu)點，使得育齡產(chǎn)婦能夠接受。

［1］陳雨，王麗，戴紅英.孕婦血清 AFP、uE3、和β－HCG水平與嚴重胎兒缺陷的關系.齊魯醫(yī)學雜志，2009.18（1）：18－22