Dandy Walker綜合征1例

苗 宇 廖達光

（中南大學湘雅三醫院神經外科 湖南 長沙 410000）

1 病例報告

患者，朱某某，男，11歲，因“發育遲緩伴行走不穩10＋年”入院。患者為足月平產，第二胎、第二產。母孕期間患“甲亢”，口服藥物治療（具體不詳）。患者出生時體重、Apgar評分不詳，無產傷、出生時無窒息。患者出生后母乳喂養，生長發育較同齡兒童差，患者2歲抬頭、3歲獨坐、7歲獨站并能講短句、8歲攙扶能行走、10歲能寫自己名字，至今患者仍行走不穩需他人攙扶并僅能寫自己名字，父母非近親結婚，家族中無遺傳疾病史，傳染病史或類似病史。入院體查:體溫36.8℃，脈搏72次／分，呼吸16次／分，血壓110／70mmHg，體重31kg，身高140cm，神智清楚，頭顱外觀無畸形，雙側瞳孔等大等圓直徑約3mm，對光反射靈敏，時間空間定向力正常、腦神經正常，心肺腹部檢查未見明顯異常，四肢肌力肌張力正常，雙側巴氏征（＋）、指鼻試驗（＋）、快速輪替試驗（＋）、閉目難立征（＋）。頭部MRI（2009年11月03日外院）:Dandy Walker畸形并小腦、胼胝體、腦干發育不良，透明隔缺如。入院后，完善術前準備，行腦室腹腔分流術，術后患者恢復可，行走不穩較前明顯改善。

2 討論

Dandy Walker綜合征（DWS），又稱 Dandy Walker畸形（DWM），是指小腦蚓體的發育不全和向上轉位及第四腦室的囊性擴張。文獻報道該病發生率為1／25000－1／35000，以兒童多見，但也可見于任何年齡組。有學者認為該病可能與孕期感染如風疹、巨細胞病毒或弓形體感染，飲酒，長期使用華法林，母體罹患糖尿病有關；有學者研究發現該病與3號染色體［1］、9號染色體［2］、13號染色體基因突變有關［3］。目前大多數學者認為該病的發生由遺傳因素及環境因素共同作用所致。

Dandy Walker綜合征（DWS）在臨床上主要表現為智力低下、發育遲緩、共濟失調，也可表現為突發單側感音性神經性聾和眩暈［4］、癲癇、全身強直一陣攣發作或復雜部分性發作繼發全身強直一陣攣發作［5］。目前Dandy Walker綜合征（DWS）以手術治療為主，其手術方式主要有以下三種:單純囊腫切除術、側腦室分流術或囊腫分流術、側腦室－囊腫腹腔聯合分流術，其中側腦室－囊腫腹腔聯合分流術使側腦室和囊腫同時減壓，最有利于減輕腦積水、降低顱內壓力，是Dandy Walker綜合征（DWS）首選外科手術治療方式［6］。

［1］Grinberg，I，et al.，Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1and ZIC4is involved in Dandy－Walker malformation.Nat Genet，2004.36（10）:p.1053－5

［2］Temtamy，S.A.，et al.，Phenotypic and cytogenetic spectrum of 9p trisomy.Genet Couns，2007.18（1）:p.29－48

［3］賴若沙與謝鼎華.Dandy－Walker綜合征致病基因的研究進展.國際病理科學與臨床雜志，（3）

［4］Freeman，S.R.and P.H.Jones，Old age presentation of the Dandy－Walker syndrome associated with unilateral sudden sensorineural deafness and vertigo.J Laryngol Otol，2002.116（2）:p.127－31

［5］唐薇婷等.Dandy－Walker綜合征臨床分析.國際神經病學神經外科學雜志，（1）

［6］張玉龍，官媛與高國棟.Dandy－Walker綜合征及其研究進展.卒中與神經疾病，（2）