先天性腸旋轉(zhuǎn)不良長(zhǎng)期誤診1例

羅 斌

（解放軍95607部隊(duì)醫(yī)院 四川 成都 610066）

1 病例報(bào)告

患者女，16歲，因反復(fù)間歇性腹痛、嘔吐8年，再發(fā)加重5天入院。出生后5天間隙性哭鬧，嘔吐乳汁和膽汁，未進(jìn)一步檢查治療；以后時(shí)有腹痛，經(jīng)醫(yī)院對(duì)癥治療后緩解；8歲開(kāi)始無(wú)明顯誘因出現(xiàn)嘔吐，非噴射性，伴臍周隱痛及陣發(fā)絞痛，發(fā)作無(wú)規(guī)律，每天2～5次，毎次持續(xù)10余天，持續(xù)數(shù)分鐘或數(shù)十分鐘，此后每年發(fā)作1－2次，癥狀大體相同，緩解期無(wú)任何不適。曾在醫(yī)院腹透未見(jiàn)腹腔游離氣體及腸腔液平面，3次胃腸鋇劑造影檢查見(jiàn)胃、十二指腸充盈形態(tài)良好，通過(guò)順利、小腸粘膜顯示清楚，肝膽B(tài)超未見(jiàn)膽道擴(kuò)張及膽道蛔蟲(chóng)，診為腸道蛔蟲(chóng)病、腸系膜淋巴結(jié)炎，住院給予解痙、驅(qū)蟲(chóng)、抗感染等治療，出院后仍時(shí)有嘔吐癥狀，在多家醫(yī)院就診，均未明確診斷。此次因腹痛頻繁發(fā)作伴嘔吐5天，收入我院。查體：T37．8℃，P110次／min，R18次／min，Bp90／70mm Hg，體重38kg，瘦小體型，重度營(yíng)養(yǎng)不良，強(qiáng)迫卷曲體位。頭顱五官無(wú)畸形，心肺未見(jiàn)異常，舟狀腹，屏氣時(shí)上腹部可見(jiàn)胃型及蠕動(dòng)波，肝脾肋下未觸及，上腹輕度壓痛，無(wú)反跳痛及肌緊張，未觸及明顯包塊，聽(tīng)診可聞及高調(diào)腸鳴音及氣過(guò)水聲，未聞及血管雜音。胃鏡檢查提示：真菌性食管炎，膽汁反流性胃炎。經(jīng)會(huì)診，疑“十二指腸淤滯癥”或“先天性腸道狹窄癥”，進(jìn)一步消化道X線鋇劑造影示：呈現(xiàn)雙泡征，食管未見(jiàn)異常；胃呈鉤型，壁光滑，張力中等，蠕動(dòng)波明顯減弱，可見(jiàn)大量空腹滯留液，胃黏膜結(jié)構(gòu)顯示不清，幽門(mén)管開(kāi)放自然；十二指腸球部位置正常，呈三角形，水平段明顯狹窄，鋇劑通過(guò)緩慢，狹窄段近端十二指腸明顯擴(kuò)張。分別于吞鋇后2小時(shí)、6小時(shí)復(fù)查，少量鋇劑進(jìn)入小腸，呈雪花狀改變，回盲部位置正常。腹部彩超見(jiàn)：小腸沿腸系膜上動(dòng)脈順時(shí)針旋轉(zhuǎn)720°，闌尾位于左中下腹。根據(jù)造影結(jié)果，診斷為“腸旋轉(zhuǎn)不良綜合征”，轉(zhuǎn)外科手術(shù)治療。術(shù)中見(jiàn)小腸位于腹部左側(cè)，胃及十二指腸上段明顯擴(kuò)張，腸系膜及小腸旋轉(zhuǎn)不全，十二指腸水平段進(jìn)入空腸處屈氏韌帶有纖維束帶粘連縮窄，壓迫十二指腸水平段。松解纖維束帶，并切開(kāi)十二指腸一小口，探查腸腔無(wú)隔膜、梗阻。升結(jié)腸右上段及橫結(jié)腸有纖維束帶粘連，呈U字形改變，并且橫結(jié)腸向左上腹移位，上端與胰腺下端粘連。整理所有腸道，松解粘連帶。術(shù)后診斷：先天性腸旋轉(zhuǎn)不良，Ladds綜合征。術(shù)后恢復(fù)良好，體重增加15kg。

2 討論

先天性腸系膜及小腸旋轉(zhuǎn)不良多數(shù)在新生兒期出現(xiàn)癥狀，其發(fā)病機(jī)制是在胚胎期腸發(fā)育過(guò)程中，腸管以腸系膜上動(dòng)脈為軸心按逆時(shí)針?lè)较驈淖笙蛴倚D(zhuǎn)；腸旋轉(zhuǎn)異常或腸管旋轉(zhuǎn)不完全時(shí)，盲腸位于上腹或左腹，附著于右后壁至盲腸的寬廣腹膜韌帶可壓迫十二指腸水平段引起梗阻；小腸活動(dòng)度過(guò)大時(shí)，易以腸系膜上動(dòng)脈為軸心發(fā)生旋轉(zhuǎn)［1］。其典型癥狀為出生后有正常胎糞排出，此后3～5天出現(xiàn)間歇性嘔吐，嘔吐物常含有膽汁，十二指腸多為不完全梗阻，梗阻常反復(fù)發(fā)生，時(shí)輕時(shí)重。發(fā)生梗阻時(shí)上腹膨隆，有時(shí)可見(jiàn)胃型及蠕動(dòng)波，劇烈嘔吐時(shí)腹部平坦萎陷，梗阻加重發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)時(shí)，主要表現(xiàn)為陣發(fā)性腹痛和頻繁嘔吐，影響營(yíng)養(yǎng)吸收和生長(zhǎng)發(fā)育。手術(shù)方式以松解粘連帶和整理腸管位置為主，一般根據(jù)不同情況切斷壓迫十二指腸的腹膜索帶，游離粘連的十二指腸或松解粘連的韌帶，行腸管復(fù)位，恢復(fù)腸道通暢。本例長(zhǎng)期誤診原因主要有：1、癥狀不典型，臨床醫(yī)生缺乏認(rèn)識(shí)，未能深究患兒長(zhǎng)期發(fā)作性嘔吐的病因。由于腸系膜松弛及附著不全，當(dāng)腸蠕動(dòng)與體位改變時(shí)，小腸可不斷發(fā)生位置變化而出現(xiàn)程度不同的扭轉(zhuǎn)或再自動(dòng)復(fù)位，導(dǎo)致不同程度的臨床梗阻癥狀或梗阻消失情況。本例無(wú)規(guī)律腹痛，反應(yīng)了腸扭轉(zhuǎn)一直處在可復(fù)位程度，臨床上這種非典型的腹痛，不具備任何一種疾病的特征，醫(yī)生極易根據(jù)當(dāng)時(shí)的腹痛情況而誤診為腸痙攣、腸道蛔蟲(chóng)癥、膽道蛔蟲(chóng)等。2、具有年齡階段性。小腸旋轉(zhuǎn)不良多見(jiàn)于嬰幼兒，過(guò)了新生兒和嬰兒期這個(gè)發(fā)病年齡階段，更為少見(jiàn)，在易發(fā)病年齡階段被誤診或漏診后，進(jìn)入少兒期后該病極易被忽略。3、專科醫(yī)生對(duì)本病認(rèn)識(shí)不全面，忽略了一些重要癥狀。一是本病小兒多見(jiàn)，大多在新生兒期出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為出生后間隙嘔吐，嘔吐物內(nèi)含有大量膽汁，體重不增或下降，本病例患者出生后經(jīng)常嘔吐并伴有膽汁，醫(yī)生對(duì)患兒長(zhǎng)期發(fā)作性嘔吐的病因未給予足夠重視。二是反復(fù)發(fā)作并能自行緩解的腹痛，伴有消瘦、營(yíng)養(yǎng)發(fā)育差，應(yīng)考慮有慢性十二指腸不全梗阻，這是多數(shù)嬰幼兒腸旋轉(zhuǎn)不良的臨床表現(xiàn)。三是醫(yī)生查體不仔細(xì)。腸梗阻是本病的主要臨床表現(xiàn)，多為十二指腸梗阻或腸扭轉(zhuǎn)，或兩種病變同時(shí)存在，若為腸系膜未固定引起的中腸扭轉(zhuǎn)腸壞死，患兒腹脹，有血便和腹部壓痛等腸梗阻表現(xiàn)，癥狀和體征明顯，容易診斷。若十二指腸被膜狀組織壓迫所發(fā)生的梗阻多為不全性，嘔吐后癥狀可自行緩解，但很快又復(fù)發(fā)，腹部陽(yáng)性體征不多，易被忽略。患兒出生后有經(jīng)常嘔吐病史，反復(fù)出現(xiàn)腹痛、腹脹，腹部有腸型和蠕動(dòng)波，有不完全性腸梗阻的表現(xiàn)，提示有本病的可能。4、未動(dòng)態(tài)觀察。本病分緩解期與發(fā)作期，鋇餐與B超檢查如在腹痛緩解期進(jìn)行，因腸扭轉(zhuǎn)已復(fù)位，則易出現(xiàn)陰性結(jié)果；腹痛發(fā)作期，此時(shí)因腸系膜及其血管受牽拉或是腸管壁缺血，可出現(xiàn)腸梗阻，檢查多出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果。患兒既往緩解期多次做過(guò)X

線胃腸鋇劑造影，均未能發(fā)現(xiàn)腸梗阻及其部位，診治中已有3次胃腸鋇劑造影未查出原因，沒(méi)有進(jìn)一步鋇灌腸檢查，致使本例明顯存在的錯(cuò)位升結(jié)腸，闌尾位置改變，延誤了診斷是長(zhǎng)期未能確診的客觀原因。5、輔助檢查不充分。一些先天性腸旋轉(zhuǎn)不良僅依據(jù)臨床表現(xiàn)較難診斷，但經(jīng)X線鋇餐透視或照片等輔助檢查后可以作出診斷。梗阻重者可顯示胃和十二指腸擴(kuò)張及液平面，下腹部小腸積氣較少，鋇劑灌腸見(jiàn)盲腸和升結(jié)腸位于右上腹或左側(cè)，有時(shí)見(jiàn)到盲腸及升結(jié)腸位置不固定，嬰兒與兒童鋇餐檢查可見(jiàn)胃擴(kuò)張和十二指腸內(nèi)鋇劑滯留或通過(guò)異常緩慢，十二指腸降段擴(kuò)張，十二指腸空腸曲垂直位于右側(cè)，可作出初步判斷。6、應(yīng)與腸系膜上動(dòng)脈壓迫綜合征鑒別。腸系膜上動(dòng)脈壓迫綜合征壓迫十二指腸水平部，十二指腸梗阻，導(dǎo)致十二指腸近端淤滯、擴(kuò)張，胃內(nèi)容物排空受阻而出現(xiàn)一系列癥狀體征［2］。表現(xiàn)為上腹部飽脹、腹痛、惡心、嘔吐，嘔吐物中可混有膽汁，腸系膜上動(dòng)脈造影有助于鑒別。

［1］ 吳在德，主編．外科學(xué)［M］ ．第5版．北京：人民衛(wèi)生出版社，2001．535－536

［2］ UnalB，Aktas A，KemalG，etal．Superiormesentericarterysyndrome：CTandultrasonographyfindings［J］ ．DiagnIntervsyndrome：CTandultrasonographyfindings［J］ ．DiagnInterv Radio，l2005，11：90－95