某市新生兒疾病篩查在控制出生缺陷提高人口素質中的效果概述

于春宇

（朝陽市婦幼保健院，遼寧 朝陽 122000）

某市新生兒疾病篩查在控制出生缺陷提高人口素質中的效果概述

于春宇

（朝陽市婦幼保健院，遼寧 朝陽 122000）

目的探討朝陽市實施新生兒疾病篩查10年來在控制出生缺陷、提高人口素質中的作用和效果。方法依據相關法律法規、政府文件、依法宣教及《朝陽市新生兒疾病實施方案》，利用婦幼保健三級網絡，在朝陽市推行新生兒疾病篩查，收集朝陽市出生新生兒3天后采集的足跟血濾紙干血斑標本，用實驗室方法篩查苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能低下（CH），凡陽性者按診療常規進行確診和治療。結果自2002年5月至2012年9月篩查新生兒260300人，篩查出PKU患兒37例，發病率1/7035，檢出CH48例，發病率1/5423。其中接受正規診療的為76例，IQ智力測試正常者76例（100.0%），低于平常者0，IQ＜70者為0。結論新生兒疾病篩查作為對先天性遺傳代謝缺陷病的一種早期診斷和早期治療的方法，使大多數PKU和CH缺陷兒的智能發育正常，無一發生智力低下殘疾，結果無疑是令人滿意的。所以依法提供篩查服務，做好宣教告知工作，使全社會各相關行政部門、醫療保健機構、社團組織和家長群眾認識到新生兒疾病篩查的有效性和必要性，規范新生兒疾病篩查技術服務流程，嚴格質量管理，使其廣泛普及和持續發展，為控制出生缺陷、提高人口素質起到越來越重要的作用。

新生兒疾病篩查；出生缺陷；干預效果

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術，是降低出生缺陷、提高出生人口素質公認的、成熟的三級預防措施之一。我院新篩中心自2002年5月起在全市范圍內開展新生兒疾病篩查，常規篩查苯丙酮尿癥（PKU）和甲狀腺功能減低癥（CH），到2012年9月篩查新生兒260300人，通過對陽性患兒的積極救治，避免了幾十例病殘兒的出現?，F報道如下。

1 資料與方法

1.1 新生兒疾病篩查

1.1.1 篩查對象

朝陽市五縣三區2002至2012年出生的所有知情同意自愿篩查的活產新生兒。

1.1.2 標本采集

新生兒出生72h后充哺乳（混合乳）8次以上，按要求采取3滴足跟血，滴于S?S903濾紙上，自然干燥置4℃ 冰箱保存，每周在固定時間送達市新生兒疾病篩查中心實驗室。

1.1.3 實驗檢測

檢測促甲狀腺素（TSH）篩查CH。檢測苯丙氨酸（phe）篩查PKU，檢測PKU。

1.1.4 檢查指標與切值

①新生兒干血片中phe濃度切值為2mg/dL。②新生兒干血片中TSH濃度切值為10.0mIU/L。③質量控制嚴格控制血片質量。常規進行室內質控，參加衛生部新生兒篩查室間質評。

1.1.5 診斷指標

①濾紙干血片中TSH濃度若高于10.0mIU/L，取原標本復查，仍高于切值則召回，召回后陽性者取靜脈血測T3、T4、TSH值，同時做甲狀腺彩超、掃描、骨密度等檢查，做出進一步診斷。②phe濃度高于2mg/dl者取原標本復查，仍高于切值則召回復查確診，確診為PKU者進一步做尿喋呤譜分析及BH4負荷試驗以鑒別分型。

1.2 統計和觀察

計算篩查檢出CH、PKU患兒并接受正規診療者為篩查組，觀察治療情況和發育情況。以非新篩系統發現的CH、PKU患兒和放棄治療的檢出患兒作對照組。

2 結 果

2.1 篩查數和出生缺陷率

朝陽市新生兒疾病篩查2002年5月至2012年9月共采血篩查新生兒260300人，檢出CH48例，PKU37例，共85例，二病引起的出生缺陷率為1/3062，見表1。

表1 朝陽市2002年-2012年新生兒疾病篩查統計表

2.2 接受規范診治患兒的轉歸

對接受規范治療組的兩病患兒治療中的智力發育水平進行評價和監測，結果顯示所有接受正規治療的患兒智能發育均達到正常（IQ或DQ≥85）。與同期對照組比較，見表2，差異具有顯著統計學意義。

表2 篩查檢出CH、PKU缺陷兒智能發育評價

3 討 論

3.1 新生兒疾病篩查在控制遺傳代謝缺陷病、提高人口素質中的應用朝陽市開展的新生兒疾病篩查是CH、PKU兩種疾病的早期診斷、早期治療，預防缺陷發生、減少發生智能殘疾的有效方法。我中心開展新篩工作10年的實踐結果與國內外數十年新篩工作的經驗是完全一致的，新篩工作是控制出生缺陷、提高人口素質最佳的三級預防措施之一。新篩工作通過完成專項技術服務，從而實現控制出生缺陷，使檢出患兒不發生智能損傷為目的。新篩工作涵蓋著的血片采集、實驗檢測、早期確診等技術環節和宣教動員、血片遞送、陽性召回、信息服務、定期隨訪等服務環節，以及組織管理、質量控制等管理環節，以上各環節之間的有機銜接、良性配合，是高效實施新篩工作的必要條件。

3.2 新生兒疾病篩查的效果評價

文中資料顯示接受早起規范治療的兩病患兒開始治療時間平均為為生后26天，由于得到早期診治和干預，缺陷兒的功能異常可以不發生或及早被糾正。如苯丙酮尿癥患兒，及早予以低phe濃度飲食后，患兒的血phe濃度可控制在安全范圍；而CH患兒通過藥物替代治療后即被糾正。與同期對照組相比較，規范治療組的缺陷兒智能發育均為正常，IQ最低者為86，無一發生智能殘疾，結果無疑是令人滿意的。而對照組因錯過最佳治療時期，IQ最高者為76，其余均為智力低下，發生率九成以上。

3.3 新篩工作的社會意義

朝陽在遼寧十分經濟相對落后的地區。在衛生部門經費有限的范圍內，使衛生資源獲得最大的經濟效益和社會效益十分重要。透過十年來的新篩工作可以看出，這項工作在預防出生缺陷中效果顯著，具有很高的社會意義。因為最嚴重智能障礙和嚴重智能障礙的患者成年后不能參加工作，需在社會福利院生活或終生有人看護。所以避免CH、PKU缺陷兒發生智能損傷不僅減少家庭負擔，同時也減輕社會負擔。朝陽市的新篩工作的實踐證明，開展這項工作一定要規范技術服務流程，嚴格各環節的質量管理，提高社會認知，使其廣泛普及和持續發展，為提高我國人口素質起到越來越重要的作用。

R722.1

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1671-8194（2013）11-0170-02