真性膜部瘤型室間隔缺損封堵失敗一例并文獻復習

胡要飛，李濤，楊敏，肖玉，席世兵

室間隔缺損（ventricular septal defect，VSD）是最常見的先天性心臟病之一。近年來隨著介入器材的國產化及封堵治療技術的日趨成熟，經導管封堵已經被證明是安全、快捷、有效的療法。然而，膜部瘤型VSD仍然是封堵治療的難點，總結該類型VSD封堵失敗的經驗有助于膜周部VSD封堵治療技術的進一步提高。本文報道我科收治的1例封堵失敗的真性膜部瘤型VSD病例，并對其定義、分型、胚胎發育、解剖結構、臨床意義、診斷和治療進行文獻復習，以期引起同道重視。

臨床資料

患兒男，2歲8個月。以“發現心臟雜音1個月”入院。患兒平素體質較差，有2次肺炎病史，無乏力、心悸，無哭鬧及活動后氣促、紫紺等表現，家族中多人患高度近視。體格檢查：體溫36.5℃，心率110次/min，呼吸20次/min，體重16.5 kg，身高98 cm，血壓81/63 mmHg，神志清楚，生長發育正常，口唇、甲床無紫紺，顏面及全身皮膚黏膜未見黃染、皮疹、出血點，呼吸平穩，咽不紅，扁桃體無腫大，頸軟，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心音有力，律齊，胸骨左緣4～5肋間可聞及4/6級收縮期粗糙雜音，伴有震顫，腹軟，肝脾無腫大，雙下肢無浮腫，無杵狀指（趾），神經系統未見異常。術前心臟彩色多普勒超聲（彩超）：膜周部VSD，大小2.8 mm，距主動脈右冠瓣3.7 mm，心底短軸切面分流部位位于9點鐘處，分流峰值流速3.3 m/s，跨隔壓差44 mmHg，射血分數（EF）74%；心電圖正常。術前檢查凝血功能、電解質、肝腎功能均正常；肝炎標志物、梅毒抗體、艾滋病抗體均陰性。心肌酶譜示CK-MB 30 u/L，LDH 296 u/L，余正常。

手術適應證明確，行“經皮左右心導管檢查+VSD堵閉術”。心導管檢查資料Qp/Qs=1.1，左向右分流量0.3 L/min，肺動脈壓力24/7（13）mmHg，左前斜位左心室造影提示缺損位于膜周部，大小3.4 mm。JR2.5右冠導管輔助下順利建立軌道，選用5 mm國產膜部對稱VSD封堵器，在左心室側釋放封堵器前傘，回拉封堵器至室間隔時無阻力感，釋放后傘腰征不良，超聲監測發現封堵器已位于右心室。換用6 mm對稱VSD封堵器先后2次緩慢謹慎地將封堵器放置到位后均未看見明顯腰征，第3次封堵器放置到位后超聲監測發現封堵器位置正確，但殘余分流明顯，收回封堵器，再次行左心室造影，較前一次造影VSD并無明顯變化，但超聲探測分流束直徑約4 mm。選用8 mm封堵器，封堵器前傘到位后有阻力感，釋放后傘仍無明顯腰征，超聲監測及左心室切線位造影（圖1）心室水平均未見分流，考慮封堵器成形不好（無腰征），收回封堵器，再次超聲探測發現分流束直徑已擴大至7.5 mm，放棄封堵轉心外科開胸手術修補。外科術中探查VSD位于膜周隔瓣后上，基底直徑約12 mm，缺損邊緣接續以較薄的膜樣組織，其上可見不規則破口。

圖1 VSD封堵過程

討論

VSD是最常見的先天性心臟病之一。封堵治療已經被證明是安全、快捷、有效的。但仍有一部份患者因為各種原因導致封堵失敗。張玉順等［1］報道膜周部VSD封堵不成功的常見原因包括術中及術后出現的房室傳導阻滯、封堵器移位-殘余分流-溶血、主動脈瓣關閉不全、右房室瓣關閉不全等。劉茹等［2］分析10例封堵失敗的VSD患者，8例為膜部瘤型VSD，2例為靠近右房室瓣隔瓣的VSD，提示膜部瘤型VSD和隔瓣后型VSD的是膜周部VSD封堵治療的難點。

室間隔膜部瘤（aneurysm of the membranous ventricular septum，AMS）分為真性（原發性）和假性（繼發性）2種，真性AMS的輪廓規則而且基底寬，假性AMS的輪廓則不規則。該畸形1938年首先被定義［3］。國外學者統計AMS占先天性心臟病的0.3%和VSD的19.1%［4］，國內則發現接受介入治療的膜周部VSD患者中48.75%伴有AMS［5］，在其中一組患者中甚至高達86%［6］。不伴發VSD的真性AMS比較罕見，發生原因尚不清楚，可能與胚胎發育異常或膜部間隔自然閉合過程異常有關。在胚胎發育過程中膜部室間隔由中心心內膜墊、圓錐間隔及肌部室間隔共同發育而來，在妊娠后3個月膜部室間隔發育得很慢［7］，如果間隔轉移不夠和主動脈旋轉不足，導致主動脈輕度右旋，膜部間隔斜行或水平移位，無支持的膜部間隔承受左室高壓就會向右室瘤樣膨出；或者也可能是膜部室間隔自然閉合延緩，其薄弱區受左室高壓影響而形成［8-9］。根據基底部寬度與瘤體高度的比例可將真性AMS分為3型：Ⅰ型，基底部寬度與瘤體高度相仿；Ⅱ型，基底部寬度明顯大于瘤體高度；Ⅲ型，瘤體高度明顯大于基底部寬度［8］；而假性AMS則是VSD伴發的膜部瘤，是由VSD周圍的心內膜纖維增生伴隔瓣、隔前瓣交界處及部分腱索不規則纖維增生并粘連融合構成假性瘤壁，而非膜部間隔的先天性變形［10-11］。

隔瓣后型VSD位于右房室瓣隔瓣后下方，造成隔瓣后室間隔部分或完全缺損，一般認為是由于胚胎期心內膜墊發育靜止，房室隔缺如所致，其與房室結或希氏束距離近，并且常粘連右房室瓣形成假性AMS并影響右房室瓣功能［12］，因此有學者提出AMS是隔瓣后型VSD的特異性左室造影改變［13］。

真性AMS的瘤體一般在收縮期突向右室，在AMS堵塞右室流出道導致右室壓力升高的情況下也可以突入左室，突向右房者比較少見［14］，也有文獻報道AMS同時突入右房和右室［15］，甚至突出到心臟外者［14］。真性AMS最可靠的診斷和篩查方法是彩超，但是經胸彩超心動圖（transthoracic echocardiography，TTE）有時比較難以與華氏竇瘤區分［15］。心臟CT、心血管造影、心臟MRI都可以明確診斷，心臟MRI可以顯示出AMS與其周圍結構的關系、是否有血栓形成和炎癥［16］。

真性AMS的臨床意義在于其可由沉默狀態出現穿孔形成間隔缺損，可以導致感染性心內膜炎、主動脈瓣返流、右房室瓣返流、短暫性腦缺血發作［16］，也可以導致血栓形成、右室流出道梗阻、心律失常［15］，甚至心源性猝死［17］。因此，AMS一經診斷即使是無癥狀者也應該進行手術矯治，國外推薦的唯一外科手術方式是AMS切除的同時補片關閉VSD［18］。

本例患兒外科術中證實VSD位于膜周隔瓣后上，基底寬、缺損內的膜樣組織（即AMS瘤壁）輪廓規則，并沒有與右房室瓣及其腱索發生粘連，因此考慮為真性AMS，造影結果及外科術中所見符合真性AMSⅡ型。像本例這樣位于隔瓣后的“真性膜部瘤型VSD”臨床上彩超和心血管造影都比較難以同隔瓣后型VSD鑒別，進行封堵治療更是缺乏相關報道。我們的術前TTE檢查沒有描述缺損與右房室瓣的關系，但是心底短軸切面分流束位于9點鐘處，正是隔瓣后VSD的常見位置。可能是幼兒膜部室間隔本身比較薄弱的原因，我們術前TTE沒能辨別出VSD的基底部和AMS瘤壁的范圍。在對其缺乏認識時我們一度將其誤認為是普通的膜周部VSD，封堵失敗后又一度誤認為是隔瓣后型VSD。經過認真復習造影圖像后發現主動脈右冠竇尖部輕微的突向右心室，但是左向右的分流束與右冠竇尖部仍有距離，而不像典型的VSD合并右冠竇脫垂時分流束往往與變形的竇尖部緊貼。分析圖像特點，右冠竇出現切跡的部位其實就是缺損的基底部邊緣，下方則是真性AMS，由于膜部瘤壁比較薄弱只能承受部分右冠竇突向右室的壓力，因此才出現上述右冠竇尖部的影像學變化。至于薄弱的真性AMS沒有明顯呈瘤樣膨向右室側的原因，我們推測可能與患兒年齡尚幼，左右心室壓力階差相對較小，真性AMS頂部的破口又可以部分緩解瘤壁所承受的壓力有關。

總結我們的經驗，首先，要充分認識術中監測和團隊決策的重要性。TTE在先天性心臟病介入治療術前病例選擇、術后療效評價方面比心血管造影檢查有優勢［19］，在VSD介入治療術中用TTE監視封堵器釋放可以提高手術效率、縮短手術時間［20］。介入術中一旦出現不確定因素，及時行TTE檢查往往能協助術者作出正確的判斷及應對措施。但是像本例這樣位于隔瓣后的真性膜部瘤型VSD僅靠TTE檢查是很難正確診斷的，需要更進一步行經食管超聲心動圖或者心臟CT檢查。團隊決策可以幫助術者減少主觀臆斷，客觀判斷術中出現的每種情況。本例進行了4次封堵嘗試，均因腰征不良收回封堵器，一度想換用更大的封堵器進行封堵，但術中超聲監測提示分流束隨封堵器增大而增大，加上患兒頭臂干有變異、家族中又有多名高度近視患者，使我們懷疑患兒室間隔發育可能有異常，經過手術小組反復討論，最終我們推測：“患兒真正的VSD可能很大，而缺損中央可能有比較疏松的組織，此組織無法支撐封堵器，術前TTE及術中造影所見的分流束可能僅僅顯示了疏松組織上的缺損”，后來的結果與我們的設想基本一致，表明即使在對真性AMS尚缺乏深入了解的情況下，也可以依靠TTE術中監測和團隊決策作出比較正確的選擇。其次，VSD封堵器安置到位后應仔細分析封堵器的形狀，有時需要多個投照位甚至轉機來綜合判斷。即使TTE監測及左心室造影均提示沒有殘余分流，如果封堵器腰征不良，不宜輕易冒險釋放封堵器；最后，介入手術過程中每一步操作都應謹慎，如果術中出現疑難情況，又沒有充分的證據支持可以進行下一步操作，可能需要暫時中止操作，盡量尋求超聲或造影證據，以期得到合理的解釋。

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