超聲診斷無心無腦畸胎序列征1例

袁秀花

病歷資料

孕婦，21歲，孕18周，常規(guī)B超檢查顯示：增大的子宮內(nèi)可見兩個胎兒回聲，胎兒F1位于左下腹，恥骨聯(lián)合上可見胎頭；胎兒F2位于右側(cè)腹；兩胎兒間可見一較薄分隔光帶回聲。可見一組較大的胎盤附著于子宮前壁，厚約26mm，成熟度0級，兩胎兒臍帶插入同一處胎盤。F2胎兒未見明顯顱骨光環(huán)及顱內(nèi)結(jié)構(gòu)。全身皮下可見液暗區(qū)，較厚約26mm，暗區(qū)內(nèi)可見分隔光帶。胎兒脊柱椎體排列未見明顯異常。未見胎心搏動，相當(dāng)于心臟位置似可見一不規(guī)則性囊性結(jié)構(gòu)（心臟殘腔）。CDFI：其內(nèi)未見血流信號。胎兒腹壁連線未見明顯中斷，內(nèi)臟結(jié)構(gòu)顯示不清。上肢短小，肱骨隱約可見，長約15mm；下肢發(fā)育尚可，股骨長約17mm。羊水最大暗區(qū)約44mm，透聲好。彩色多普勒血流顯像（CDFI）：可見雙臍動脈血流信號，胎兒臍帶血流參數(shù)：S/D 3.67，RI 0.72，PI 1.20。F1胎兒顱內(nèi)大體結(jié)構(gòu)可顯示，腦中線、側(cè)腦室及丘腦可見。脊柱排列未見異常，見胎心胎動，胎兒心率規(guī)則。心胸比例61%（正常值<50）。彩色多普勒血流顯像（CDFI）：可見雙臍動脈血流信號，胎心率150bpm，胎兒臍血流參數(shù)：S/D 7.36，RI 0.86，PI 2.11。

B超提示：①中孕，單絨毛膜囊雙羊膜囊雙胎；②考慮F2無心無腦畸胎序列征；③F1心胸比例增大、F1胎盤胎兒循環(huán)異常；④F2胎盤胎兒循環(huán)正常；患者在本院引產(chǎn)，F(xiàn)2胎兒全身水腫，未見顱骨及腦組織，上肢短小，下肢長度適宜。

討 論

無心畸形序列證又稱為雙胎反向動脈灌注序列證，只發(fā)生在單卵雙胎妊娠中，一胎為無心畸形或僅有心臟痕跡或為無功能的心臟，發(fā)育正常的胎兒為泵血兒，另一胎為受血兒，泵血兒不僅要負(fù)責(zé)其自身的血液循環(huán)，而且還要負(fù)責(zé)無心畸形的血液供應(yīng)，泵血兒與受血兒的血管交通非常復(fù)雜，但兩者之間至少必須具備動脈-動脈及靜脈-靜脈兩大血管交通才能完成上述循環(huán)過程，導(dǎo)致這種情況的具體原因尚不清楚，由于無心畸形血液供應(yīng)來源于泵血兒臍動脈血液，它首先通過髂內(nèi)動脈供應(yīng)無心畸形的下部身體，故下部身體發(fā)育相對較好，而上部身體由于嚴(yán)重缺血缺氧而出現(xiàn)各種不同的畸形。本例無心無腦畸形是無心畸形序列中最常見的一種類型，主要表現(xiàn)為顱腦缺如、雙上肢缺如、胸腹腔內(nèi)其他器官發(fā)育不良，雙下肢可見，發(fā)育相對較好，常有嚴(yán)重的水腫及水囊瘤形成。無心畸形由于畸形非常嚴(yán)重，產(chǎn)前超聲常能明確診斷，如果在單絨毛膜囊雙胎中發(fā)現(xiàn)一胎為嚴(yán)重畸形，應(yīng)高度懷疑無心畸胎的可能。