錢莘
最近,美國著名影星安吉麗娜·茱莉,因為擔心家族遺傳性乳腺癌在自己身上重現,主動要求預防性切除乳腺,引起了世人的關注。
乳腺癌已成為全世界包括我國在內的女性最常見的惡性腫瘤之一。近年來,臨床上對乳腺癌的早期診斷以及標準化治療方案的研究已取得了可喜的進展,但根據美國的資料,仍然有1/3的乳腺癌患者最終死于此頑疾。因此,乳腺癌的預防作為一個新的研究熱點,逐漸被人們重視起來。
預防性乳腺切除術是指針對乳腺癌高危人群,在乳腺癌發生前以外科手段切除單側或雙側乳房,其目的是降低乳腺癌的發病風險。這種手術在初期是飽受爭議的,因為當時切除乳腺預防乳腺癌的有效性并未得到大規模臨床研究的證實。而且作為女性形體美的重要組成要素,在不明確的癌癥風險和形體損傷帶來的社會、心理問題之間做出權衡和選擇,無疑是困難的。但是,隨著基因檢測手段的進步,以及人們對乳腺癌高危人群研究的深入,加之近年來乳房重建技術的發展和材料科學的進步,預防性乳腺切除術獲得了越來越多醫師和患者的認同。
乳腺癌高危人群,是指那些18歲以上,具有明顯乳腺癌家族遺傳傾向,一級親屬絕經前雙側乳腺癌或乳腺癌遺傳易感基因(BRCA1/2)陽性,以及既往有乳腺癌和不典型增生的女性。對這些高危人群,雖然可以通過乳腺超聲、乳腺鉬靶磁共振、乳管內鏡、微創活檢來早期發現乳腺癌,但是,在一生中持續監測乳腺相當困難,仍然有很多病人存在漏診的可能。正是基于此現狀,家族性乳腺癌首先受到了醫學界的關注。
家族性乳腺癌是指家族中有一個以上或同輩親屬中有乳腺癌患者,但沒有常染色體異常遺傳的證據:而遺傳性乳腺癌除了有家族性發病的特性之外,還有染色體上的聯系,即既有常染色體顯性基因存在,又有幾代人多個家族成員發病,表現為遺傳性早期發病的乳腺癌、卵巢癌等。與散發的乳腺癌相比,有家族遺傳易感傾向的女性更容易患病。流行病學資料顯示,有5%~10%的乳腺癌患者屬于遺傳性乳腺癌。在乳腺癌高危患者的相關基因中,最為人們所熟悉的是BRCA1和BRCA2基因突變,對于攜帶有BRCA1突變的患者來說,65歲以前罹患乳腺癌的風險高達50%~80%,并且BRCA1、BRCA2的攜帶者患卵巢癌的風險分別為54%、23%。安吉麗娜·茱莉正是因為其家族攜帶有BRCA1基因突變,而且有多個親屬先后因乳腺癌、卵巢癌去世,導致茱莉心生恐懼,趕緊做了預防性乳腺切除術,以免后患。
人們可能會有疑問,高危人群實施了預防性乳腺切除術,以后真的就不會罹患乳腺癌了嗎?其實,由于目前對遺傳易感性乳腺癌的藥物預防還沒有明確結論,所以預防性乳腺切除對乳腺癌高危婦女不失為一種很好的選擇。乳腺切除消除了即將患乳腺癌的恐懼感,并節省了大量用于監測的時間,而且整形外科醫生可以為乳腺成形提供更好的重建效果。
雖然患了乳腺癌,治療后可以保留乳腺:但有罹患乳腺癌危險的疾病,卻不拒絕乳腺的預防性切除術。其根本原因就是乳腺癌和乳腺癌高風險狀態是有質的區別。換言之,乳腺癌被認為是一種全身性疾病,過分強調局部處理并不能達到提高生存率的目的;而在乳腺癌高風險狀態時,疾病仍然是局部的,通過局部處理則可以避免乳腺癌。當然,對于保乳的乳腺癌治療,還有減少損傷、減少并發癥、調劑患者心理反應等因素需要考慮,而乳腺的預防性切除也有乳腺成形術的發展和性格因素等在起作用,所以兩者并不矛盾。
對于預防性乳腺切除手術而言,手術切除的畢竟是患者的正常器官,即使有整形再造作為補救措施,仍然是一種破壞性較大的手術,對患者的形體美有一定的影響。相對于保守治療,這也是一種偏向于激進的預防措施。鑒于手術后果的不可逆性,腫瘤專科醫師需聯合多科專家充分權衡利弊,審慎地做出抉擇。