淺談信息化技術在親權鑒定中的應用Δ

施識帆 潘 猛 冷 鍇 劉 云*

隨著科學技術的發展，利用基因技術進行親權鑒定的成本已逐漸降低到普通民眾也可以接受的程度，近年來要求進行鑒定的人數與日俱增，鑒定人員的工作負荷也在逐年加大，他們對親權鑒定信息化的需求也日趨迫切。為此，江蘇省人民醫院信息處攜手司法鑒定所物證組，開發了一套適合實驗室現階段使用的親權鑒定信息系統。

親權鑒定的流程主要包括:委托人身份信息采集、樣品檢測并獲取數據、根據數據計算親權指數、根據結果出具鑒定報告書。在上述4個步驟中，除了樣品檢測以外其余3個步驟均可以利用信息系統來輔助完成。通過近1年對親權鑒定信息系統的研發和應用，筆者現在總結如下。

1 親權鑒定的理論及算法研究

根據孟德爾遺傳定律，染色體上的等位基因在親代和子代之間傳遞的規律是:子女的一對等位基因中的一個來自于父親，另一個來自母親，除非發生突變，否則子女不可能帶有雙親均沒有的等位基因。

在親權鑒定中，被檢方為父子或母子時，稱為二聯體;被檢方為母、子、父時，稱為三聯體［1］。在本系統中，在事先無法確認“母親”是否為生母的前提下，三聯體計算被視為兩個二聯體來進行單獨計算，分別得到母子、父子的親權指數。

STR(短串聯重復序列)是人類的一類重要遺傳標記，在親權鑒定實踐中具有重要作用。因為其多態性程度高，所以個體識別能力較強，但是相應的突變率也較高。目前，國內外的親權鑒定案例中多采用STR基因座分型方法［2－4］。實驗人員在計算二聯體的親權指數時，首先獲得母子或父子某個STR基因座上的相同基因型P(和Q，如果Q存在)，再通過查表獲得該基因座上基因型P和Q在人群中的分布概率，然后根據PI值的計算公式，獲得該基因座的PI值，最后將所有基因座的PI值連乘，得到親權指數。在本系統中，使用的20個STR基因座分別是 D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、AMEL、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338和FGA，這與檢測設備所使用的試劑相關。

假設在某個基因座上母親的基因型為A1、A2，子女的基因型為B1、B2，在C#中，獲得P值可以用A1==B1?A1:(A1==B2?A1:(A2==B1?A2:(A2==B2?A2:"")))來得到，而Q值可以使用A1==B1＆＆A2==B2＆＆A1==A2?"":(A1==B1＆＆A2==B2?A2:"")來得到，然后根據查找表(格 式 為 Site，Value，Freq，D8S1179，8，0．0016，D8S1179，9，0．0011，D8S1179，10，0．1054)即可獲得 P和Q的概率［5］。PI計算公式基本上和P、Q的概率的倒數正相關，也就是說，如果母子在某個基因座上的基因型一致且該基因型在人群中出現的概率越低，則該基因座在計算親權指數時所做的貢獻就越大。

2 親權鑒定的流程及系統設計

該系統在設計時考慮了兩點內容:一個是工作的流程，即從委托方提起申請開始，直到最終報告歸檔;另一個是角色的分配，即不同的角色分管工作流程的不同階段，每個角色只對其錄入信息的完整性和準確性負責，而沒有權限修改甚至查看其他角色錄入的信息。

角色包括管理員、登記員、實驗員和審批員等。

管理員主要工作是維護使用該系統的人員的基本信息、角色分配和登錄密碼重置，該角色游離于工作流程之外。

登記員負責接待委托人員，在系統中錄入委托類型和委托方的相關信息，為每一個案例建立單獨的檔案并由系統自動分配檔案號，這是每一個工作流程的開端。檔案建立后，可以在該檔案中建立每一個被鑒定人的信息，包括姓名、性別、稱謂、證件號等;接著錄入委托人所提交的待鑒定樣品信息，并將每個樣品與其所屬的被鑒定人相關聯;最后將相關人員的電子照片上傳至系統，與該檔案綁定。至此，登記員的錄入工作就完成了，只需系統將所有登記表打印出來給委托人簽字和按指紋即可。

實驗員將獲得的樣品進行檢測，并將檢測結果的CSV文件直接上傳至本系統，系統將根據檔案號自動從文件中獲得所需的數據，并進行計算，產生親權指數，然后根據事先設定的親權指數閾值(本系統使用10000［6］)，給出不同委托類型的或肯定或否定的報告書，以及包含PQ值、PQ概率、計算公式、PI值的數據表。實驗員只需要根據該案例的某些特殊性，在報告書的相關措辭上做一定修飾即可。最后，實驗員需要將完成的檔案提交給審批員審核。

審批員的職責更多是起到一個質量把關的作用，有權將不合格或者有疑義檔案退回重做。如果審核通過，檔案將在設定的期限后自動歸檔，歸檔的檔案將不可修改，而且在一般界面中不可見。

3 親權鑒定系統的優劣及未來展望

同現有的類似系統相比較［7］，本系統的優點主要體現在自動化程度更高，涵蓋的親權鑒定工作范圍更廣，能夠自動完成實驗結果計算、報告書生成，極大地減輕實驗人員的文檔制作負擔，減少人為錯誤的發生，避免產生不必要的經濟和法律糾紛。另外，本系統實現了檔案信息、實驗數據和修改痕跡的永久儲存，為將來專業人員分析統計和深度挖掘數據提供了有力支撐。另外，本系統的缺點同樣不容忽視。首先，對檢測設備所使用的試劑支持有限，目前只能針對一種品牌的檢測試劑盒，如果試劑種類不在系統支持的范圍之內，則無法計算PI值，也無法自動生成報告;其次，受到算法限制，不適用于所有的親權鑒定案例，比如同胞鑒定、隔代祖孫鑒定等;另外，也無法針對基因突變進行親權指數計算。

在并不遙遠的未來，筆者希望能對系統做兩點改進，一個是提高系統的擴展性并完善相關算法，使其適用范圍更加廣闊，徹底解決上述的三個缺點;另一個是增加數據漂白的功能，即隱藏系統中相關數據的隱私信息，保留其有研究統計價值的信息，這樣就可以將樣本數據拿出來與全國甚至全世界的研究人員共享。如果有關的政府部門或學會組織能牽頭制定相關數據的標準格式，通過信息平臺的建設，可將各地親權鑒定的數據匯集，形成巨大的樣本數據庫，基于這些數據分析甚至能進一步促進親權指數算法的修訂，使得鑒定結果更加科學準確，對于推進我國親權鑒定的研究工作也將具有重要的意義。

1 張文紅，黎青，李少英，等．STR基因座在二聯體親子鑒定中的應用分析［J］．法醫學雜志，2008，24(6):446 －447．

2 張丹妍，李練兵，呂靜，等．親子鑒定中短串聯重復序列基因座兩步突變分析［J］．中華醫學遺傳學雜志，2010，27(3):346 －347．

3 周惠英，丁小健．短串聯重復序列檢測法在江蘇地區親子鑒定的應用［J］．南京醫科大學學報(自然科學版)，2007，27(1):84 －86．

4 李茜，程良紅，魏天莉，等．親子鑒定中STR基因座的基因突變分析［J］．中國法醫學雜志，2008，23(6):394 －396．

5 呂德堅，陸惠玲．親權指數計算的新方法［J］．法醫學雜志，2009，25(4):271－273．

6 闕庭志，張素華，趙書民．三聯體親權指數的統一算法及其擴展應用［J］．法醫學雜志，2011，27(5):334 －336．

7 巫家盛，張何，孫宏鈺，等．DNA親緣關系數據分析管理系統的開發與應用［J］．政法學刊，2010，27(2):102 －104．