新生兒疾病篩查中存在的倫理學(xué)問題及對策探討

趙振東，劉秀蓮，楊春，溫英梅，王潔

（海南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，海南海口570206）

新生兒疾病篩查中存在的倫理學(xué)問題及對策探討

趙振東，劉秀蓮，楊春，溫英梅，王潔

（海南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，海南海口570206）

《新生兒疾病篩查管理辦法》自2009年6月1日實施以來，現(xiàn)如今新生兒疾病篩查已在全國范圍內(nèi)得到了廣泛推廣，成為了公共衛(wèi)生保健的基本內(nèi)容之一。其作為一項醫(yī)療活動，其存在著必要性、可行性、知情同意、隱私保護等倫理問題。現(xiàn)分析這些倫理學(xué)問題，找到解決方法，在有利、尊重和公正等醫(yī)學(xué)倫理原則上依法開展新生兒篩查,以提高服務(wù)質(zhì)量。

新生兒篩查；隱私權(quán)；知情同意；倫理學(xué)；對策

新生兒篩查工作是防治兒童先天病殘、提高出生人口素質(zhì)的重要舉措之一[1]。隨著新生兒篩查工作在海南省的快速開展，使得越來越多的先天性甲狀腺功能低下癥(簡稱：甲低)、苯丙酮尿癥患兒得到了早期診治，避免了病殘，也使得葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥做到及時預(yù)防，避免發(fā)病，提高了出生人口素質(zhì)和未來生活質(zhì)量。新生兒篩查在帶來巨大利益的同時，其篩查特點所引起的相關(guān)的倫理學(xué)問題值得探討。

1 新生兒疾病篩查獨特的倫理學(xué)特點

海南省新生兒篩查主要開展篩查三個病種：甲低、苯丙酮尿癥(簡稱：PKU)和葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥，這是針對先天性疾病和遺傳性疾病進行的群體篩查，有其獨特的倫理學(xué)特點。①甲低是先天性疾病，它和PKU患兒在出生后臨床表現(xiàn)較為隱匿，多呈慢性、進行性進展過程；②PKU和G6PD缺乏癥是遺傳性疾病，具有家族患病特點；③目前醫(yī)療水平，G6PD缺乏癥尚無有效的治療措施；④因本身特點新生兒沒有知情權(quán)、選擇權(quán)，其決定權(quán)只能由其父母行使；⑤棄嬰因找不到父母，其做新生兒篩查的決定權(quán)只能由醫(yī)生行使。

2 新生兒篩查工作中的倫理學(xué)問題

2.1 開展新生兒篩查的必要性和可行性我國甲低的發(fā)病率為1/2 034[2]，苯丙酮尿癥發(fā)病率為1/11 180[3]，發(fā)生的概率雖小，但一旦發(fā)生，帶給家庭和社會的負(fù)擔(dān)是沉重的。國內(nèi)[5-6]和國外[7]研究均顯示新生兒篩查具有良好的成本效益比，這證明新生兒篩查是可行的。新生兒篩查的出現(xiàn)，改善了患兒今后的生活質(zhì)量，減輕了社會壓力，這符合醫(yī)學(xué)倫理學(xué)有利原則。

2.2 知情同意和個人信息保密問題新生兒篩查第一個流程就是宣教和知情同意選擇。合乎理性的決定應(yīng)該是在充分知情，并且經(jīng)過理性思考之后做出的選擇[8]。眾所周知，新生兒無自主選擇能力，其知情同意選擇和決定權(quán)只能由其父母代為行使；我國自國以來養(yǎng)兒防老傳宗接代的思想觀念原因和經(jīng)濟落后原因，棄女嬰時有發(fā)生，這些棄嬰選擇做新篩的權(quán)利也只能由醫(yī)生代為行使。新生兒疾病篩查更是涉及多機構(gòu)多環(huán)節(jié)的系統(tǒng)工程[9]，新生兒和其監(jiān)護人信息隨著血樣卡片要經(jīng)過標(biāo)本采集醫(yī)院、快遞公司或郵局以及篩查中心三個環(huán)節(jié)多個醫(yī)護人員，為其保守個人信息應(yīng)是每個醫(yī)護人員的遵守的職業(yè)操守和義務(wù)。

2.3 篩查陽性和確診患兒家屬的溝通問題對于篩查結(jié)果陽性和已確診的患兒家屬，都會出現(xiàn)痛苦、焦慮、絕望等等不良情緒，相關(guān)人員要做好安撫和溝通解釋工作，以緩解其精神壓力，我們也要在尊重家屬意愿的原則上開展治療和進行隨訪。新生兒篩查三項疾病的治療費用有相對便宜和昂貴之分，這對于不同家庭如何體現(xiàn)其倫理學(xué)中的公平原則，建議診療費用可否納入醫(yī)保以緩解患兒家庭經(jīng)濟壓力。

2.4 面臨風(fēng)險問題如今新生兒篩查已覆蓋衛(wèi)生院級別以上的每家助產(chǎn)醫(yī)院，但不同助產(chǎn)單位人員存在著差異，導(dǎo)致采集樣本的量有多有少、保存時間有長有短、遞送路途有快有慢。標(biāo)本采集的質(zhì)量是新生兒篩查的重要環(huán)節(jié)[10]，注重采血過程、血樣保存時間及轉(zhuǎn)運過程，避免對測定結(jié)果產(chǎn)生不良影響的因素，才能提高新生兒篩查的質(zhì)量，盡量減少假陽性和假陰性的發(fā)生[11]。

3 對策

3.1 專人負(fù)責(zé)，標(biāo)本密封醫(yī)務(wù)人員要嚴(yán)格遵守醫(yī)務(wù)工作者道德操守，固定專人負(fù)責(zé)新篩標(biāo)本的采集與送檢，減少人員參與，降低信息外漏概率；標(biāo)本晾干后要用省篩查中心提供的封口袋密封裝在專用遞送信封內(nèi)，減少信息外漏機會。

3.2 做好健康教育宣傳呂軍等[12]研究表明文化程度和經(jīng)濟都不是影響其對于新生兒疾病篩查的認(rèn)知水平及需求的因素，在篩查工作中應(yīng)正確認(rèn)識新生兒疾病篩查中的知情同意權(quán)問題。新生兒篩查宣傳，一方面不僅僅是發(fā)放宣傳彩頁，還可以利用電視、廣播、報紙、網(wǎng)絡(luò)等各種途徑進行宣傳，保健機構(gòu)和助產(chǎn)機構(gòu)要積極配合行政管理部門的工作，做好自身健教宣傳[13]；另一方面新生兒篩查中心要做到“請進來，走出去”，不僅僅需要每年舉辦新篩知識培訓(xùn)，也要下到鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院，為沒有機會來培訓(xùn)的負(fù)責(zé)樣本采集人員進行現(xiàn)場指導(dǎo)培訓(xùn)。這樣才能真正的做到篩查知識培訓(xùn)到個人，以提高新生兒篩查服務(wù)質(zhì)量。

3.3 爭取政府資金投入政府是出生缺陷干預(yù)工作的領(lǐng)導(dǎo)者、保障者和管理者，加強對出生缺陷防控與干預(yù)工作的領(lǐng)導(dǎo)、組織實施與保障，采取三級綜合預(yù)防措施，能有效降低出生缺陷的發(fā)生率[14]。劉宇丹等[15]研究證明特殊奶粉免費補助能有效提高治療依從性，實踐也證明海南省新生兒篩查中心自從有了PKU特殊奶粉的救助，確診的PKU患兒沒有一例放棄治療。但甲低患兒需要做甲功五項來確診和頻繁監(jiān)測甲功五項的各種激素水平來調(diào)整用藥，費用偏貴，至今還未有任何資金補助，很多甲低可疑患兒因經(jīng)濟原因未作確診。如果能把新生兒篩查出可疑患兒的診治納入醫(yī)保，能夠極大減輕患兒家庭經(jīng)濟壓力，做到全體篩查，篩出可治，實現(xiàn)社會資源受益的公平分配。

[1]周曉軍,李雪梅.新生兒疾病篩查工作中的倫理學(xué)思考[J].醫(yī)學(xué)與哲學(xué):人文社會醫(yī)學(xué)版,2010,31(1):43-46.

[2]張文,劉麗.先天性甲狀腺功能減低癥篩查和結(jié)果分析處理[J].中國實用兒科雜志,2011,26(9):645-647.

[3]章偉芳,徐艷華.浙江省1999-2007年新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J].浙江預(yù)防醫(yī)學(xué),2008,20(9):36-37.

[4]趙振東,王潔.海南省新生兒疾病篩查現(xiàn)狀、問題及對策[J].海南醫(yī)學(xué),2012,23(24):145-146.

[5]顧學(xué)范.新生兒疾病篩查[M].上海:上海科學(xué)文獻出版社,2003: 2-10.

[6]林艷,黃曉春,文偉.深圳市新生兒疾病篩查成本-效益分析[J].中國社會醫(yī)學(xué)雜志,2012,29(3):214-216.

[7]Carroll AE,Downs SM.Comprehensive cost-utility analysis of newborn screening strategies[J].Pediatrics,2006,117(5):287-295.

[8]張巍.新生兒聽力篩查的倫理問題[J].中國醫(yī)學(xué)文摘耳鼻喉科學(xué),2007,22(1):23-24.

[9]鄔洪梁,馮丹.新生兒疾病篩查標(biāo)本周轉(zhuǎn)時間分析[J].海峽預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志,2009,15(4):85-86.

[10]趙振東,王潔,黃慈丹,等.海南省新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查結(jié)果分析[J].海南醫(yī)學(xué),2010,21(22):65-66.

[11]冉隆翠,劉萬瓊.新生兒疾病篩查結(jié)果假陽性的情況報告[J].兒科藥學(xué)雜志,2012,18(1):63-64.

[12]呂軍,孫曉明,陳天,等.上海市新生兒PKU和CH篩查需方意向分析[J].中國婦幼保健,2008,23(30):4316-4318.

[13]胡海利,傅蘇林,邵子瑜,等.2008-2009年合肥市新生兒疾病篩查不合格血片原因分析[J].中國婦幼保健,2011,26(2):199-201.

[14]孫躍宏,屈煜,錢瑩瑩,等.出生缺陷干預(yù)工作的政府角色研究[J].中國婦幼保健,2012,27(22):3381.

[15]劉宇丹,張強,張玥嬌,等.苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉免費補助效果初步分析[J].中國婦幼保健,2012,27(8):1158.

R722

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1003—6350（2013）09—1374—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.09.0579

2012-11-12)

王潔。E-mail：wj59726@sina.com