全結腸無神經節細胞癥21例臨床分析

曾甜，李新寧，石群峰，羅樹友，蘇乃偉，莫丹

(廣西兒童醫院小兒外科，廣西南寧530003)

全結腸無神經節細胞癥21例臨床分析

曾甜，李新寧，石群峰，羅樹友，蘇乃偉，莫丹

(廣西兒童醫院小兒外科，廣西南寧530003)

目的研究全結腸無神經節細胞癥(TCA)患兒的臨床表現、輔助檢查和治療，提高患兒生存率。方法回顧性分析21例TCA患兒的臨床資料、手術方式及預后。本組21例，其中男16例，女5例；年齡4 d～5個月。21例48 h內均未自主排出胎糞，主要癥狀為腹脹、嘔吐。均行剖腹探查。結果16例一期根治術的患兒術后12 d擴肛，順利出院，隨訪1個月～1年，1例偶有糞污，余排便可，發育正常；4例回腸造瘺術患兒，其中2例3個月至半年后回院關瘺，行巨結腸根治術，隨訪1個月～1年，術后患兒恢復良好，排便3～5次/d，生長發育正常。1例因經濟原因至今未回院關瘺。1例行回腸造瘺，現已2個月，患兒發育正常，恢復良好，待關瘺；1例探查示回腸末端50 cm至全結腸細小，行腸造瘺，后放棄治療。結論TCA發病早，病情較重，結合鋇灌腸及術中多點腸管冰凍活檢為早期確診方法。分期手術較安全，但趨向于一期行病變腸管切除，并回腸直腸吻合術，不僅減少了對患兒手術打擊次數，而且降低了患兒的家庭負擔。

全結腸型巨結腸；外科手術；預后

全結腸無神經節細胞癥(Total colonic aganglionosis，TCA)是先天性巨結腸中的一種嚴重畸形，在先天性巨結腸(HD)中占2%～13%[1]，隨著診療水平的提高，近年來有廣泛報道[2-5]。我院2009-2011年共收治TCA患兒21例，現將治療體會報道如下：

1 資料與方法

1.1 臨床資料本組21例，其中男性16例，女性5例；確診時年齡4 d～5月。21例48 h內均未自主排出胎糞，有胎便排出延遲(出生后3～8 d排出，其中18例經處理方才排出胎便)，主要癥狀為反復腹脹、嘔吐。11例插胃管可引出糞水樣物。體查均腹脹，部分可見腸型，肛診有裹手感，無氣體噴出。腹平片表現為腸梗阻，21例鋇劑灌腸顯示結腸細小，24 h復查平片均有大量鋇劑殘留。

1.2 治療21例患兒經術前檢查、準備后均積極行剖腹探查術。4例患兒整段結腸細小、僵硬、未發育，遠端回腸約30 cm也表現類似特征，術中根據多點活檢，行神經節細胞正常回腸處造瘺；1例患兒整段結腸至回腸末端50 cm均細小、僵硬，取近端回腸行腸造瘺，后放棄治療；另外16例探查示回腸末端20厘米以內至全結腸細小，一期行無神經節腸管切除，正常回腸直腸吻合根治術。21例探查術中均取小腸、各段結腸多處全層腸壁組織活檢，病理證實為TCA。

2 結果

16例一期根治術的患兒術后12 d開始擴肛，順利出院，隨訪1個月～1年，1例偶有糞污，余排便可，發育正常；4例回腸造瘺術患兒，其中2例3個月至半年后回院關瘺，行巨結腸根治術，隨訪1個月～1年，排便3～5次/d，發育正常，1例因經濟原因至今未回院關瘺。1例行回腸造瘺，現已2個月，患兒發育正常，恢復良好，待關瘺；1例行腸造瘺，后放棄治療。

3 討論

TCA是先天性巨結腸中的特殊類型，為先天性發育畸形，其病變腸管范圍包括整段結腸、部分回腸，總發病率為1/50 000，占HD病例的2%～13%，臨床癥狀發病早，確診較難，誤診率高，病死率高[6]。隨著圍手術期治療和護理的提高，TCA總體病死率降至15.8%，在部分嚴重的患兒中仍高達35.5%[7]。本院同期共收治HD患兒400余例，TCA占5.3%。TCA臨床癥狀發病早，多見于生后幾周內，主要表現為出生后無胎糞或48 h內胎糞排出延遲、嘔吐、腹脹、發熱等。TCA為全結腸細小，胎糞淤積于腸道不能及時排出，可導致腸道細菌的過度生長和腸道黏膜屏障的破壞而發生小腸結腸炎，甚至巨結腸危象，極易導致腸穿孔。本組年齡4 d～5個月，患兒出生后48 h內均無胎糞排出，表現腹脹、嘔吐，少部分患兒發熱、昏睡，呈重度感染征象。造影前常規拍攝腹部立位平片，可見近端小腸充氣擴張、有多個階梯狀液氣平面，結腸無氣體，直腸或有少量氣體，要與胎糞性腸梗阻、腸閉鎖、其他胎糞排出不良疾病鑒別。鋇劑大腸造影可以幫助我們鑒別，本組患兒均行造影檢查，少部分患兒有小腸結腸炎，可能有穿孔的風險，檢查前已向家屬交代清楚。但如果患兒有小腸結腸炎，不推薦鋇劑造影檢查。造影前避免清潔洗腸，以免掩蓋真實情況。典型的造影X線表現為全結腸細小、僵硬，結腸袋消失，24 h延遲拍片結腸內鋇劑大量殘留。鋇灌腸時動作要輕柔、仔細，造影劑要緩慢灌注，防止操作過程中腸穿孔。TCA患兒病變腸管長，洗腸效果往往不滿意，腹脹難以緩解，洗腸后自主排便少。對TCA的診斷有報道采用直腸黏膜吸引活檢，我們認為活檢范圍不能代表全結腸，直腸肛門測壓也有類似原因。總之，通過病史、臨床表現、輔助檢查，術前洗腸效果觀察等可基本診斷，但完全確診還是依靠剖腹探查，術中可觀察到結腸細小、僵硬、蒼白無蠕動，結腸袋不可見，病變回腸細小，細小腸管近端呈漏斗狀擴張。同時對可疑腸壁全層活檢。本組21例均術中明確診斷為TCA。

如患兒沒有嚴重感染征象，術前最好清潔洗腸，少量甲硝唑保留灌腸，以防造成腹腔、術口感染。特別是行一期根治術，術前洗腸后術后小腸結腸炎明顯減少。TCA結腸細小，洗腸時應選擇小號肛管插入，肛管上涂抹石蠟油，操作規范、仔細，防止醫源性消化道穿孔。

近來，隨著新技術的發展，采用不開腹經肛門結腸拖出術或腹腔鏡輔助下巨結腸根治術治療HD均取得了較好的療效，國內同行也進行了相關的報道[8-10]。而TCA是HD中的特殊類型，以前的治療原則多采用分期根治術，即先做正常回腸造口術，待發育3個月至半年后，患兒各方面情況較好后，再行根治手術。這樣比較安全，但增加了患兒及其家屬的經濟和精神負擔，本組2例已造瘺后關瘺，恢復可，1例因經濟原因至今未關瘺。還有1例造瘺后因家庭原因放棄治療。本文認為，對于圍手術期準備充分，患兒能耐受手術、術中能確診者，一期行病變腸管切除回腸直腸吻合術是可取的，不僅術后恢復可，且經濟，安全。本組16例均為一期手術，遠期隨訪恢復好，家屬滿意，國內也有類似報道[11]。TCA的診斷和治療是對臨床醫生的一種挑戰，其診治過程可反映出小兒外科的水平，圍手術期的精心準備和合理的腸外營養是成功的保證。本組21例，4例造瘺，1例放棄治療(4.7%)，16例一期回腸直腸吻合，效果較滿意。我們趨向于一期行回腸直腸吻合術，不僅減少了對患兒手術打擊次數，而且降低了患兒的家庭負擔。

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Clinical analysis of 21 cases of total colonic aganglionosis.

ZENG Tian,LI Xin-ning,SHI Qun-feng,LUO Shu-you, SU Nai-wei,MO Dan.Department of Pediatric Surgery,Guangxi Children's Hospital,Nanning 530003,Guangxi,CHINA

ObjectiveTo investigate clinical manifestations,accessory examinations and treatment of the total colonic aganglionosis(TCA),and to improve children's survival rate.MethodsA total of 21 patients with TCA were studied,including 16 males and 5 females,aged from 4 days to five months.The clinical data,surgical methods and prognosis were analyzed retrospectively.None of them were voluntary defecation within 48 hours.The main symptoms were abdominal distention,vomiting.All the patients

exploratory laparotomy.ResultsSixteen patients received primary radical operation,and were cured with anal dilatation at 12 days after surgery.The follow-up period ranged from 1 month to 1 year.One patient suffered from incontinence of loose stool after 1 year.15 patients recovered excretive function and had a normal development.Four patients were dealt with ileum tubal fistulation,two of which received operation to close the colostomy and to perform radical operation on congenital megacolon defense after three months to half a year.The results were satisfactory,with the frequency of defecation between 3 times and 5 times per day,normal growth and development during the follow-up(1 month to 1 year).One patient has not returned and closed the colostomy so far due to economic reasons.One patient was dealt with tube fistulization via cristal ileum two months ago,who is waiting for closing the colostomy with anormal growth and development.One patient received intestinal fistula and gave up treatment later,because 50 cm of terminal ileum to the whole colon was small in surgical exploration.ConclusionTCA occurs early and does heavy harm to the child.The method for the early diagnosis of TCA is barium enema and the intraoperative rapid frozen biopsy from multiple regions of intestinal in combination.Sequential surgery is more safe than the one stage operation.But the trend is lesions of the bowel resection and lleorectal anastomosis in one stage,because it can decrease the operation times and reduce the economic burden of the family.

Total colonic aganglionosis;Surgical operation;Prognosis

R574.62

A

1003—6350（2013）09—1299—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.09.0548

2013-01-01)

廣西科技廳自然科學基金(編號：桂科自0991181)

曾甜。E-mail：zest519@126.com