重慶市基于人群的0～5歲兒童出生缺陷抽樣調查研究＊

楊 柳，黃 巧，李 紅，黃 靜，楊繼高，鐘朝暉，張 益，計 垣，孫大光

（1.重慶市人口和計劃生育科學技術研究院出生缺陷與遺傳優(yōu)生研究所，重慶400020；2.重慶醫(yī)科大學公共衛(wèi)生與管理學院流行病教研室，重慶400016）

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生形態(tài)、結構、功能、代謝和精神等方面的異常。包括先天形態(tài)結構異常、智力障礙、代謝缺陷病等［1］。據(jù)統(tǒng)計，全球每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，85%是在發(fā)展中國家。中國是人口大國，也是出生缺陷和殘疾高發(fā)的國家之一，每年約有80～120萬出生缺陷兒出生，占全部出生人口的4%～6%。出生缺陷不僅嚴重危害個體的健康和生存質量，而且也給家庭和社會帶來巨大的經濟負擔。因此，要加強出生缺陷的預防與控制，首先必須查明出生缺陷發(fā)生的基本情況及主要病種，才能有針對性地制訂出生缺陷預防控制的策略與措施。目前，中國主要采用以醫(yī)院為基礎的監(jiān)測方案，其優(yōu)點在于診斷水平高，實施較容易，節(jié)省人力、財力，是世界衛(wèi)生組織向發(fā)展中國家推薦的方案。但是，由于監(jiān)測對象和期限的局限性，不能全面發(fā)現(xiàn)出生7d以后才顯現(xiàn)癥狀的出生缺陷種類，所以，在發(fā)生率上有一定的偏倚。為此，本研究采取以人群為基礎的基線調查方式對重慶市0～5歲兒童出生缺陷發(fā)生的基本情況進行了調查。

1 對象與方法

1.1 對象 選擇目標地區(qū)2004年10月1日至2009年9月30日出生的全部常住0～5歲的兒童，要求在當?shù)鼐幼r間大于或等于3個月。本次共調查0～5歲兒童9 784例，其中，男童5 218例、女童4 566例，其構成比分別為53.3%和46.7%；農村兒童5 659例、城鎮(zhèn)兒童4 125例，其構成比分別為57.8%和42.2%。

1.2 方法

1.2.1 抽樣方法 采用多階段整群隨機抽樣方法。重慶市總共有40個區(qū)縣，根據(jù)重慶市“一圈兩翼”發(fā)展戰(zhàn)略對區(qū)縣的劃分，“一小時經濟圈”共23個區(qū)縣，“渝東北冀”共11個區(qū)縣，“渝東南冀”共6個區(qū)縣。第一階段調查區(qū)縣按3個經濟區(qū)進行分層、按比例抽取，采用PPS抽樣方法抽取的區(qū)縣為16個區(qū)縣；第二階段用單純隨機抽樣方法，每個區(qū)（縣）抽取1個街道，2個鄉(xiāng)鎮(zhèn)；第三階段在每個鄉(xiāng)鎮(zhèn)（街道）抽取2個村（居委會）作為調查點，抽樣方法同第二階段抽樣。總共96個調查點。

1.2.2 出生缺陷類型的確定及診斷標準 本次研究按照常見、多發(fā)、致殘、致死率高的原則，根據(jù)中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測網(wǎng)中規(guī)定的以醫(yī)院為基礎的出生缺陷監(jiān)測病種和國家計生委科技司編寫的《優(yōu)生促進工程》中附錄“監(jiān)測的主要出生缺陷種類”選擇了32種常見的出生缺陷，為防止遺漏非常見的出生缺陷病種，另設“其他”項，作為除上述所列出生缺陷病種之外檢查出的出生缺陷病種的記錄。制訂嚴格的出生缺陷診斷標準和復核確認方法：除體表性先天畸形外，其余出生缺陷的診斷必須經縣級以上醫(yī)院確診。縣級醫(yī)院不能確診的病例，組織市級臨床專家會診。

1.2.3 檢測方法 調查人員由調查指導員和調查員組成，調查指導員為重慶市人口和計劃生育科學技術研究院長期從事出生缺陷鑒定工作的臨床醫(yī)生和技術人員組成，調查員由責任心強的計劃生育服務人員擔任。于2010年5～9月由調查人員到現(xiàn)場對調查對象進行體格檢查和病史詢問，調查過程均在單獨的房間內進行，并獲得調查對象監(jiān)護人的知情同意簽字，對最終診斷為出生缺陷的患兒進行登記。

1.2.4 質量控制 對調查人員進行統(tǒng)一培訓，制定嚴格的出生缺陷診斷和復核標準。正式調查前開展了小范圍的預調查，并對調查方案進一步修改完善，制訂了統(tǒng)一規(guī)范的調查表；調查的失訪率控制在10%以內；收集的問卷進行邏輯查錯和雙人錄入查錯。

1.3 統(tǒng)計學處理 采用Epidata3.1軟件建立數(shù)據(jù)庫，用SAS9.2軟件進行統(tǒng)計分析，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結 果

2.1 出生缺陷總體發(fā)生情況 共發(fā)現(xiàn)出生缺陷患兒371例，0～5歲兒童出生缺陷的總發(fā)生率為37.92‰。其中，男童304例，占81.94%，女童67例，占18.06%。農村患兒254例，占全部病例的68.46%，城鎮(zhèn)患兒117例，占31.54%。共發(fā)現(xiàn)38種缺陷類型，主要出生缺陷種類發(fā)生情況見表1。

2.2 出生缺陷性別分布 371例缺陷兒中，男童304例，女童67例。男童出生缺陷發(fā)生率為58.26‰，女童出生缺陷發(fā)生率為14.67‰，男童的出生缺陷發(fā)生率明顯高于女童，差異有統(tǒng)計學意義（χ2＝126.81，P＜0.05），見表2。

2.3 出生缺陷年齡分布 表3結果顯示，不同年齡組兒童出生缺陷的發(fā)生率存在差異，以1歲組出生缺陷的發(fā)生率最高，但不同年齡段出生缺陷發(fā)生率比較差異無統(tǒng)計學意義（χ2＝9.22，P＞0.05）。

2.4 出生缺陷城鄉(xiāng)分布 結果顯示，農村的出生缺陷發(fā)生率（44.88‰）高于城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率（28.36‰），經χ2檢驗分析，差異有統(tǒng)計學意義（χ2＝18.19，P＜0.05），見表4。

2.5 出生缺陷區(qū)域發(fā)生情況 本次調查結果顯示渝東南缺陷發(fā)生率為39.84‰、渝東北為49.48‰，1h經濟圈為33.48‰。不同區(qū)域的缺陷發(fā)生率比較差異有統(tǒng)計學意義（χ2＝11.75，P＜0.05），見表5。

表1 重慶市0～5歲兒童出生缺陷類型

表2 重慶市不同性別出生缺陷發(fā)生情況

表3 重慶市不同年齡組出生缺陷發(fā)生情況

表4 重慶市農村、城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生情況比較

表5 重慶市不同區(qū)域出生缺陷發(fā)生情況

3 討 論

3.1 出生缺陷的發(fā)生率 本研究發(fā)現(xiàn)重慶市0～5歲兒童總的出生缺陷發(fā)生率為37.92‰，而以醫(yī)院為基礎的出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示重慶市2008年出生缺陷發(fā)生率為14.3‰［2］，這一差異的主要原因是由于2種監(jiān)測方法有所不同。目前，出生缺陷的監(jiān)測主要依靠以醫(yī)院為基礎的出生1周的監(jiān)測結果，這樣的方法價廉、容易實施，診斷準確，能夠及時發(fā)現(xiàn)臨床明顯可辨認的出生缺陷。但是，醫(yī)院監(jiān)測的對象僅為孕滿28周至產后7d，從診斷的準確性方面，醫(yī)院對常見的體表表型診斷水平較高［3］，而有一些出生缺陷在剛出生時已經存在，但是沒有明顯的臨床癥狀，在兒童成長過程中癥狀才逐步被發(fā)現(xiàn)，比如21-三體綜合征、自閉癥等，還有一些出生缺陷的癥狀不是持續(xù)存在的，比如腹股溝疝，除嵌頓疝外，大多數(shù)患兒沒有癥狀，甚至一些遺傳代謝性疾病，需要在出生后數(shù)年甚至成年以后才能表現(xiàn)出來，所以這類出生缺陷在出生后1周的監(jiān)測無法發(fā)現(xiàn)。同時，由于醫(yī)院監(jiān)測選點在縣級及以上的醫(yī)院，不是所有孕婦均在監(jiān)測醫(yī)院分娩，中國廣大農村地區(qū)，在家分娩的人數(shù)仍占相當?shù)谋壤r村大部分在鄉(xiāng)鎮(zhèn)級醫(yī)療機構或家庭分娩的新生兒不能被醫(yī)院監(jiān)測點監(jiān)測到［4］。本次調查是以人群為基礎，調查的是0～5歲兒童的出生缺陷情況，所得數(shù)據(jù)能較全面反映一定時期內出生缺陷的實際發(fā)生情況。

目前，國內外以人群為基礎的出生缺陷調查的結果較少，對比目前報道的一些結果：國內的安徽蚌埠的人群為基礎的出生缺陷發(fā)生率為52.88‰［5］，山東省棗莊市對7歲以下兒童進行了調查，其出生缺陷發(fā)生率為55.08‰［6］，而內蒙古為15.61‰［7］，國外 Garry等［8］報道了美國紅河谷3歲以下兒童的缺陷發(fā)生率為47.0‰，巴黎為33‰［9］，歐洲為23.9‰［10］，重慶市的出生缺陷發(fā)生率處于中間水平。

3.2 出生缺陷的類型 本研究共發(fā)現(xiàn)出生缺陷38種，順位和構成比的結果顯示，疝處于第1位，而以醫(yī)院為基礎的中國出生缺陷高發(fā)疾病前5位是先天性心臟病、多指（趾）、唇腭裂、神經管畸形和腦積水。此次調查結果的缺陷順位雖然與醫(yī)院監(jiān)測的數(shù)據(jù)相差甚大，但是對比國內其他地區(qū)以人群為基礎的出生缺陷調查數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)在山東省報道的0～7歲兒童出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)［6］和福建省［11］報道的數(shù)據(jù)中，疝都是處于第1順位，這表明疝是一種發(fā)生水平高，必須引起高度重視的出生缺陷病種，但由于疝往往在圍生期不能被發(fā)現(xiàn)，因此，在以醫(yī)院為基礎的出生監(jiān)測結果中不是高發(fā)疾病。

3.3 出生缺陷的性別比 對不同性別出生缺陷發(fā)生率做對比，發(fā)現(xiàn)男童的缺陷發(fā)生率高于女童，此結果跟英國北部［12］調查結果相同。男童中發(fā)生率最高的是疝和隱睪，可能主要是男性生殖器官的畸形，因其直觀便于觀察，不易遺漏［13］。

3.4 出生缺陷的年齡差異 出生缺陷的種類隨著兒童年齡的增長被發(fā)現(xiàn)的也越來越多，因此，從理論上說低年齡組的缺陷發(fā)生水平應該低于高年齡組。但是，本研究按年齡分組進行發(fā)生水平的統(tǒng)計顯示，低年齡組的發(fā)生水平與高年齡組比較差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），這提示近年來出生的低年齡組兒童缺陷的發(fā)生水平可能有升高的趨勢。

3.5 出生缺陷城鄉(xiāng)及區(qū)域分布 本研究結果顯示，農村的出生缺陷發(fā)生率（44.88‰）高于城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率（28.36‰），離主城區(qū)遠的地區(qū)相對于離主城區(qū)近的地區(qū)出生缺陷發(fā)生水平相對較高。分析原因：（1）農村經濟水平低，文化落后，沒有得到較好的產前保健和診斷，部分可以在28周前引產的缺陷兒足月出生；（2）農村健康教育工作薄弱，廣大農民仍然缺乏優(yōu)生意識，影響出生缺陷的發(fā)生情況。

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