2 123例孕中期孕婦胎兒唐氏綜合征的產前篩查結果分析

周淑賢，馬洪熹，黃 曉（廣西醫科大學第七附屬醫院檢驗科，廣西梧州 543001）

唐氏綜合征（DS）又叫先天愚型。是人類最常見的染色體異常引起的疾病。一旦患兒出生將給家庭和社會帶來沉重的精神壓力和經濟負擔。為了有效降低患兒的出生率，達到優生的目的，提高人口素質，惟一的方法就是開展產前篩查和產前診斷。本院從2010年9月開始應用雅培Archiect i2000SR全自動免疫分析儀對孕中期（14～21周）的孕婦血清進行甲胎蛋白（AFP）、總β－人絨毛膜促性腺激素（β－hCG）的測定。并用專用的產前篩查分析軟件對其作出風險評估，提示篩查結果陽性的孕婦作進一步的產前診斷，以減少患兒的出生。

1 資料與方法

1 1 一般資料 篩查對象為2010年9月21日至2012年6月30日來本院產科門診做產前檢查孕中期（14～21周）懷單胎的孕婦，采用知情同意并簽字的原則，對2 123例孕婦進行產前篩查。其中年齡小于20歲18例，20～25歲583例，26～30歲851例，31～35歲519例，大于35歲152例。年齡小于35歲共1 971例，占92.84%，大于35歲152例，占7.16%。

1 2 檢測方法 抽取孕婦靜脈血3～4mL，離心分離血清，當日測定孕婦孕中期AFP與β－hCG的濃度。儀器采用雅培ARCHITECT i2000SR全自動免疫分析儀，試劑為其提供的配套試劑。嚴格按操作規程進行。

1 3 風險率計算 將孕婦的出生年、月、日、體質量、種族及孕婦是否吸煙、是否胰島素依賴型糖尿病等，及兩項測定結果輸入產前篩查分析軟件（珠海艾博羅生物技術有限公司提供），孕周以末次月經計算或B超診斷確定。

1 4 結果判斷 根據分析軟件提示DS風險率截斷值（cut－off值）設定為1/250。當風險率大于1/250時為DS高危孕婦。

1 5 統計學方法 小于35歲和大于35歲兩組比較采用χ2檢驗。以P＜0.05作為差異有統計學意義的判定標準。

2 結 果

2 123例孕中期孕婦DS篩查總陽性率為5.23%（111/2 123），其中年齡小于20歲18例無陽性，20～25歲583例，陽性21例，DS篩查陽性率為3.60%，26～30歲851例，陽性32例，DS篩查陽性率為3.76%，31～35歲519例，陽性32例，DS篩查陽性率為6.17%，大于35歲152例，陽性26例，DS篩查陽性率為17.11%。35歲以下孕婦DS篩查陽性率為4.31%（85/1971），大于35歲孕婦 DS篩查陽性率為17.11%（26/152），兩年齡組陽性率差異有統計學意義（P＜0.05）。

3 討 論

DS也稱先天愚型或21－三體綜合征。隨著母親年齡的增加，發生DS兒的風險增加，特別是35歲以上高齡孕婦[1]。為減少DS患兒的出生，在許多國家已普遍采用母血清標志物測定結合孕婦年齡體質量等因素，篩查出高危孕婦，再做進一步的產前確診試驗。本院2 123例孕婦共檢出111例DS，風險陽性率為5.23%，與國內的有關報道相符[2]。其中分布于大于35歲高齡孕婦26例，風險陽性率為17.11%，分布于小于35歲孕婦85例，風險陽性率為4.31%，大于35歲高齡孕婦風險陽性率遠高于35歲以下的孕婦，兩年齡組陽性率差異有統計學意義（P＜0.05）。本文統計顯示，23.42%孕DS患兒分布在大于35歲的高齡孕婦，76.58%孕DS患兒分布在35歲以下孕婦。與相關報道的實際上69%～85%的DS患兒發生在低齡產婦中，而高齡產婦中，DS患兒檢出率僅為15%～31%相符[3－4]。同時值得注意的是DS雖為遺傳病，但其發病很少由上代遺傳，主要是新發突變。因此每個孕婦都有生育DS患兒的可能。如果產前篩查指征僅考慮35歲以上的高齡孕婦，將大大增加DS患兒的漏檢率。有不少國家的篩查機構制定出唐氏綜合征產前篩查應面向所有妊娠婦女而不考慮其年齡的政策。因此，建議所有孕婦均應進行孕中期產前篩查。對于篩查出的DS高危孕婦，建議到指定的遺傳咨詢門診進行咨詢，在自愿的基礎上，進行羊水染色體檢查以確診。

檢測孕婦血清標志物水平，經過計算評估胎兒患DS風險，彌補了以往單純以孕婦年齡為指標判斷的篩選方法。這一方法已經在世界范圍內廣泛開展。雖然產前篩查只是一個篩選試驗，但有研究表明，在完成了篩查的孕婦中，假陽性率僅為5%。并且其具有快速、安全、經濟等特點，可以廣泛開展，提高產前篩查的普及，因此可作為胎兒染色體異常產前篩查的常規項目[5]，對篩查出孕高危患兒的孕婦，再進行羊水染色體分析確診，這對于有效控制先天缺陷兒的出生有著重要意義。

[1] 肖巖巖，張戰紅，孫越.妊娠中期婦女唐氏篩查及產前診斷結果分析[J].齊魯醫學雜志，2009，24（3）：256－260.

[2] 楊文紅，喻茜，稽建峰，等.孕中期產前篩查11716例分析[J].中國優生與遺傳雜志，2008，16（4）：45－46.

[3] Chao As，Chung CL，Wu CD，et al.Second－timester matemal serum screeing using alpha－fetoprotein，free beta human chorionic gonadotrophin and maternal age specific risk：result of chromoeomal abnormalitieg detected in screen positive for Down＇s syndrome in an Asian population[J].Acta Obstet Gynecol Scand，1999，78（5）：393.

[4] 劉杰，劉玉芝，譚鳳欽，等.Down＇s綜合征母親趨于年輕化分析[J].中國優生與遺傳雜志，2004，12（2）：40.

[5] 陳濤.唐氏綜合征的產前篩查[J].檢驗醫學與臨床，2011，1（8）：56－57