模擬遺傳咨詢作為臨床遺傳學課程考試的可能性初探

楊 富，王 芳，郭瀛軍，張 毅，孫樹漢

（第二軍醫大學醫學遺傳學教研室，上海200433）

考試是檢驗教師教學效果和學生學習效果的手段，是教學工作中的重要環節。二十年來我國大部分醫學院校醫學課程的考試題型經久不變，包括選擇題、填空題、名詞解釋題、簡答題、論述題等［1］。這些題型以考核基礎知識和技能為主，忽視綜合與創新，不利于學生實際動手能力的培養。臨床遺傳學是研究各種遺傳病的臨床診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科，是遺傳學理論和知識在疾病診療過程中的直接應用，更貼近患者，需要學生應用所學知識去解決患者的具體問題，需要綜合、創新、分析的能力［2］。要真正實現素質教育的目標，臨床遺傳學課程考試制度改革勢在必行。現就本教研室在臨床遺傳學8年制臨床醫療專業教學中所進行的考試改革的嘗試報道如下。

1 對象與方法

1.1 對象

我校2006級臨床醫學專業8年制學生，共20名。

1.2 方法

1.2.1 傳統筆試考試 標準考場，考題包括選擇題、名詞解釋、填空題、簡答題和論述題。考試時間90 min。

1.2.2 模擬遺傳咨詢情景考試 教師準備4個遺傳病主訴、相關癥狀與體征、親屬患病情況、所需輔助檢查及結果，需要咨詢的關于患病概率、生育情況等問題。并確定各環節所占的分數。

考試分5個考室，4人為1個小組，每個考室1名考官，每次考1名學生。由1名教師帶入各考室，考生進入考室后抽取1個信封，將信封內寫有主訴的小紙條給考生，另一張寫有簡短病歷、親屬患病情況、檢查結果、診斷結果等資料以及關于生育、發病幾率等方面的問題，考生扮演 “臨床遺傳醫師”，考官扮演 “患者”，模擬診室內患者進行遺傳咨詢的情景，考生按照主訴內容，開始詢問病史，考官就按 “病情”來回答并進行體格檢查。由另1名學生扮演 “病人”躺在診斷床上，由考生來檢查，查到有陽性體征，考官就告之，考官同時觀察考生的檢查方法是否正確。體格檢查完后，考生再開出恰當的輔助檢查，考官再告之檢查結果。最后考生綜合分析病史，體格檢查以及輔助檢查結果，繪制家系圖，做出診斷，判斷傳遞方式和發病風險并提出治療方案。考官按著事先準備好的關于疾病預后、生育、親屬患病可能性等方面的問題進行 “咨詢”，由考生解答。整個過程要求在20 min內完成。考官現場打分（總分為70分），說明扣分的原因。最后要求考生隔日提交1份詳細的遺傳咨詢報告，包括主訴、病史、體征、輔助檢查、系譜圖、診斷、治療意見以及咨詢建議等8項內容，考官根據遺傳咨詢報告的質量給出卷面分 （總分為30分）。最后總成績為現場打分和傳咨詢報告卷面分的總和。

2 結 果

2.1 兩種考試成績比較

傳統筆試組中，70～80分2人，80～90分5人，＞90分13人，模擬遺傳咨詢情景考試組分別為4、11、5人。傳統筆試中高分段人數較多 （13人），而模擬遺傳咨詢情景考試中不同分數段的考生人數正態分布狀，處于中間分數段 （80～90分）的人數較多 （11人），表明模擬遺傳咨詢情景考試對考生水平的區分度較好。

2.2 考生意見調查統計

采用自行設計的調查表，對參與考試的學生進行調查，結果如表1所示。還有不少同學在問卷的其他意見欄中填寫了一些具體的評語，其中較多的是對模擬遺傳咨詢情景考試中某一項目分值、操作的規范化發表自己的意見。

表1 學生對模擬遺傳咨詢情景考試的反應 人

3 討 論

臨床遺傳學是從臨床出發研究遺傳因素與疾病的病變過程及其診治關系的遺傳學分支學科，重點在遺傳病患者癥狀、體征的識別、合適的輔助檢查、針對性強的治療以及個性化的遺傳咨詢，整個過程是實時、動態的人與人的互動。隨著素質教育的推進，考試方式的改革勢在必行。首先模擬遺傳咨詢情景考試內容涉及到臨床遺傳學知識的各個方面，需要強化記憶的基礎知識，也需要理解應用的綜合知識、更有需要自我總結、體會的臨床技巧等。通過模擬遺傳咨詢情景考試對學生所學知識的考查是綜合素質的整體評估，能公正、客觀地評估學生的綜合素質，避免了個別學生投機取巧的行為。其次，模擬遺傳咨詢情景考試讓學生的學習更加貼近臨床，不再拘泥于 “重點”“記憶”“套題”，學生需要重新建立學習模式，發揮其主觀能動性，主動學習課本以外的知識、融會貫通其他學科知識，從而促進學生學習的主動性、靈活性，更有利于培養具有創新性思維和自我學習能力的復合型人才。第三，模擬遺傳咨詢情景考試有利于彌補醫學傳統教學模式的固有缺陷，學生可以不再禁錮于課堂及書本上的有限學習，可以在教師的引導下，從更加廣泛的渠道，更加主動地去學習，更有利于培養高素質的綜合型人才目標的實現。

4 結 語

考試的目的是為了與學生共同完善教與學的體系和過程［4］。模擬遺傳咨詢情景考試較傳統考試形式更有利于學生綜合能力的培養。但目前的考試模式尚在摸索求證之中，還需要繼續探索和改進，如：遺傳病例的選擇以及情景設置，如何平衡其難易程度；在學生規模較大、教師相對較少時如何進一步全面推廣。相信隨著研究的繼續，模擬遺傳咨詢情景考試將不斷完善，并最終成為適應教育新形勢、對培養合格臨床遺傳學人才具有導向作用的學生考試評價體系。

［1］朱娟娟，趙斌，蔡麗瓊，等 .醫學遺傳學試卷分析 ［J］.安徽醫藥，2007，11（6）：574－575.

［2］趙會全 .美國臨床遺傳學進展 ［J］.國際遺傳學雜志，2008，31 （4）：326－328.

［3］王亞周，趙宇，王曦，等 .基于問題的神經生物學本科教學考核改革初探 ［J］.山西醫科大學學報：基礎醫學教育版，2007，9（5）：491－493.

［4］劉德純，葛霞 .教學評估與醫學考試管理芻議 ［J］.醫學教育探索，2008，7（1）：63－64，83.