產前超聲診斷胎兒神經系統畸形的應用價值

袁志英 趙 進 尚德品 劉媛媛 馬亞凌

（新疆烏魯木齊市第一人民醫院北院超聲診斷科，新疆 烏魯木齊830011）

產前超聲診斷胎兒神經系統畸形的應用價值

袁志英 趙 進 尚德品 劉媛媛 馬亞凌

（新疆烏魯木齊市第一人民醫院北院超聲診斷科，新疆 烏魯木齊830011）

目的 探討產前超聲診斷胎兒神經系統畸形的應用價值。方法 選取我院 2010 年 1 月至 2012 年 6 月超聲診斷的 64 例胎兒神經系統畸形胎兒，回顧性分析其超聲診斷圖像。結果 產前超聲診斷 64 例神經系統畸形，其中 5 例無腦兒、6 例露腦、2 例腦膨出、14 例開放性脊椎裂、16 例腦積水、14 例脈絡叢囊腫、3 例前腦無裂畸形、3 例 Dandy-Walker綜合征、1 例 Galen 靜脈瘤。結論 掌握胎兒神經系統畸形的超聲檢查技術、診斷分析思路及聲像圖特點，對產前超聲診斷非常重要。

神經系統畸形；產前超聲診斷；應用價值

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2010年1月至2012年6月經超聲診斷的71例神經系統畸形胎兒，孕婦年齡19～42歲，平均年齡28.4歲，孕齡14～39周，所有病例均經過隨訪、引產證實。

1.2 方法

采用GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭RAB4-8-D（頻率2.0～8.0MHz）和4C-D（頻率2.0～5.0MHz）。在系統超聲檢查、常規檢查發現異常后進一步做系統性超聲檢查，檢查時依次對胎頭、顏面部、脊柱、胸腹部、四肢、胎盤、羊水等進行系統檢查，若發現可疑異常處，反復多方位進行檢查[1]。

2 結 果

產前超聲診斷64例神經系統畸形，其中5例無腦兒、6例露腦、2例腦膨出、14例開放性脊椎裂、16例腦積水、14例脈絡叢囊腫、3例前腦無裂畸形、3例Dandy-Walker綜合征、1例Galen靜脈瘤。

3 討 論

3.1 胎兒神經系統畸形超聲檢查的切面

①顱腦主要做側腦室水平、丘腦水平和小腦橫切面3個標準切面，各切面觀察顱骨的完整性，側腦室水平面觀察腦室的寬度，小腦橫切面觀察小腦的大小、形態及小腦延髓池的寬度。②脊柱主要做矢狀切面、冠狀切面及橫切面掃查，此3個切面觀察脊柱及背部皮膚的連續性、椎體及椎弓骨化中心的排列形態。

3.2 胎兒神經系統畸形的超聲聲像圖特點

3.2.1 無腦畸形聲像圖特點

①無論縱切、橫切和斜切掃查，均掃查不到圓形或橢圓形的環狀顱骨回聲。雙眼球突出，像蛙眼，俗稱“蛙狀”面容。②無大腦半球、小腦及丘腦等顱內結構。③常合并脊柱裂和其他畸形。本組5例無腦畸形中4例單發，1例合并脊柱裂。

3.2.2 露腦畸形聲像圖特點

①胎兒顱骨強回聲環消失，腦組織浸泡于羊水中，且腦的表面不規則，腦內結構紊亂，腦組織回聲不均勻。②伴有其他畸形時有相應表現。本組6例露腦畸形中1例單發，5例合并骨骼異常。

3.2.3 腦膨出及腦膜膨出聲像圖特點

①缺損處顱骨強回聲環連續性中斷。當僅有腦膜膨出時，囊內僅含腦脊液而呈無回聲囊樣改變。②位于額部的腦或腦膜膨出，容易漏診，需要仔細觀察。本組2例腦膜腦膨出1例單發，1例合并雙側唇腭裂。

3.2.4 腦積水聲像圖特點

①腦室系統擴張，腦脊液呈無回聲區，側腦室中的脈絡叢呈強回聲似“懸掛”于腦室內。本組腦積水病例均可見此征象。3、4腦室擴張，腦中線的結構被破壞，頭圍增大，小腦延髓池異常[2]。②腦積水嚴重時，可有腦組織受壓變薄。③1/3腦積水胎兒有脊柱裂，而3/4脊柱裂胎兒到24周均可出現腦積水，隨孕周增大，幾乎100%均有腦積水[3]。本組16例腦積水中，4例單發，12例合并脊柱裂及其他。

3.2.5 開放性脊柱裂聲像圖特點

①直接征象：a.胎兒脊柱矢狀切面，皮膚強回聲線及其深部軟組織和椎弓強回聲連續性中斷。b.脊柱橫切時，位于后方的兩個椎弓骨化中心向后開放，呈典型的“V”或“U”字形改變。c.脊柱冠狀切面可顯示后方的兩個椎弓骨化中心距離增大，（此時應注意和腰膨大相區別）。②間接征象：a.香蕉征：出現這一超聲特征，高度提示有脊柱裂的存在。本組14例脊柱裂均表現“香蕉狀”小腦。b.檸檬征：在24孕周以前，98%的病例有此特征，24孕周后僅13%病例可檢出此種征象。約1%～2%的正常胎兒亦有此征象，但不伴有腦內其他異常[3]。本組14例脊柱裂，有5例見較明顯“檸檬”樣頭顱。c.后顱窩池消失。本組14例脊柱裂中均見后顱窩池消失。d.腦室擴張：1/3的腦積水胎兒有脊柱裂，而3/4的脊柱裂胎兒到24周均可出現腦積水，隨著孕周的增大，幾乎100%均有腦積水[4]。本組14例脊柱裂中均有腦積水。③常合并羊水過多。④合并畸形：最常見為足內翻畸形，本組14例脊柱裂中6例合并足內翻，也可有其他結構畸形等。

3.2.6 脈絡叢囊腫聲像圖特點

①脈絡叢強回聲內見囊性無回聲暗區，囊壁薄，邊緣光滑、整齊，多呈圓形。囊腫可單發，也可多發；可單側出現，也可雙側出現；可謂單純囊腫，也可為多房分隔囊腫。②檢出脈絡叢囊腫，應注意追蹤觀察其發展變化，同時超聲檢查應注意其他部位有無結構異常。妊娠中期，約1%～2%的胎兒可檢出脈絡叢囊腫，但90%以上胎兒脈絡叢囊腫在妊娠26周以后消失。有脈絡叢囊腫的胎兒約1%～2%有染色體異常。本組14例脈絡叢囊腫，10例于23～26周復查消失，3例32周復查消失，1例未復查，足月產家屬述新生兒無異常。

3.2.7 前腦無裂畸形聲像圖特點

①典型的無葉全前腦表現為腦內結構紊亂，僅可見一個較大的原始腦室，中央見單一丘腦低回聲結構，呈融合狀，不能顯示兩個側腦室、兩個丘腦。腦中線回聲消失，透明隔腔、第三腦室及胼胝體消失。腦組織變薄。②半葉全前腦顯示前壁為單一腦室腔且明顯增大，后部可分開為兩個腦室，丘腦融合、枕后葉部分形成。③嚴重面部結構畸形常見于無葉全前腦主要有眼距過近、獨眼畸形、長鼻畸形、頭發育不全畸胎、正中唇腭裂等。但半葉全前腦眼眶及眼距可正常，扁平鼻，也可合并上述嚴重面部畸形或其他面部畸形，如猴頭畸形、單鼻孔等。④葉狀全前腦：胎兒期超聲診斷困難，不易識別。面部結構一般正常。本組3例均為典型的無葉全前腦，一例合并單鼻孔及雙手六指；一例合并獨眼、長鼻、一側足內翻；1例合并雙眼距過近并極小、長鼻、唇腭裂、雙手六指及心臟復雜畸形。

3.2.8 Dandy-Walker綜合征聲像圖特點

①典型Dandy-Walker畸形（完全型小腦蚓部缺失）：兩側小腦半球分開，中間無聯系，蚓部完全缺如。后顱窩池明顯增大，第四腦室增大，二者互相連通，在正中失狀切面顯示最清楚。②Dandy-Walker變異型（部分型小腦蚓部缺如）：兩側小腦半球之間在顱窩偏上方仍可見小腦蚓部將它們聯系起來，聲束平面略下移時可見下蚓部缺失，兩小腦半球分開。后顱窩池增大，可伴有第四腦室擴張，二者互相連通，連通處呈細管狀[5]。③單純后顱窩池增大，如果超聲檢查僅為一增大的后顱窩池（＞10mm），而小腦、小腦蚓部、第四腦室及小腦幕上結構無異常發現，則可考慮為單純后顱窩池增大。

本組3例Dandy-Walker綜合征中，1例為部分型小腦蚓部缺如、未合并其他異常；2例為完全型小腦蚓部缺失、其中1例合并室間隔缺損。

3.2.9 Galen靜脈（即大腦大靜脈）瘤

多在晚孕期才被超聲檢出，其主要聲像特點為：①胎兒頭部在丘腦平面橫切時，近中線區、第三腦室的后方、丘腦的后下方探及一橢圓形無回聲囊性結構，囊壁薄而光滑，形態規則。②彩色多普勒超聲可顯示囊性無回聲區內彩色血流，脈沖多普勒出現高速低阻的頻譜。③瘤體較大時可壓迫中腦水管而出現腦積水聲像。④伴有充血性心力衰竭時，可有心臟擴大、胎兒水腫聲像。本組1例Galen靜脈瘤于孕36周在我院初次檢查時發現，其具有典型聲像圖特點，于檢查出1周后胎兒死亡。

在我院產前超聲診斷出的胎兒畸形中，最常見的類型就是神經系統畸形，其中神經管畸形發生率最高。因此，需加強早期檢查、診斷與處理。針對胎兒神經系統畸形，實施產前超聲診斷，具有方便、快捷、有效、安全等優點，具有較高的確診率，是一種可靠的影像診斷方法。產前診斷出胎兒神經系統畸形，對臨床盡早進行干預，降低圍生兒病死率及避免此類患兒出生都有十分重要的意義。

[1]肖琳玲,石偉元,張曉紅,等.產前超聲診斷胎兒神經系統畸形的價值[J].臨床超聲醫學雜志,2010,12(8):553-555.

[2]莊嚴,張國福,田曉梅,等.MRI在胎兒中樞神經系統畸形的應用價值[J].臨床放射學雜志,2011,30(3):393-397.

[3]Twining P,McHugo JM,Pilling DW.Text book of fetal abnormalities[M].2nd edition,Churchill Livingstone Elsevier,2007:95-142.

[4]李 勝 利.胎兒 畸 形產 前 超 聲 診 斷 學[M].北 京:人 民 軍 醫 出版社, 2004:146.

[5]Shen GF,Wen Y,Ji Z.A study for detecting fetal anomalyby ultrasound[J].Chin J Med Imaging Techn,2003,19(1):82.

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：1671-8194（2013）09-0103-02