唐氏綜合征的孕期篩查

趙 巍

（內蒙古民族大學附屬醫院婦產科，內蒙古 通遼 028000）

唐氏綜合征的孕期篩查

趙 巍

（內蒙古民族大學附屬醫院婦產科，內蒙古 通遼 028000）

目的 通過孕期母體血清標志物檢測及B型超聲的聯合篩查，探查提高唐氏綜合征檢查率。方法 分別于孕早期和中期通過時間分辨熒光免疫法檢測母血清中的PAPPA-A、F-β-HCG和AFP、uE3等生化指標，B型超聲監測胎兒NT值及胎兒雙頂徑，根據實驗數據進行唐氏綜合征產前篩查，對高危的孕婦進行遺傳咨詢及隨訪，并通過染色體核型分析來確診。結果 產前篩查1850例孕婦，高風險度孕婦共407例，其中年齡≥35歲者92人，確診21-三體綜合征的2例；年齡＜35歲者315人，確診21-三體綜合征的 2例，18-三體綜合征的1例。結論 孕期母血清標志物結合B型超聲監測聯合應用，對唐氏綜合征產前篩查有價值

產前篩查；唐氏綜合征

唐氏綜合征（DS）又稱先天愚型或21三體綜合征，是當今世界范圍內發病率較高的出生缺陷之一，發病率約1/600～1/800[1]，這種患兒的出生無疑會給家庭社會造成沉重的精神心理壓力及經濟負擔，所以，產前診斷在防止和降低唐氏綜合征患兒的出生起著重要的作用。本研究通過對1850例孕婦生化指標的檢測，探討孕婦唐氏綜合征產前篩查的必要性，現將結果報道如下。

1 材料與方法

1.1 材料

1.1.1 研究對象

自2009年4月至2011年12月來我院及內蒙古醫學院附屬醫院就診的普通單孕產婦1850例，采用知情的原則進行篩查

1.1.2 儀器

惠普8500彩色超聲診斷儀，探頭3.5～7.5MHz，廣州市達瑞抗體工程技術有限公司DR-M 6601時間分辨熒光分析儀及該公司提供的試劑，嚴格按照說明書測定方法檢測孕婦血清指標。

1.2 方法

1.2.1 孕10～13+6周，取清晨空腹靜脈血4mL，自然凝固后離心，待測

1.2.2 孕14～20+6周，取清晨空腹靜脈血2mL，自然凝固后離心，待測。對產篩高危孕婦進行遺傳咨詢，進一步隨訪。兩次篩查均高危者，在孕中期進行羊膜腔穿刺，通過對染色體核型分析來分析確診，如為異常則終止妊娠。

1.3 標準

將NT值或雙頂徑及各項血清生化指標檢測值結合孕婦年齡、體質量、孕周、有無糖尿病、有無吸煙史等相關因素輸入電腦，進行風險分析，各項血清生化指標檢測值用中位數倍數（MOM）表示。

1.4 統計方法

所有實驗數據經計算機SPSS11.0軟件包處理及χ2檢驗，唐氏綜合征的危險概率由隨機篩查軟件做統計分析

2 結 果

1850例單胎孕婦，年齡≥35歲263人，占總篩查孕婦的14.22%，年齡＜35歲，1587人，占總篩查孕婦的85.78%，篩查結果高危者407例，陽性率為22%；產篩結果高危的孕婦407例，陽性率為22%，篩查陽性孕婦年齡≥35歲92人，占總篩查陽性孕婦的22.60%（92/407），篩查陽性孕婦年齡＜35歲315人，占總篩查陽性孕婦的77.40%（315/407）；通過高危染色體核型分析，兩次篩查DS均高危54例，假陽性率2.70%（50/1850），18-三體均高危9例，假陽性率0.43%（8/1850），NTD高危24例，假陽性率1.14%（21/1850），NTD高危3例中均通過彩超證實后于孕中期引產。

3 討 論

在我國新生兒出生缺陷的發病率為4%～6%，其中大部分是染色體異常所致，而13、18、21、X、Y號染色體異常占總染色體數目異常的95%[2]，所以染色體異常是產前篩查的重點。對于篩查中21-三體、18-三體的高風險孕婦，醫師應在核對孕周等因素后建議在進行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體疾病，對NTD高風險孕婦，應首先用B超診斷排除神經系統發育異常的可能性，并密切觀察胎兒發育情況，還可建議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶的檢查，以排除閉合性神經管畸形及隱性脊柱裂可能。TothA等的研究證實染色體數目異常的疾病同孕婦年齡有密切關系[3，4]，因此為了降低唐氏綜合征的患兒出生，任何年齡的婦女均應進行產前檢查，因此，產前篩查在預防患兒出生缺陷發揮了重要作用，對提高我國人口素質具有重要意義。

[1] 吳剛,倫玉蘭.中國優生科學[M].北京:科學技術文獻出版社,2000:306.

[2] Bryndorf T,Lundsteen C,Lamb A,et al.Rapid prenatal diagnosisof chromosome aneuploidies by interphase fluorescencein situhybridization:a one-year clinical experience with high-risk and urgent fetal and postnatal samples[J].Acta Obstet Gynecol Scand,2000,79(1):8-14.

[3] Toth A,Tardy EP,Hajdu K,et al.Fluorescence in situ hybridization of chorionic interphase cells for prenatal screening of Down syndrome[J].Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol,2001,94(1):46-50.

[4] Weremowice S,Sandstrom D JMorton C C,et al. Fluorescence in situ hybridization(FISH) for rapid detection of aneuploidy: experience in 911 prenatal cases[J].Prenat Diagn,2001,21(4):262-269.

R714.5

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1671-8194（2013）35-0126-02