產(chǎn)前胎兒畸形篩查對胎兒先天性心臟病的診斷研究

張 穎

（廣東省清遠市婦幼保健院功能科，廣東 清遠 511500）

產(chǎn)前胎兒畸形篩查對胎兒先天性心臟病的診斷研究

張 穎

（廣東省清遠市婦幼保健院功能科，廣東 清遠 511500）

目的探討產(chǎn)前胎兒畸形篩查對胎兒先天性心臟病診斷的應用價值。方法分析我院產(chǎn)前診斷中心2009年2月至2012年6月胎兒產(chǎn)前畸形篩查對胎兒心臟病診斷及漏診情況，對我院目前的胎兒心臟超聲篩查和診斷模式進行臨床評估。胎兒心臟超聲篩查切面包括四腔心切面、左右心室流出道切面等。胎兒心臟的超聲診斷是在以上切面的基礎上更多切面的檢查。計算不同切面的敏感性和特異性。結果4365例胎兒中，其中胎兒畸形397例，產(chǎn)前超聲診斷361例，漏診36例，超聲檢出率為91.1%；其中心臟畸形26例，產(chǎn)前診斷23例，漏診3例，超聲檢出率88.4%。四腔心切面診斷的敏感性為56.87%，特異性為99.65%。結論四腔心結合流出道切面對心臟畸形的宮內診斷有較高的敏感性和特異性，是診斷胎兒先天性心臟病的首選方法。目前的胎兒心臟畸形的篩查和診斷模式可較全面地了解胎兒心臟結構，發(fā)現(xiàn)異常率高。臨床上切實可行，易于推廣。

胎兒；畸形；篩查；先天性心臟病

隨著臨床圍產(chǎn)醫(yī)學的發(fā)展，三維超聲成像技術因具有直觀清晰地顯示胎兒畸形的表面特征、立體形態(tài)及空間位置關系，多角度、多切面的觀察點等優(yōu)點越來越受到人們的重視。其中，畸形種類包括心血管系統(tǒng)畸形，消化系統(tǒng)畸形，泌尿生殖系統(tǒng)畸形，胎兒水腫綜合征等。產(chǎn)前超聲篩查對于判斷胎兒畸形有著非常重要的臨床價值，對胎兒重癥畸形如先天性心臟畸形的檢出率較高，先天性心臟畸形是先天性心臟病的一種，據(jù)統(tǒng)計我國約有1‰的新生兒患有先天性心臟病[1]。該病產(chǎn)生原因為孕婦懷孕3個月期間，體內胎兒心血管發(fā)生障礙，影響了胎兒心臟正常的生理結構，胎兒出生后心臟結構異常處沒能恢復正常，而產(chǎn)生了先天性心臟病。少數(shù)小室間隔缺損患者在5歲前有自我恢復的機會，其余患者需通過手術進行解決。一旦發(fā)現(xiàn)胎兒患有此病而沒有終止妊娠，家庭負擔也將隨胎兒出生隨之而來。臨床對先天性心臟病的產(chǎn)生原因正處于研究當中，有專家認為這與遺傳有關，另外同藥物、放射性接觸、畸變、染色體易位等因素有著一定的聯(lián)系。經(jīng)臨床統(tǒng)計大量嚴重畸形和染色體異常胎兒大多產(chǎn)生心臟畸形，這也是兒童和新生兒死亡的主要原因之一。目前，針對胎兒心臟檢查的主要方法為超聲心動圖，其特點是結果準確、無創(chuàng)、方法簡單。伴隨著超聲診斷儀分辨力的不斷提高，胎兒超聲心動圖已成為產(chǎn)前檢查的重要方法之一，特別是對于先天性心臟畸形的提前診斷尤為重要。

1 材料與方法

1.1 一般資料

我院產(chǎn)科2009年2月至2012年6月期間為妊娠20～34周孕婦做胎兒系統(tǒng)超聲檢查，針對4350例胎兒進行篩查。孕婦平均年齡為（26.5±3.7）歲。

1.2 胎兒先天畸形檢查方法

我院臨床治療采用Philips制造的彩色多普勒診斷儀，型號為IU-22，通常采用2～6MHz的探頭頻率，功率不超過100mW/cm。患者取仰臥位，對4365例孕婦先進行胎兒中孕期全身系統(tǒng)超聲檢查，探頭按常規(guī)縱向、橫向及斜向進行聯(lián)合掃查，首先常規(guī)觀察胎兒生長發(fā)育情況況，包括測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍等，進一步對胎兒主要臟器，包括心臟四腔心、腦、唇、肝、膽、腎等進行形態(tài)學觀察胎兒畸形情況，其中心臟不正常者再次通過觀察胎兒心臟四腔心切面進行進一步確診，重點觀察房室間隔、心室、心房、左右房室瓣以及患者靜脈同左心房之間的相互聯(lián)系。對孕婦體內胎兒的不同體位，配合血管切面并采用主動脈弓，重點觀察橫切、冠狀與矢狀中主動脈同左心室或肺動脈與右心室之間的相互聯(lián)系，以及血流分布情況，是否有射流、反流或分流異常現(xiàn)象發(fā)生。以確保胎兒是否患有先天性心臟病。

1.3 胎兒先天畸形中先心病的超聲診斷及檢出率

在排除胎兒心臟以外的體表及內臟畸形后，一旦發(fā)現(xiàn)可疑、異常或心臟切面不正常等需經(jīng)過主治醫(yī)師等資歷較高的醫(yī)師進行確診，確保診斷正確。仍不明確者建議去上一級醫(yī)院會診，將上一級醫(yī)院結果及本院分析結果進行總結，最終確定診斷。旋轉并移動探頭掃查其他切面，包括三血管氣管切面，心底短軸切面，右室流出道肺動脈及其分叉長軸切面，主動脈弓切面，動脈導管弓切面、上下腔靜脈長軸切面及其與右心房的連接關系等，從而對心臟解剖結構進行正確的判斷。彩色多譜勒顯示二維平面內的血流信息。包括二、三尖瓣口血流速度，主、肺動脈瓣口血流速度，是否有過隔血流，提高異常血流的檢出率。測量血流速度時注意糾正多譜勒聲束與血流方向之間的角度。4365例胎兒中，胎兒畸形397例，產(chǎn)前超聲診斷361例，漏診36例，超聲檢出率為91.1%；其中心臟畸形26例，占先天胎兒畸形的6.5%。其中產(chǎn)前診斷23例，漏診3例。先天心臟畸形超聲檢出率88.4%。

2 臨床確診胎兒為先天性心臟畸形具體類型分析

2.1 采用單一四腔心切面法進行檢查發(fā)現(xiàn)8例胎兒為室間隔缺，3例胎兒為房室共道畸形，2例左心發(fā)育不全，1例右心發(fā)育不良，1例右位心，1例單心房，1例胎兒為左心發(fā)育不全伴二尖瓣閉鎖，1例胎兒為左心發(fā)育不全伴肺動脈狹窄，l例胎兒為房室共道合并右室雙出口。

2.2 采用四腔心結合流出道切面進行畸形檢查發(fā)現(xiàn)2例胎兒為室間隔缺損伴右室雙出口，2例法洛氏四聯(lián)征，另有主動脈縮窄l例、肺動脈狹窄1例、完全性大動脈轉位1例、肺動脈狹窄伴室間隔缺損1例、大血管錯位1例。

2.3 同時檢出的心外畸形或異常1例21一三體綜合征，1例顱骨缺損先天性肛門閉鎖，1例生殖系統(tǒng)畸形，4例為唇腭裂。

2.4 漏診情況說明

根據(jù)臨床統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)有3例漏診，分別為1例法洛氏四聯(lián)征，1例為房間隔缺損，1例室間隔缺損＜5mm。

2.5 四腔心切面結合左右室流出道切面及四腔心切面檢查結果發(fā)現(xiàn)單一四腔心切面診斷胎兒心臟畸形特異性為99.76%，敏感性56.98%；四腔心切面結合流出道切面的特異性為99.90%，敏感性為87.43%。分叉長軸切面、右室流出道肺動脈、動脈導管弓切面、增加主動脈弓切面其敏感性增加至90.81%。

2.6 經(jīng)臨床檢查發(fā)現(xiàn)有胎兒心臟畸形可疑，需進一步進行檢查，診斷。4365例孕婦中共有23例孕婦檢查確診為心臟畸形。在其知情同意和自主選擇的情況下，由孕婦夫妻雙方?jīng)Q定是否繼續(xù)妊娠，其中16例選擇引產(chǎn)，7例繼續(xù)妊娠，繼續(xù)妊娠病例中5例活產(chǎn)，活產(chǎn)兒在產(chǎn)前和產(chǎn)后主要心臟超聲診斷相符。

3 討 論

很多研究表明，三維超聲成像可實現(xiàn)無創(chuàng)傷的診斷產(chǎn)前胎兒畸形，該技術在診斷胎兒先天畸形中的特異性、敏感性都很高。先天胎兒畸形中先天性心臟畸形是最常見的，大多數(shù)發(fā)生在低危孕婦的胎兒[2]。我們都知道胎兒胎動頻繁、位置變化快、胎兒枕前位脊柱易被掩蓋，且胎心小，這一切都給胎兒心臟的正確診斷帶來了困擾。能準確判斷胎兒先心病的最主要切面是流出道切面和四腔心，90%的先心病[3]可通過胎兒主動脈弓長軸切面、胎兒主動脈弓長軸切面、大動脈短軸及左右室流出道長軸切面診斷出來。室間隔缺損與單純房間隔在產(chǎn)前的確診較為困難。和出生后有較大差異，胎兒期的血液循環(huán)是經(jīng)過卵圓孔，是經(jīng)過心房由右至左的流動。從而使小的房間隔缺損被忽視。假如超聲判斷卵圓孔直徑超乎正常水平。則我們應立即考慮房間隔缺損的可能性，因此我們應該注意嚴密隨訪胎兒直至其出生，確保不會出現(xiàn)漏診現(xiàn)象。綜上所述，對胎兒心臟病來講，心動圖檢測具有重要的意義，而本文認為，開展五切面的方法對胎兒心臟缺陷具有更高的臨床價值，而且該方法能減少胎兒心臟的照射時間。進而，使操作難度降低，更加簡便，使胎兒心臟結構異常診斷的準確率提高。

[1] 廖冬英.5年剖宮產(chǎn)率及剖宮產(chǎn)指征變化分析[J].中國現(xiàn)代醫(yī)生,2010,48(10):89-90.

[2] 康素玲,郭玲,張秀麗,等.胎兒心臟彩色多普勒超聲心動圖100例[J].實用兒科臨床雜志,2000,15(2):80.

[3] Cuneo BF,Curran LF,Dacis N,et a1.Trends in prenatal diagnosis of critical cardiac,defectsin an integrated obstetric and pediatric cardiac imaging center[J].J Perinatol,2004,24(11):674-678.

R714.53

B

1671-8194（2013）15-0224-02