為什么我們有權(quán)消費遺傳學？

我們很難從個性基因組檢測中獲得直接的健康指導(dǎo)，這種檢測任一些地方被禁止使用。但是讓這類檢測變得更有意義的方法之一就是讓更多的人去使用它們。

把我的唾液寄到23andme這家位于加州山景城的個性化遺傳學公司很簡單。我通過郵件收到一個試管，用幾毫升自己的唾液裝滿試管，和防腐保存液混合，并擰上蓋子。這樣，我的樣本就可以被寄出去了。很快我就能知道自己患有阿爾茨海默癥、乳房癌和肥胖的風險是多少，也會知道自己應(yīng)該避免使用什么藥物。

其實，這么說并不準確。因為對大多數(shù)人類遺傳學來說，便于消費者使用的測試很難解釋DNA變異的意義。在我把試管寄出幾周后，收到了一封郵件，通知我檢測結(jié)果已經(jīng)在23andMe公司的網(wǎng)頁上了。盡管點擊查看我的血統(tǒng)報告很有意思，但我對影響自己健康的遺傳性狀分析卻不那么有興趣。

我的報告里最大的疾病風險是什么？我有5.2%的可能在以后會患有不寧腿綜合征（restless leg syndrome），比一般人的風險要高24%。我患有阿爾茨海默病的風險比平均值略低，患有肥胖癥的風險則屬一般水平。然而，這些結(jié)論并不是特別有意義。新的研究也許會發(fā)現(xiàn)我的基因組攜帶一個老年癡呆癥高風險的變異。而對肥胖癥來說，遺傳的影響可以被生活方式抵消。

不過，測試結(jié)果確實也包含一些有用的信息。比如我的基因組帶有的一些標記表明我對普通血液抗凝劑的敏感度比一般人的平均值要高。目前我還不需要這種藥物。但如果情況有變，比如我突發(fā)心臟病，那么這個信息對幫助醫(yī)生開出劑量合適的、也許可以救命的藥物就很重要。我還找到了改喝脫咖啡因咖啡的動力，我的報告說我是一個代謝咖啡因緩慢的人，這和一天喝幾杯咖啡的人（比如我）的心臟病發(fā)作風險存在相關(guān)性。

從某種意義上來說，我的運氣不錯，因為報告中沒有什么扎眼的結(jié)果。“大約40%到50%的客戶和你拿到的結(jié)果差不多一他們沒有什么指標特別顯眼，”23andMe公司的高級研究主任喬安娜芒亭（Joanna Mountain）說。但對很多人來說，這些結(jié)果可能會更有意義。她表示“以黃斑變性為例，（報告中指出的）風險范圍在0.1%到74%之間，心臟病的風險范圍也很大：在10%到50%之間。”

但是大部分人很難理解這些范圍的意義。而且目前醫(yī)學界能在多大程度上接受這種測試并起到幫助還不得而知。休斯頓貝勒醫(yī)學院的遺傳學家和內(nèi)科學專家莎朗皮隆（Sharon Plon）說：“我的病人曾把這些報告給我看，但我沒有花很多時間看報告結(jié)果。因為這不是我開具的檢測，”現(xiàn)在缺乏證據(jù)證明這些測試可以提示并改進對病人的護理，她說：“除非這類測試成為循證醫(yī)學的一部分，醫(yī)生將會回避使用它們。”

像23andMe這樣的個性化遺傳公司一般會在每個顧客基因組中那些已知人類會發(fā)生變異的位點上確定DNA堿基對，隨后向顧客解釋科學研究的結(jié)果。測試會以至少幾百美元的價格直接賣給顧客，沒有任何醫(yī)護人員參與其中。2010年，美國食品藥品管理局發(fā)信警告了幾家公司，認為它們的產(chǎn)品屬于醫(yī)學設(shè)備，需要遵守相關(guān)的管理規(guī)定，不過目前仍沒有穩(wěn)固建立的具體監(jiān)管措施。同一年，美國的政府問責局向四家公司寄送樣本，得到了矛盾的結(jié)果。

因為對這些結(jié)果的解釋很不確定，而且遺傳學和疾病風險之間的聯(lián)系有時本身就很弱，所以一些批評者反對直接向消費者直接出售這樣的測試。而這類銷售在某些國家（比如法國）和美國少數(shù)幾個州（包括紐約州和馬里蘭州）受到了限制。美國醫(yī)學遺傳學和基因組學協(xié)會的執(zhí)行董事邁克爾沃特森（Michael Watson）表示，協(xié)會的立場是：這種類型的測試應(yīng)該在專家的指導(dǎo)下完成。指導(dǎo)專家要能夠評估結(jié)果的正確性并解釋對某個結(jié)果可以采取什么措施。每周都有關(guān)于DNA和疾病或藥物反應(yīng)關(guān)系的新研究發(fā)表。這些研究中有一些建立了之前未知的聯(lián)系，還有一些可能讓已知的相關(guān)性更加確定。但還有一些研究可能證否了之前被認為是有意義的研究，或與之產(chǎn)生了矛盾。“很多這種類型測試的結(jié)果非常復(fù)雜，”皮隆說。

但對很多人來說，這種“家長掌握一切”的態(tài)度很討厭。人們當然有權(quán)獲得自己的數(shù)據(jù)，無論結(jié)果是多么的復(fù)雜和模糊。“用任何理由對某人說你無權(quán)獲得自己的生物學信息是純粹的家長式作風，”杜克大學基因科學與政策研究所的助理教授米莎安格里斯特（MishaAngrist）說。更何況大多數(shù)家庭醫(yī)生，甚至很多專科醫(yī)生對遺傳測試并不熟悉，那些已離開醫(yī)學院很久的人可能根本沒接受過基因組學的訓練。這些情況最好要告訴消費者。

斯克里普斯轉(zhuǎn)化科學研究所的主任埃里克·托波爾（EricTopoi）說：“我認為我們沒有給予消費者足夠的尊重，”托波爾正被那些阻止向消費者出售遺傳測試的行為所困擾。他認為，病人將是把基因組學帶入醫(yī)學最好的支持者。“我們應(yīng)該處于DNA民主化的年代，”他說。“我認為如果我們阻止消費者直接獲得DNA信息，那真是巨大的不幸，因為這些消費者最終會推動事情的走向。而如果我們將這些信息對消費者開放最終會迫使醫(yī)生們也跟上來。”

2011年，《新英格蘭醫(yī)學雜志》發(fā)表了托波爾和他的同事的一項調(diào)查。調(diào)查對象是遺傳公司Navigenics的2000多名顧客。調(diào)查詢問這些顧客對Navigenics公司提供的信息能理解多少，以及在被告知自己未來可能會出現(xiàn)健康上的兇險狀況后是否會產(chǎn)生心理創(chuàng)傷。“結(jié)果發(fā)現(xiàn)，人們能很好地消化這些信息，而且也沒有證據(jù)顯示會出現(xiàn)心理障礙，人們的確領(lǐng)會了這些信息。”托波爾說。

就現(xiàn)在而言，便于消費者使用的友好型遺傳產(chǎn)品最大的問題就是，對于大多數(shù)人來說，這些結(jié)果可能不具備醫(yī)學上的確定性。的確，我對結(jié)果中自己基因組有2.7%來自尼安德特人更感興趣（比北歐后裔的平均值2.6%略高）。但是隨著醫(yī)學保健費用繼續(xù)急速攀升，很多人開始尋找更多掌控自己健康狀況的機會，這些測試如果能變得更有效，就能成為一個基本工具，可以用來了解我們的身體，指導(dǎo)我們做出更好的行為和選擇。

如果想讓我再次使用這項技術(shù)，需要科學界進一步的新突破，而隨著研究人員繼續(xù)解密人類基因組的醫(yī)學意義，突破一定會發(fā)生。在23andMe檢測出的約100萬例DNA變異中，只有不到1000個出現(xiàn)在了我的健康報告里。剩下的和性狀間聯(lián)系還有待發(fā)掘。在某種程度上，消費遺傳學的發(fā)展和人類整個基因組學的發(fā)展類似：它們面臨的挑戰(zhàn)都是找出某個特定的遺傳變異意味著什么，然后從醫(yī)學的背景下研究它們，看看它們是否會對病人和醫(yī)生造成實實在在的影響。現(xiàn)在，如果在個性化遺傳測試還沒有機會變得更有用之前就限制其使用，會讓人感到遺憾。更合理的做法是，應(yīng)該允許消費者探索他們的基因組成，這可以讓人們了解如何使用這些信息做出更聰明的醫(yī)學決定。