超聲診斷胎兒復(fù)合畸形1例

【關(guān)鍵詞】 超聲診斷；胎兒復(fù)合畸形

1 病例資料

孕婦，23歲。因停經(jīng)6個(gè)月來我院行產(chǎn)前常規(guī)檢查。超聲顯示：胎兒顱骨環(huán)不連續(xù)，枕后部見連續(xù)性中斷約18mm，膨出一大小約73×36mm，混合性包塊（如圖1），內(nèi)可見腦組織及無回聲區(qū)，顱內(nèi)正常結(jié)構(gòu)消失。眼距過近4mm，鼻骨顯示不清，上唇正中可見連續(xù)性中斷長約10mm（如圖2）。右上肢尺橈骨與左側(cè)相比明顯變短，左側(cè)尺骨長約39mm，右側(cè)尺骨長約29mm，右手腕向內(nèi)屈曲（如圖3）。胎兒左室腔內(nèi)見直徑約3mm強(qiáng)回聲點(diǎn)，室間隔見約2mm連續(xù)性中斷。CDFI顯示：主動(dòng)脈短軸切面約10至11點(diǎn)鐘處見收縮期左向右分流血流信號(hào)。三尖瓣口收縮期可見反流血流信號(hào)。超聲診斷：胎兒多發(fā)畸形：腦腦膜膨出，眼距過近，鼻骨發(fā)育不良，正中唇腭裂，右上肢發(fā)育不良并伴有手腕向內(nèi)屈曲。胎兒先天性心臟病：室間隔缺損，三尖瓣反流，左室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)。孕婦于5天后引產(chǎn)娩出一死嬰，見枕后部膨出物（如圖4），色紫紅，眼距過近，無鼻，正中唇腭裂（如圖5），右前臂發(fā)育不良并伴有右手腕極度屈曲（如圖6）。與超聲所

見相符。

2 討 論

腦膨出分為腦膜膨出和腦腦膜膨出。發(fā)生率約0.3%-0.8%，發(fā)生最多的部位是在枕部。最易與枕部腦膨出相混淆的是頸部水囊瘤。后者也表現(xiàn)為枕部囊性包塊，但頸部水囊瘤常為多房性，無顱骨缺損，無腦積水等顱內(nèi)改變。頸枕部水囊瘤還常合并身體其他部位的水腫如皮膚水腫、胸水或腹水。胎體皮膚的水腫往往與頸枕部水囊瘤相連。正中唇腭裂較少見，這種唇裂缺損范圍往往較大，也常常合并鼻異常，如無鼻或鼻裂。正中唇腭裂合并染色體異常的幾率高達(dá)52%。心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)是一個(gè)聲像圖表現(xiàn)而不是一種心臟畸形，更不是一種心臟異常診斷。但是在心臟超聲時(shí)常能見到，有時(shí)又與胎兒異常有關(guān)。發(fā)生機(jī)制不完全清楚，但目前有幾種解釋： ①心室內(nèi)腱索增厚。②乳頭肌中央物質(zhì)沉積。對(duì)大部分胎兒而言，心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)可能無重要臨床意義。但也發(fā)現(xiàn)這一超聲所見可出現(xiàn)于其他心內(nèi)或心外異常中，如各種先天性心臟病、頸項(xiàng)透明層增厚、頸部水囊瘤、腦室擴(kuò)張、腦膨出、腸管強(qiáng)回聲、腎盂擴(kuò)張、指趾異常、生長遲緩等，以及染色體異常。此胎兒有室間隔缺損，故左心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)對(duì)于其來說就有臨床意義。頸項(xiàng)透明層的堅(jiān)持時(shí)間是孕10-14周，孕婦在此期間未做超聲檢查，也就不知道是否曾有頸項(xiàng)透明層增厚。頸項(xiàng)透明層增厚對(duì)早期胎兒畸形診斷有一定的臨床意義。尺橈骨發(fā)育不良及手腕向內(nèi)側(cè)屈曲而不能伸直，常見于染色體畸形及一些綜合征。從以上多發(fā)畸形來看，此胎兒可能有染色體異常，因缺乏染色體方面的相關(guān)檢查，所以病因診斷不明確。

先天性胎兒畸形，臨床很少有特殊表現(xiàn)，除部分合并羊水過多或過少外，無更多的自覺癥狀，產(chǎn)前超聲檢查對(duì)先天性胎兒畸形診斷準(zhǔn)確率高，方便無創(chuàng)傷，是保證優(yōu)生優(yōu)育，提稿出生人口質(zhì)量的重要措施。