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神速找到你爸爸

2012-09-17 08:25:22胡雯雯
南都周刊 2012年35期
關鍵詞:檢測方法

胡雯雯

蘇珊懷著兩個月的身孕,目前的健康狀況非常好,但這位年輕媽媽卻一點也高興不起來,因為她不知道寶寶是誰的。剛分手的前男友和現任男友都可能是孩子的父親,卻會對她要不要留下孩子作出不同決定。在美國的未婚媽媽中,約有50%的人都面臨著蘇珊這樣的難題,不知道孩子的爹是誰。

如果她們不想放棄孩子的話,只能采取兩種解決方法:要么等孩子出生后,拿疑似父親的DNA樣本去做個親子鑒定,但那時再后悔已經晚了;要么等胎兒在肚子里成長一段時間后,去做產前鑒定。

傳統檢驗法的缺陷

在當今的醫療機構里,產前鑒定的方法主要有兩種:

第一種稱為羊膜穿刺術,醫生會利用B超作指引,將一根約十厘米長的空心針刺入孕婦的腹部,直接從子宮內提取出羊水,分離出其中胎兒脫落的細胞。這種方法的準確度是100%,但其引發的流產幾率是千分之五,而且只能等胎兒成長到15至18周后才能實施。

第二種是絨毛膜絨毛取樣,樣本來自胎盤內圍繞胎兒的胎膜細胞。醫生同樣是利用B超指引,用中空的針刺穿腹部或通過產道取得樣本。這種方法可以提前到孕期的10至12周實施,但引發流產的幾率也更大。

這兩類方法都屬于侵入性檢測,潛在著危險性,所以一般只用來檢驗胎兒是否有唐氏綜合征等嚴重疾病。醫生考慮了蘇珊的狀況后,都勸她慎重行事,或者考慮一下非侵入性檢驗。

非侵入性檢驗,其實在十來年前已經有醫療機構提供了。

1997年,香港中文大學的盧煜明教授在做實驗時發現,懷孕12至40周的孕婦的血清和血漿中,含有少量游離的胎兒DNA。進一步用儀器檢測后,懷孕七周的孕婦血液里也發現了胎兒DNA,而其濃度是隨著孕期而遞增的。一旦孕婦分娩后,她血液中的胎兒DNA便迅速消失。

這便給孕期胎兒檢測提供了一個新途徑:只要對孕期8-16周的準媽媽抽血,從血樣中分離出不屬于母體的DNA,再將它們和父親的對比,就能得出結論了。因為胎兒的DNA是受孕初期就決定的,因此這種檢測結果和嬰兒出生后的檢測結果理論上是一致的。既然用不著拿針入侵母親的子宮,這種方法的安全性顯然大大提高了。

可惜的是,目前大多數檢驗結果證明,這種檢驗方法的準確性并不穩定,通常介于60%-90%之間,并且還有5%的誤判可能,因此經常為人詬病。

為什么非侵入性檢測的準確度這么低呢?最主要的原因是,孕婦血樣中的胎兒DNA數量太少了,而且這些DNA片段的長度很短,消失的速度也非???。在一試管(約兩茶匙)孕婦血樣中,含有幾十億個DNA,其中只有幾百個DNA是來自胎兒的,要把它們分辨出來,就像在干草垛里找出一根針那么難。

準確率100%?

但近期,一篇發表在《新英格蘭醫藥期刊》的論文宣稱,研究者在非侵入性親子鑒定上獲得了突破性的進步。論文是由哥倫比亞Ravgen公司的德哈蘭博士及其同事發表的?!霸谝郧暗耐愌芯恐?,胎兒等位基因的復制總會受到血漿中游離母體DNA的抑制,因而胎兒DNA的數量在母體血漿中遞減得很快。我們的突破點在于,先在血漿中加入了一種針對細胞膜的固定劑,抑制住了母體DNA的釋放,接著又借助SNPs來分辨出胎兒的DNA,并用擴增子(amplicons,基因組的一個DNA片段,當生物接觸某種抑制該片段所含基因功能的藥物后,該DNA片段可形成多個線性拷貝的擴增現象)使這些DNA片段不斷復制,同時使‘染色分體復制遺漏( allele dropout)現象減少到最小?!?/p>

在德哈蘭的實驗中,研究者抽取了30名懷孕8-14周孕婦的血液,用論文中描述的方式將其中的胎兒DNA大量復制增加,然后將其與父親的血樣、另一份無血緣關系男人的血樣配成一組,進行盲測。將盲測結果和產后鑒定結果對比后,結果是非常振奮人心的:準確率達到100%。

盡管這次測試樣本非常少,還需要更大范圍的臨床實驗才能得到有說服力的數據,但Ravgen公司已經開始提供這項鑒定服務。相比起約500美元一次的產后親子鑒定,這種非侵入性檢測的價格可說不菲,介于950至1650美元一次不等,但訂單卻絡繹不絕。

對于Ravgen公司的發現,香港中文大學的盧煜明教授覺得,這份研究結果很振奮人心,但準確性有待考察。“我們的研究室按他的方法做過一樣的實驗,但沒法得出相同的結果?!北M管如此,全世界約有15個不同的研究團隊已經在做類似的實驗,并對它能帶來的商業前景充滿信心。

當然,反對聲也不是沒有。一些人權組織認為,提前知道孩子生父是誰,也許會增加婦女的墮胎率。但德哈蘭也有充分的理由反駁:“假如一位不幸被強奸的婦女懷孕了(平均幾率是5%),她往往會選擇人工流產。但如果鑒定得知孩子是她丈夫或男友的,那她可能會免于再受一次身體創傷;另外,如果確切知道孩子是誰的,準媽媽在懷孕和生產期間可能會得到孩子父親更體貼的照顧,無論是精神上還是物質上,這樣也有助于嬰兒的健康成長?!?/p>

至于蘇珊,她的產前鑒定表明,孩子是現任男友的,而他并不想當父親。但事情的結局很有趣:蘇珊的前男友決定接受這個孩子,并跟蘇珊結了婚。如今他們的女兒已經出生,一家人生活得很快樂。當然,這又是另一個故事了。

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