超聲心動圖在診斷胎兒心內膜墊缺損的臨床應用價值

王淑云 佟亞君 康洪霞 尹淑紅 李 娟

北京市大興區婦幼保健院B超室，北京 102600

心內膜墊缺損（endocardial cushion defects）是一種心臟間隔缺損，又稱房室間隔缺損，范圍廣，累及房間隔、室間隔及房室瓣膜。其發生率約占先天性心臟畸形的7%，出生嬰兒中發生率約1/3 000[1]。心內膜墊缺損的自然病程預后很差，完全型心內膜墊缺損患兒80%在2歲內死亡[2]，該畸形已被中華醫學會超聲指南列為在孕18～24周中必須明確診斷的胎兒致命性心臟畸形，在超聲檢查中具有重要意義[3]。本文回顧性總結分析了自2007年以來我院超聲心動圖診斷的19例胎兒心內膜墊缺損的診斷體會及聲像圖特征，探討超聲心動圖產前診斷胎兒心內膜墊缺損的臨床應用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2007年8月～2011年8月在我院做產前畸形篩查的孕婦，經胎兒超聲心動圖診斷為心內膜墊缺損的病例19例，孕婦妊娠20～33周，平均（27.2 ±1.1）周；孕婦年齡17～43歲，平均年齡（28.8 ±0.6）歲。均為中晚期妊娠，均為系統篩查畸形或2次來我院側重篩查心臟畸形的孕婦。

1.2 儀器與方法

1.2.1 儀器 采用Acuson Seqiua512 型彩色多普超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz。選用胎兒超聲心動圖條件。

1.2.2 方法 孕婦取平臥位，胎兒體位不佳時，囑孕婦左右側臥變換體位，檢查仍不理想者在診室外活動20～30 min自覺胎兒在腹中有明顯的胎動再重復檢查。應用二維超聲心動圖常規檢查心臟的位置、心房與心室、心室與大血管的連接是否正常，常規檢查四腔心、左右室流出道長軸、三血管、主動脈短軸、主動脈弓、動脈導管弓等多個切面了解胎兒心臟結構有無異常，了解房間隔及室間隔的連續狀況有無合并其他心內畸形。應用彩色多普勒血流顯像觀察心房、心室水平分流，二、三尖瓣及主、肺動脈的血流情況。

1.3 隨訪

所有產前診斷為心內膜墊缺損的胎兒，均建議到上級醫院作進一步檢查以明確診斷，根據父母的選擇終止妊娠，并送尸檢，不同意引產的胎兒出生后做新生兒超聲心動圖證實。

2 結果

19例胎兒心內膜墊缺損中，經上級醫院權威部門再次做胎兒超聲心動圖檢查、確認，并追蹤至胎兒引產或出生，取得尸檢或心臟彩超結果。19例胎兒心內膜墊缺損中3例失訪。16例中11例為完全型心內膜墊缺損，不完全型心內膜墊缺損為4例，1例大的房間隔缺損。15例胎兒心內膜墊缺損中，7例為單純的心內膜墊缺損，2例為合并心包積液，3例為合并胸水、腹水，2例為合并大動脈轉位，1例為合并肺動脈狹窄。14例經上級醫院確診后引產，送尸檢證實。1例單純性完全性心內膜墊缺損未作進一步的檢查，出生后新生兒超聲心動圖證實。圖像特征見圖1～2。

圖1 胎兒期圖像特征

圖2 出生后圖像特征

3 討論

心內膜墊缺損分為完全型和不完全型兩種。完全型心內膜墊缺損是指心房心室間僅有一個共同入口，入口處有五個瓣葉，前后兩個瓣葉附著在室間隔上，形成橋葉。不完全型心內膜墊缺損是指心房心室間仍有兩個入口，由于心內膜墊缺損造成左右心房相通或是右房與左室相通，心室間相通較少。

3.1 心內膜墊缺損的超聲心動圖的診斷及圖像特征

完全型心內膜墊缺損：在胎兒四腔心切面上發現心臟中心纖維體消失，房間隔下段和室間隔上段回聲中斷，房室瓣為共同房室瓣即可診斷為胎兒心內膜墊缺損[4]，彩色多普勒顯示：舒張期四個房室之間血流互相交通。

不完全型心內膜墊缺：在胎兒四腔心切面上顯示房間隔下段回聲失落，室間隔無回聲中斷，兩組房室瓣依然存在，彩色多普勒顯示：二、三尖瓣反流信號。

3.2 心內膜墊缺損的超聲心動圖的鑒別診斷

完全型心內膜墊缺損需與大的膜周部室間隔缺損、單心室等畸形相鑒別[5]，由于大的膜周部室間隔缺損、單心室均存在中心纖維體，房室瓣附著點位置差異仍然存在，產前超聲易診斷。

不完全型心內膜墊缺損易與較大的房間隔缺損相混淆。房間隔缺損時心內膜墊依然存在，且二尖瓣、三尖瓣的形態和它們與室間隔的附著點都無異常改變。本文中將1例大房間隔缺損誤診為不完全型心內膜墊缺損就是由于對該病變認識的不足導致，所以在診斷胎兒心內膜墊缺損時要采取多切面全面的心臟檢查，以獲得正確的診斷。

3.3 產前超聲心動圖診斷心內膜墊缺損的臨床價值

完全型心內膜墊缺損，在胎兒產前心臟畸形篩查時，只要顯示出清晰的四腔心切面，此類病變很容易被發現[6]。不完全型心內膜墊缺因在二維超聲四腔心切面上僅表現為房間隔下段連續中斷，診斷較為困難，容易漏診，必須結合彩色血流顯示，如果彩色多普勒顯示二、三尖瓣有反流信號可高度懷疑本型病變，須仔細進行多切面的檢查，減少漏診的發生。由于心內膜墊缺損在新生兒期預后極差、死亡率高，因此通過產前篩查盡早準確的診斷胎兒心內膜墊缺損，減少孕婦及家人的痛苦及負擔，指導臨床診療工作具有較好的應用價值。

綜上所述，超聲心動圖產前診斷胎兒心內膜墊缺損具有較好的臨床應用價值。它是一種無創檢查，可從復性強，在診斷胎兒心內膜墊缺損、指導臨床優生優育、降低出生缺陷等方面具有重要意義。

[1] 李勝利.胎兒畸形產前診斷學[M].北京：人民軍醫出版社，2009：108-194.

[2] 劉延玲，雄鑒然.臨床超聲心動圖學[M].北京：科學出版社，2001：263.

[3] 吳雅峰.胎兒心血管疾病的超聲診斷規范探討[J].中華醫學超聲雜志，2005，2（2）：67.

[4] 劉蘭芬，王惠芳，張素閣，等.胎兒心內膜墊缺損的產前超聲診斷[J].臨床超聲醫學雜志，2006，8（11）：605.

[5] 姚遠，李勝利，歐陽淑媛，等.先天性房間隔缺損的產前超聲診斷[J].臨床超聲醫學雜志，2005，7（3）：161-163.

[6] 胡輝明，李曉妍，廖林，等.產前超聲診斷胎兒心內膜墊缺損的臨床應用[J].西部醫學，2010，22（12）：2314-2315.