“基因革命”尚未成功

文/代安娜 陳碩

孫英麗（右四）與學生們在一起

“人類除外傷之外的一切疾病幾乎都與基因受損有關。”這句話絕不是危言聳聽，包括糖尿病、先天性心臟病、血友癥、惡性腫瘤等在內的疾病幾乎都與基因有關。如果我們有能力對受損基因進行調節，是否就能治愈一切疾病？帶著這樣的疑問，我們采訪了中國科學院北京基因組研究所孫英麗研究員。

孫英麗，中國科學院北京基因組研究所“百人計劃”研究員、博士生導師，研究方向包括癌癥表觀基因組和癌癥基因組的研究、腫瘤細胞中表觀遺傳調控和DNA通路損傷修復通路的關系研究、針對腫瘤細胞特異表觀遺傳調控的藥物設計和篩選、針對腫瘤細胞DNA通路的藥物設計和篩選。2000年獲得北京大學生命科學學院博士學位之后，她先后在麻省理工學院和哈佛大學醫學院從事博士后研究和講師工作，進行腫瘤與細胞凋亡、DNA損傷修復的研究。2010年回國后，進入中國科學院北京基因組研究所工作。

我們能改變遺傳病掌控人類命運這個事實嗎？“這正是現代醫學努力的方向，現在我們已經知道人類全部的基因組序列，接下來的任務就是通過人為手段調控和靶向作用于疾病基因。”孫英麗笑著說，“人類基因組解密以前想都不敢想，但現在人體內幾乎每個密碼都被我們掌握了，這就涉及到一個新的概念—個性化醫療。”

“個性化醫療”，是一種新型的疾病診療理念，是指針對每個人身體特質與病情特點給予針對性治療。如今，個性化醫療已不再是夢想，它已經在發病率很高的乳腺癌的治療中發揮了作用，運用個性化醫療的方法，早中期乳腺癌的生存率已經能夠達到90%。個性化醫療是中科院北京基因組研究所非常重要的一個研究方向，據孫英麗介紹，北京基因組研究所專門建立了個性化醫療和重大疾病重點實驗室，希望在個性化醫療方面能夠開展更多研究，為每個人找到戰勝疾病的最佳“武器”。

孫英麗回國后主要從事的腫瘤細胞以及干細胞的表觀遺傳和基因組穩定性的研究，又涉及到了一個新的研究方向—表觀遺傳學。表觀遺傳學是與遺傳學相對應的概念，是人類基因組概念的一個補充，是不涉及DNA序列改變但影響細胞性狀的遺傳改變。傳統遺傳學認為只有DNA的性狀發生了改變，才會影響功能和性狀。但隨著研究深入，人們發現即使是同卵雙胞胎，也會存在很大差別，有時候其中一個患了嚴重的疾病，另外一個可能很健康，這些傳統遺傳學無法解釋的問題，有望用表觀遺傳學解答。

孫英麗解釋說，人類患病原因除了受遺傳因素影響之外，還受環境影響，表觀遺傳學則將環境因素包括進來，對傳統遺傳學進行了很好的補充。目前在表觀遺傳學方面，孫英麗的研究主要集中在DNA甲基化和組蛋白甲基化兩個方向，目標是檢測腫瘤患者的甲基化水平，并進行相關調節，研發對腫瘤治療有針對性、特異性的藥物，提高治愈率。

作為一個新興領域，表觀遺傳學的發展得益于快速發展的科學技術，“目前治療技術方面進展很快，對淋巴癌、乳腺癌、血癌的治療都取得了非常好的成績。”孫英麗表示，作為科學家，她為科學同行取得的成就和進展而自豪。

同時孫英麗表示，雖然近幾年基因研究取得了迅猛發展，也出現不少重要成果，但是他們也并不敢輕敵，真正戰勝腫瘤，尚需時日。基因研究革命尚未成功，但是她對基因研究以及通過基因研究戰勝腫瘤充滿信心，她相信以目前的科技研究水平，基因研究者們希望看到的一切理想圖景，終會實現。