產前超聲在59例胎兒心臟畸形診斷中的應用分析

孫寶娟，趙艾娜

（江蘇省淮安市婦幼保健院超聲科 223002）

先天性心臟病的發病率為活產嬰兒的7‰～8‰［1］，中國每年約有15萬新生兒患各類先天性心臟病，嚴重影響兒童的生命健康和人口質量。隨著超聲診斷技術的迅速發展及超聲診斷儀的不斷更新，絕大多數胎兒心臟及大血管異常的產前診斷已成為可能，彩色多普勒超聲檢查已成為產前胎兒心臟發育異常篩查的重要項目之一，是目前診斷胎兒心臟畸形有效、安全、可靠的技術［2］。本院自2009年開展胎兒系統篩查以來，共查出胎兒先天性心臟異常59例，其中2例室間隔缺損孕晚期復查已愈合，漏診4例出生后超聲心動圖確診。本文總結59例胎兒心臟異常的超聲診斷，旨在探討如何提高胎兒先天性心臟異常的檢出率及如何避免、漏誤診的發生。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2009年1月至2010年12月在本院超聲科進行產前超聲篩查的中妊期孕婦14996例中發現胎兒心臟異常44例，孕晚期常規超聲發現胎兒心臟異常的孕婦共15例；孕婦年齡20～40歲，平均（28.3±1.2）歲。

1.2 方法 孕婦取平臥位或者側臥位，通常分2步操作:（1）孕婦在常規超聲檢查時由從事產科的超聲醫師對胎兒心臟進行初步篩查，橫切胎兒胸腔獲取四腔心切面，觀察心房、心室、房間隔、左右房室瓣、室間隔的連續性，然后探頭聲束平面略向胎兒頭側偏斜，可獲得左右室流出道切面及心室與大動脈的連接關系，動態觀察主動脈與肺動脈起始部的交叉排列關系及主動脈、肺動脈相對大小；（2）發現異常后由專業心血管超聲醫師和高級職稱產科超聲醫師會診進行胎兒心臟超聲檢查，按照心臟階段分析法要求，進行詳細的超聲心動圖檢查，包括再次完成上述切面檢查，旋轉并移動探頭掃查其他切面（三血管、主動脈弓、動脈導管弓及上、下腔靜脈切面等多切面），必要時輔以檢查其他非標準切面。所有切面圖像均存儲在工作站內，以備對照及質量控制。儀器選用Squoia512彩色超聲診斷儀、Midiex LIVE 8000彩色超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5MHz，采用局部放大和回放功能。因胎位影響切面顯示不清時囑孕婦活動30min后或改日再復查，直至切面完全顯示清楚。

2 結 果

15011例胎兒中產前診斷胎兒心臟畸形59例，其中44例于20～28周之間產前篩查時查出，15例在孕晚期胎兒常規檢查時發現。晚妊期查出法洛四聯癥2例，左心發育不良2例，三房心1例，完全性房室間隔缺損2例，右室雙出口1例，心脾綜合征1例，室間隔缺損6例；中妊期查出完全性房室間隔缺損5例，右室雙出口3例，左心發育不良5例，右心發育不良1例，法洛四聯癥5例，大動脈轉位3例，單心房單心室3例，單心房1例，單心室1例，心臟腫瘤1例，室間隔缺損16例，其中2例室間隔缺損孕晚期復查已愈合。漏診4例，其中2例為房間隔缺損，1例為室間隔缺損，1例肺動脈瓣狹窄。合并其他臟器異常28例，主要為腦積水、無腦兒、脊柱裂、腦膨出、前腦無裂畸形、Dandy－Walker畸形、唇裂、頸部淋巴水囊瘤、脈絡叢囊腫、臍膨出、內臟反位、雙腎發育不良、單臍動脈、尺橈骨缺失、四肢短小、足內翻、持續性右臍靜脈等。

典型病例超聲表現見圖1～4。法洛四聯癥:室間隔上部回聲中斷，主動脈騎跨于室間隔上（圖1），肺動脈狹窄（圖2）。完全性房室間隔缺損:房間隔低位和室間隔上部完全缺失，共同房室瓣懸浮于房室之間（圖3）。大動脈轉位:主動脈與右心室相連，肺動脈與左心室相連，正常左、右心室流出道十字交叉關系消失，兩條大動脈平行并列，見圖4。

圖1 室間隔缺損，主動脈騎跨

圖2 肺動脈狹窄

圖3 完全性房室間隔缺損

圖4 大動脈轉位

3 討 論

產前診斷是優生優育的重要工作，產前彩色多普勒超聲檢查是診斷胎兒結構異常的主要手段之一。產前超聲檢查在胎兒先天性心臟病診斷中有著重要的作用和意義。

有研究報道，以四腔心切面為主要觀察切面時，可排除65%以上的先天性心臟病［3］。四腔心切面加兩室流出道切面較容易獲得，可發現大多數胎兒心臟及大動脈畸形［4］，可作為胎兒心臟異常的初步篩查手段。三血管切面是胎兒心臟檢查的另一重要切面，在三血管切面發現大動脈內徑異常特別是血流方向異常，能提示一側動脈瓣閉鎖或發育不良，因為該大動脈必須靠另一條大動脈經動脈導管供血［5］。但胎兒心臟受孕齡、胎位、胎動等影響，胎兒心臟篩查是產前篩查的重點、難點。小于20周不易檢出心臟疾患，可能與胎兒心臟過小、胎動過頻有關［6］。妊娠晚期因胎位相對固定，胎兒骨骼遮擋影響心臟顯示，故胎兒心臟檢查最佳時間應在20～28孕周［7］，此時心臟發育已趨向完善，心臟圖像顯示清晰，且胎兒活動度較大，易于顯示各切面。當胎兒心臟切面顯示不清時，囑孕婦起床走動或改變體位以改變胎兒方位，多次反復檢查，直至獲得滿意圖像。彩色多普勒可以對各血管及瓣膜有無分流、反流及其速度進行檢測，可提高胎兒心臟異常的檢出率［8］。

我國不同地區、不同醫院的超聲診斷水平差距很大，尤其對于大多數不具備超聲心動圖經驗的超聲醫生來說，檢查胎兒心臟畸形難度很大。本組44例心臟異常是在20～28孕周查出，20～28孕周的篩查非常必要。基層產科超聲醫生應當盡快熟悉胎兒心臟解剖，熟練掌握胎兒四腔心及兩室流出道切面的檢測手法，這樣可以初篩出常見的胎兒心臟異常。本組有15例心臟異常是在孕晚期查出，孕晚期查出的主要原因一方面是由于當地醫院還沒有開展胎兒系統篩查，對較早胎兒心臟畸形診斷經驗不足，以致妊娠晚期或生后才被檢出，這就要求在基層做好健康教育宣傳工作，提高中孕篩查的參與率；另一方面部分心臟異常是隨孕周增加表現出來的，本組1例肺動脈狹窄在中孕期心臟篩查時，各標準切面均顯示正常，但晚孕期檢查時則顯示四腔心不對稱，進一步檢查流出道切面及三血管切面顯示主動脈、肺動脈內徑比例失調。故僅在孕中期進行胎兒心臟超聲檢查還不夠，應當重視結合孕晚期的動態觀察，可最大限度地提高胎兒先天性心臟病的產前檢出率。

本組漏診4例，1例肺動脈瓣狹窄患者，篩查時四腔心切面左右心腔對稱，左右室流出道內徑比例未見明顯異常，生后超聲心動圖發現肺動脈瓣膜增厚，過瓣流速增快，分析漏診原因可能是當時僅滿足于二維主、肺動脈內徑比例正常，而未仔細觀察瓣膜的回聲情況。1例室間隔缺損是小于4mm的膜部缺損，有資料顯示，對3mm左右的室間隔缺損，僅靠二維超聲則不能清晰顯示，易漏診［9］。產前超聲診斷房間隔缺損應慎重，因正常胎兒存在卵圓孔，可看到卵圓孔瓣，本組漏診2例房間隔缺損患者。出生后有較高比例的小室間隔缺損及房間隔缺損可以自愈，繼發型房間隔缺損直徑小于3mm，18個月內自然閉合的發生率為100%，3～5mm為87%，5～10mm為80%［10］。室間隔缺損自然閉合發生率約為40%～60%，可發生在胎兒期，如出生前未閉合者，其中76%將在出生第1年內閉合［11］。我國心胸外科發展很快，目前室間隔缺損、房間隔缺損的治療技術已經相當成熟，如懷疑胎兒心臟異常應盡可能進行多切面掃查［12］，以最大限度減少漏診。

胎兒心臟畸形常合并心臟外器官畸形，據報道發生率為39.0%［13］～66.7%［14］，且常與染色體異常并存［15］，故發現胎兒心臟畸形時應注意仔細排查心臟外結構的異常，同理，發現胎兒心臟外畸形者也應重點檢查心臟結構。

綜上所述，隨著超聲儀器分辨力及檢查技術的提高，胎兒心臟畸形的檢出率及確診率有了很大提高，通過彩超檢查，可以產前發現先天性心臟病，為宮內及生后盡早治療爭取時間，對實現優生優育，提高人口素質，減輕家庭、社會負擔都有著不可估量的價值。

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