單眼原發性視網膜色素變性1例

謝立科 侯 樂

某某，女，53歲。因右眼視物模糊伴夜盲30余年于2010年11月3日來我院門診。查視力：右眼：0.08，矯正不應，近視力J7/30 cm。左眼：1.0，近視力J4/30 cm。雙眼前節檢查無異常發現。散瞳查眼底：右眼視盤色蠟黃，邊緣清楚，視網膜動靜脈普遍變細，視網膜青灰色，大量點、片及多角形黑色素沉著，黃斑中心反光不清，左眼底無異常發現（圖1）。FFA：右眼視盤及視網膜血管熒光充盈遲緩，視網膜色素上皮萎縮呈斑狀強熒光，廣泛色素性熒光遮蔽，左眼無異常熒光像（圖2）。視野：右眼管狀，左眼視敏度輕度下降（圖3）。ERG：右眼暗視ERG、明視ERG、振蕩電位、30 Hz閃爍光等反應消失，左眼波形大致正常（圖4）。診斷：原發性視網膜色素變性（右眼）。

討論

圖1 右眼原發性視網膜色變性患者雙眼眼底像。1A.右眼視盤色蠟黃，血管細，視網膜青灰色，大量色素增生；1B.左眼眼底大致正常圖2 同一患者FFA像。2A.右眼視網膜色素上皮萎縮呈斑狀強熒光，廣泛色素性熒光遮蔽；2B.左眼未見明顯異常熒光 圖3 同一患者雙眼30°視野。3A.右眼管狀視野；3B.左眼輕度視敏度下降

圖4 右眼原發性視網膜色變性ERG檢查。4A.暗視ERG，1右眼，2左眼。4B.最大混合反應，3右眼，4左眼。4C.明視ERG右眼。4D.明視ERG左眼。4E.30 Hz閃爍光右眼。4F.30 Hz閃爍光左眼

視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）是視網膜感光細胞和色素上皮細胞變性所致的一組具有臨床亞型的致盲眼病，是目前最常見的遺傳性致盲眼底病。西方國家RP發病率約為 1/4000～1/3500，國內發病率約 1/4016～1/3467〔1〕。

RP有復雜的遺傳類型及遺傳異質性，造成其不同臨床亞型的主要原因是由于修飾位點的存在及環境因素的影響。本病以雙眼多見，在雙眼RP患者中有學者觀察到本病有4種亞型〔2〕：I型，可出現全視網膜病變，臨床最常見，典型者診斷較容易。II型，區域性視網膜病變，相應部位視野缺損，ERG桿體反應異常。Ⅲ型，象限型或扇形眼底改變，相應病變部位視野缺損和桿體功能異常，但視錐細胞功能正常。IV型為小的邊界清楚的灶性病變，相應部位視野缺損，但桿錐體功能正常。本例患者為單眼原發性RP，臨床罕見，從以上分析，應屬于單眼 I型。 文獻認為〔3〕，單眼 RP診斷標準為：（1）患眼具有原發性RP的全部表現；（2）另眼無本病任何表現亦無與本病相關的伴發疾患；（3）觀察5年以上，已除外對側眼遲發病變的可能；（4）無外傷及與本病有關的周身伴發病史。本病符合該診斷標準。

[1]羅成仁.眼科新編.北京：人民衛生出版社，1991：395.

[2]Fishman GA，Stone E，Gilbert LD，et a1.Clinical features of a previously undeseribed codon 216(praline to serine)mutation in the peripherin/retinal degeneration slow gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa[J].Ophthalmology，1994，101（8）：1409-1421.

[3]張承芬.眼底病學[M].北京：人民衛生出版社，1998：404.