小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的平掃CT影像和臨床價(jià)值

潘文玲 王瑞芳 李博

結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis簡稱TS)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，但是50% ～70%患者有基因突變，屬斑痣性錯構(gòu)瘤病的范疇［1］。在兒童更為多見。其基本病變?yōu)槔奂懊婧軓V的全身性錯構(gòu)瘤樣發(fā)育障礙，臨床的典型三聯(lián)征是癲癇、智力低下、面部皮膚皮脂腺瘤［1，2］。

1 資料與方法

1.1 一般資料 41例中，男25例，女16例，年齡1個月～2歲20例，2～7歲16例，7歲以上5例。

有33例因出生后月余出現(xiàn)陣發(fā)性抽搐、肌陣攣或痙攣就診;9例因智力落后和/(或)抽搐史就診;1例合并面部血管瘤;1例因顱腦外傷就診，面部合并皮質(zhì)腺瘤。

1.2 影像學(xué)方法 全部病例均行常規(guī)顱腦CT平掃，2例行CT增強(qiáng)掃描。使用GE Prospeed AI CT機(jī)，層厚5～10 mm，層距5～10 mm.不合作患兒掃描前使用10%水合氯醛灌腸鎮(zhèn)靜。

2 結(jié)果

CT平掃影像表現(xiàn):①室管膜下鈣化結(jié)節(jié)40例(40/41 97.5%)，鈣化灶大小不一，邊界清楚，位置基本對稱分布，其中結(jié)節(jié)位于側(cè)腦室外側(cè)壁者36例，2例合并位于三腦室側(cè)壁，1例位于四腦室側(cè)壁。側(cè)腦室前角室管膜下高密度結(jié)節(jié)1例，在隨診復(fù)查中結(jié)節(jié)鈣化;33例病灶為多發(fā)，7例為孤立鈣化結(jié)節(jié)或少許散在分布。②皮質(zhì)或皮質(zhì)下結(jié)節(jié)11例(11/4126.8%)，表現(xiàn)為斑片狀低密度或等密度灶，有的低密度灶內(nèi)可見高密度結(jié)節(jié)。③腦實(shí)質(zhì)內(nèi)斑片狀鈣化10例(10/41 24.3%)。④20例腦室系統(tǒng)擴(kuò)大(20/41 48.8%)，其中18例雙側(cè)側(cè)腦室輕度擴(kuò)大;2例側(cè)腦室擴(kuò)大明顯或合并三腦室擴(kuò)大;20例腦室系統(tǒng)形態(tài)正常。

CT增強(qiáng)掃描2例，表現(xiàn)為原側(cè)腦室側(cè)壁結(jié)節(jié)略強(qiáng)化或者強(qiáng)化不明顯。

3 討論

3.1 病理 結(jié)節(jié)性硬化癥主要發(fā)生在大腦半球及腦室系統(tǒng)，其他部位少見，而在神經(jīng)系統(tǒng)方面，病變主要為腦部錯構(gòu)瘤結(jié)節(jié)，故90%患者有室管膜下或皮質(zhì)結(jié)節(jié)［1-4］。這兩種結(jié)節(jié)病理學(xué)上有所不同，但主要均由巨細(xì)胞、神經(jīng)、膠質(zhì)成分。結(jié)節(jié)質(zhì)地較硬，和正常腦組織間分界不清。結(jié)節(jié)大小不一，直徑多為0.5～2.0 cm。數(shù)目不等，少者1～2個，多者幾十個。室管膜下結(jié)節(jié)最易發(fā)生鈣化，可發(fā)展演變?yōu)榫藜?xì)胞星形細(xì)胞瘤。多在室間孔附近，起源于室管膜下結(jié)節(jié)的星形細(xì)胞瘤，組織學(xué)表現(xiàn)界于錯構(gòu)瘤和巨細(xì)胞腫瘤之間，屬良性腫瘤，生長緩慢，偶可惡變。

3.2 臨床表現(xiàn) 本病好發(fā)于兒童，7歲以前多見(本組41例，小于7歲的患兒36例)，臨床的典型三聯(lián)征是癲癇、智力低下、面部皮膚皮脂腺瘤［1，2］。絕大多數(shù)(新生兒除外)以藥物難治性癲癇為首發(fā)癥狀(明顯早于皮膚損害或顱內(nèi)結(jié)節(jié)鈣化)，多數(shù)僅表現(xiàn)嬰兒痙攣和肌陣攣。智力障礙以8～14歲時(shí)表現(xiàn)突出，50% ～80%表現(xiàn)為智力低下。80% ～90%患兒可有皮脂腺瘤，多在3歲前出現(xiàn)，少數(shù)還可見白斑、牛奶咖啡斑等。葉狀白斑在診斷嬰幼兒結(jié)節(jié)性硬化癥時(shí)有重要作用。90%患者有皮膚損害表現(xiàn)，皮膚皮脂腺瘤是結(jié)節(jié)性硬化的特征性表現(xiàn)。但同一患兒并非同時(shí)具有上述三種改變，往往呈不典型表現(xiàn)。巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤是TS最易合并的腦腫瘤，曾報(bào)道占TS患者的1.7%～14%，若發(fā)生在室管膜下易引起顱內(nèi)高壓和腦積水。

圖1～4 顯示雙側(cè)側(cè)腦室室管膜下基本對稱分布的鈣化結(jié)節(jié)

3.3 CT影像［5，6］腦特征性改變是室管膜下、皮質(zhì)、皮質(zhì)下結(jié)節(jié)。室管膜下結(jié)節(jié)見于側(cè)腦室的外側(cè)壁，絕大多數(shù)位于尾狀核的腦界面，以室間孔附近最常見，結(jié)節(jié)向腦室內(nèi)突出，少數(shù)位于第三、四腦室。皮質(zhì)及皮質(zhì)下結(jié)節(jié)主要出現(xiàn)在幕上，8%～15%可以有小腦結(jié)節(jié)。CT平掃顱內(nèi)鈣化顯示率為81.2%～90.9%。室管膜下結(jié)節(jié)鈣化發(fā)生率明顯高于皮下結(jié)節(jié)。典型的室管膜下鈣化呈多發(fā)圓形鈣化點(diǎn)，對稱或基本對稱地分布于室間孔和側(cè)腦室外側(cè)壁，并突向腦室內(nèi)，呈“淌臘樣”或“燭淚樣”改變，有時(shí)表現(xiàn)為一塊硬影。皮質(zhì)結(jié)節(jié)典型CT表現(xiàn)為巨腦回樣皮質(zhì)內(nèi)斑片狀低密度灶，嬰幼兒相對容易識別，隨著患者年齡增大，這種低密度灶逐漸變?yōu)榈让芏龋S年齡增長，皮質(zhì)結(jié)節(jié)逐漸鈣化，達(dá)10歲時(shí)半數(shù)病兒出現(xiàn)鈣化性皮質(zhì)結(jié)節(jié)。CT增強(qiáng)掃描時(shí)這種結(jié)節(jié)很少強(qiáng)化，偶爾也可強(qiáng)化，但顯示更清晰。值得注意的是，增強(qiáng)掃描若在室間孔附近(大多數(shù))、三角區(qū)或后角、第三腦室或大腦深部出現(xiàn)明顯增強(qiáng)的腫塊，高度提示合并有腦巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，常引起慢性腦積水。此外，尚有腦室對稱性擴(kuò)大、腦溝增寬等腦萎縮表現(xiàn)。

3.4 診斷與鑒別診斷 該病的最初發(fā)現(xiàn)者Pampiglione等認(rèn)為，凡具備下述各項(xiàng)中的三項(xiàng)者，診斷即可成立。①各類癲癇或嬰兒痙攣。②智力低下。③面部皮脂腺瘤。④皮膚低色素斑。⑤顱內(nèi)典型部位的結(jié)節(jié)狀鈣化。⑥其他:眼、心臟、腎臟等病變［6］。

根據(jù)CT上特征性的室管膜下結(jié)節(jié)鈣化征象，結(jié)合臨床表現(xiàn)不難診斷。但須與下列疾病相鑒別:①先天性TORCH腦感染，它們的鈣化斑點(diǎn)較結(jié)節(jié)性硬化的鈣化結(jié)節(jié)小，呈線條狀，常伴有明顯腦室擴(kuò)大及周圍白質(zhì)片狀低密度影(髓鞘形成不良或脫髓鞘)，基底節(jié)亦常有鈣化。還可伴有腦萎縮、腦小畸形。結(jié)節(jié)性硬化的鈣化結(jié)節(jié)分界清晰、散在，腦萎縮時(shí)可表現(xiàn)腦室擴(kuò)大。②Sturge-Weber綜合征，本病的鈣化較特殊，呈腦回樣，分布于枕、頂葉皮層。且病變同側(cè)顏面可有血管瘤。③AVM，其鈣化常是環(huán)形或弓線狀，伴局部腦萎縮。增強(qiáng)掃描可有強(qiáng)化［7-9］。CTA、MRI或 DSA 腦血管造影可確診［5］。

3.5 通過本組病例分析及有關(guān)該病影像專注闡述，提示對小兒不明原因的抽搐、痙攣，智力低下等，應(yīng)考慮本病可能，同時(shí)，CT平掃就會因其極高的顱內(nèi)結(jié)節(jié)鈣化發(fā)生率而得以明確診斷。

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