常見嬰兒畸形到底有哪些

胎兒先天性畸形，10%～25%與遺傳因素有關，10%～20%與環境因素有關，遺傳與環境共同作用的因素占60%～80%。常見胎兒畸形包括：

腦積水

腦積水可以表現為常染色體顯性或隱性遺傳，以及X連鎖顯性或隱性遺傳，也可為多基因遺傳。腦積水合并脊柱裂常為多基因遺傳，染色體異常病例(如21或18三體綜合征)常可伴有腦積水。在非遺傳病例引起的腦積水，如腫瘤壓迫第三、第四腦室，或由風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲或腮腺炎病毒等感染引起的腦組織炎癥黏連，再次妊娠可不發生此癥。此種畸形在胎兒不同孕期都有可能出現，一般可通過做彩超查出。

肢體畸形

包括多指趾、并指趾、畸形足、關節異常、髓關節脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時合并其他部位畸形，有時只單肢發病，有時四肢均有畸形。環境因素對肢體畸形有很大影響，20世紀60年代歐洲發生的“反應停事件”，出現了成千上萬例海豹短肢畸形兒，引起了人們對于藥物致畸的重視。動物實驗發現，用大劑量維生素A可引起短肢并指等畸形。此外，煙酸酰胺亦可能影響胎兒的肢體發育。此種畸形可通過在孕14-19周做唐氏篩查，孕22-26周做四維彩超產前排畸，若是有必要16-20周做羊水穿刺及臍血分析，這樣可以明確寶寶在宮內的發育情況.

唇腭裂

單純唇腭裂主要為多基因遺傳。通常，健康孕婦胎兒發生唇裂的概率是1‰ ，生育一胎唇裂患兒的夫婦再生育唇裂胎兒的風險概率要高一些。

環境因素常影響唇腭裂的發病率。例如，父母親年齡、妊娠期用藥、疾病等。妊娠劇吐持續3個月或更長者，唇腭裂的發生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕婦的疾病如糖尿病、癲癇等亦會增加唇腭裂的發病機會。此外，妊娠早期服用抗癲癇藥物，或服用苯巴比妥、安定、水楊酸鹽等，可增加發病率2～10倍。孕婦選擇孕24周左右做個四維彩超，可以確定是否存在唇裂。

先天性心臟病

先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明。據國內相關報道，先天性心臟病的發病率占活產嬰兒的0.3%～1%，從遺傳學角度可將先天性心臟病大致分成三大類：第一類為染色體畸變所致;第二類為單基因遺傳所致;第三類為孤立的先天性心臟病。病人以心血管畸形為唯一的臨床異常。一般在懷孕7-9個多月時可以通過彩超查看胎兒心臟是否有大的畸形。

神經管畸形

在我國，胎兒畸形中以神經管畸形的發病率最高，尤其是北方地區，神經管畸形約占畸形總數的40%～50%左右。無腦兒、脊柱裂等發病主要在妊娠早期，以女性胎兒多見。

無腦兒、脊柱裂主要為多基因遺傳，有一次無腦兒或脊柱裂分娩史者再發風險率為5%;有兩次無腦兒或脊柱裂分娩史者再發風險率為10%。有家族遺傳史者多為隱性遺傳。

妊娠早期補充維生素B12和葉酸，有助于預防神經管畸形的發生。此類畸形可在14周～20周去做唐篩檢查或羊水刺穿，也可在四個月時做排畸彩超查出。

消化道畸形

出生缺陷可以發生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門。畸形多為器官的發育不全，導致梗阻。消化道畸形一般都需要手術矯正。孕婦在23+周的時候做排畸B超可查出是否有消化道畸形。

食管閉鎖與食管瘺

食管閉鎖是食管形成一個盲端，它不能與胃正常連接。大多數食管閉鎖或狹窄的新生兒有食管氣管瘺，即食管與氣管之間有異常的通道。此類畸形可在孕38周時做超聲檢查出。

高齡產婦預應做以下檢查

孕檢時，醫生會根據個人的具體情況做出不同的建議，有時可能會涉及到下面的某一項或某幾項“產前診斷”。而如果你是高齡孕產婦，從某個程度上來說，你可“沒得選”，我們建議你，這些產前診斷盡量要做全，如此才能盡量排除高齡帶來的風險。

1、頸項透明層檢查

檢查時間：孕11-13+6周

檢查方法：通過B超檢測頸背部皮下脂肪的厚度，得出NT值。與某些染色體異常有關。

檢查目的：為最初的篩查。通過超聲得到NT值來篩查是否有染色體異常，以此判斷胎兒有否先天畸形。

2、唐氏篩查--“唐篩”

檢查時間：孕15-20周（最佳16-18周）

檢查方法：通過查血來篩查胎兒的智力障礙等先天缺陷。

檢查目的：篩查先天愚型、唐氏綜合癥、神經管畸形等，若是查出高危，則待20周后做羊水穿刺做進一步的確診。若是確有先天愚型，則建議終止妊娠。

3、大排畸

檢查時間：孕18-24周

檢查方法：通過B超觀察胎兒的器官發育的結構是否有異常。

檢查目的：排除國家法律規定的六大畸形：嚴重的開放性脊柱裂，嚴重腦膨出，無腦兒，嚴重的胸及腹壁缺損內臟外翻、致死型的軟骨發育不全，單腔心。以上均為致死性的畸形，一旦發現，就要終止妊娠。

4、妊娠期糖尿病（GDM)--“糖篩”

檢查時間：孕24-28周

檢查方法：孕婦口服75g無水葡萄糖做糖耐量試驗（如無高危因素者亦可先行空腹血糖篩查）。

檢查目的：如今許多成人疾病，如糖尿病、心血管疾病追溯到嬰兒的時候，其實就已經埋下種子了。所謂“成人疾病，胎兒起源。”母親的高血糖會影響到胎兒，會得到更多糖的供給，就會“瘋長”，最終長出巨大兒，成年后的心血管疾病或糖尿病等發病率都是較高的。同時巨大兒也會增加分娩的困難、難產的發生概率，如肩難產。

因此GDM要盡早篩查出來，盡早積極飲食管理，對癥治療，避免發生嚴重糖尿病、酮癥酸中毒等，危及母嬰生命。